The Frequeney of Eight Common Point Mutations in CYP21 Gene in Iranian Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia
Message:
Abstract:
Background
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH, the inherited inability to synthesize cortisol) is one of the most common (1 in 10000 to 1 in 15000) autosomal recessive disorders. More than 95% of cases of CAH are caused by 21-hydroxylase deficiency (21-OHD). Females with severe, classic 21-OHD are exposed to excess androgens prenatally and are born with virilized external genitalia. Most patients cannot synthesize sufficient aldosterone to maintain sodium balance and may develop potentially fatal salt wasting crisis if not treated.
Methods
We applied allele specific PCR to detect the eight common mutations in the CYP21 gene in patients. Fifty unrelated patients with symptoms of classical CAH were studied. Results and
Conclusion
Seventy percent of our subjects had these mutations. The most frequent mutations were found to be I2G and del-8bp (28% and 13%, respectively). The frequencies of other alleles were as following: I172N, 9%; V281L, 3%; exon 6 cluster (I236N, V237E and M239K), 4%; Q318X, 9%; R356W, 5%; and P30L, 0%. The frequency of mutations did not differ substantially from other ethnics, however, a higher rate of del-8 bp (13%) was found in our population. The aim of this study was to detect common mutations for setting up a molecular method for prenatal diagnosis. Iran. Biomed. J. 12 (1): 49-53, 2008
Language:
English
Published:
Iranian Biomedical Journal, Volume:12 Issue: 1, jan 2008
Page:
49
magiran.com/p490787  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!