تشخیص مولکولی ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده های مشکوک، با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم X است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان موثری برای این بیماری شناخته نشده است، تعیین افراد مونث ناقل جهت انجام مشاوره ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد، ضروری می باشد.
چهارده خانواده مبتلا توسط متخصصین مغز و اعصاب به آزمایشگاه ژنتیک تبریز معرفی و DNA آن ها برای بررسی های بعدی استخراج گردید. با استفاده از هفت ریزماهواره درون و اطراف ژن دیستروفین، تک تک اعضا این خانواده ها با تکنیک تعقیب ژنی مورد بررسی قرارگرفتند.
در مجموع 37 فرد مونث با خطر ناقل بودن و 7 فرد مونث ناقل اجباری مورد مطالعه قرار گرفتند و در نهایت وضعیت 27 فرد مونث (72.97 درصد) از نظر ناقل بودن یا سالم بودن مشخص شد.
در خانواده هایی که با استفاده از روش های کلینیکی و پاراکلینیکی به عنوان دیستروفی عضلانی دوشن تشخیص داده شده اند، تکنیک تعقیب ژنی یک تکنیک قابل اعتماد و کم هزینه برای تعیین وضعیت افراد مونث از نظر ناقل بودن با احتمال 95 تا 100درصد می باشد.