مشاهده آنومالی دندانی در یک مورد هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 000/15: 1 میباشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده میشود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی میدهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول میباشد. تولید بیش از حد Adreno Corticotropic Hormone (ACTH) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت میگیرد، سبب ایجاد کورتکس آدرنال هیپرپلاستیک، اما فاقد کارآیی میگردد. بیش از 90% موارد CAH ناشی از موتاسیونهای ژن CYP21 است که به نقص 21- هیدروکسیلاز منجر میگردد که نه تنها برای بیوسنتز کورتیزول، بلکه برای تشکیل آلدوسترون نیز ضروری میباشد.تولید کمتر از حد یا بیش از حد مینرالوکورتیکوئیدها، مشکل عمده کلینیکی دیگری است که با سندرم CAH در ارتباط میباشد. خصوصیات کلینیکی مشخص سندرم CAH از تولید نامناسب استروئیدها و مینرالوکورتیکوئیدها ناشی میشود. در شکل کلاسیک آن CAH شدید بوده و شامل پیدایش خصوصیات مردانگی (افزایش تولید آندروژنها) و دفع نمک (فقدان آلدوسترون) میباشد.
گزارش مورد: این گزارش مربوط به بیمار 10 سالهای است که شکایت اصلی والدین او عدم رویش دندان سنترال راست ماگزیلا بود. پس از تهیه تاریخچه کامل، CAH تشخیص داده شد. خواهر 18 ساله بیمار نیز به همین اختلال مبتلا بود. تاکنون هیچگونه گزارشی از وضعیت دهان و دندان این بیماران در مقالات ارائه نشده است. شاید بتوان تاخیر در رویش و تکامل ریشه مشهود در بعضی دندانها را به این نقص مادرزادی و یا دارو مصرفی مربوط دانست.