بررسی ژنcftrدر مبتلایان به فیبروزکیستیک از شمال غرب کشور

فیبروز کیستیک شایع ترین اختلال کشنده ژنتیکی اتوزوم مغلوب در جمعیت های سفیدپوست می باشد که در اثر انتقال غیر طبیعی الکترولیت ها از غشاهای راسی سلول های اپی تلیال به صورت افزایش سطح یون سدیم و کلرید عرق و اختلال در ریه، پانکراس، روده، دستگاه کبدی صفراوی و دستگاه تناسلی تظاهر می کند. میزان شیوع این بیماری در بین جمعیت های سفیدپوست 1 در 2500 تولد زنده گزارش شده است. در این بیماری، ژن cftr بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 (2. 31q7)، متحمل جهش می شود. این ژن دارای 27 اگزون است. پس از مطالعه اگزون 10 و نامشخص بودن ژنوتیپ در بسیاری از خانواده های مبتلا، نیاز به بررسی اگزون های دیگر در این منطقه احساس می شد. بررسی مولکولی این بیماری، تعیین فرکانس جهش های شایع در منطقه، برآوردی از میزان بروز جهش در اگزون های مورد بررسی، امکان تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد را به خصوص در خانواده های با ریسک بالا فراهم می سازد.
از 48 خانواده مشکوک به بیماری فیبروزکیستیک که بر اساس علائم بالینی وپاراکلینیکی توسط پزشکان متخصص به آزمایشگاه ژنتیک معرفی شده بودند، با کسب رضایت کتبی، خونگیری به عمل آمد و پس از استخراج DNA و انجام PCR، ژن مذکور برای اگزون های 7، 11، 13، b17، 19 و21 با روش SSCP/Hd بر روی ژل پلی آکریل آمید مورد بررسی قرار گرفت.
در اگزون 7 متعلق به یکی از خانواده ها، تفاوت در الگوی (Single Strand Conformation Polymorphism، SSCP) مشاهده گردید. در 9 تا از خانواده ها الگوی SSCP قطعه تکثیری شامل اگزون 11 تفاوت نشان داد. تفاوت در الگوی SSCP در اگزون های 13، 19 و 21 به ترتیب در 2، 2 و 1 خانواده مشاهده گردید. اگزون b17 در هیچ کدام از خانواده های مبتلا تفاوت در الگوی SSCP نشان نداد.
در جمعیت مورد مطالعه هتروژنیتی بالایی برای جهش های ژن (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator، cftr) مشاهده شد و با توجه به نتایج موجود، اگزون 11 بیشترین میزان تغییر الگوی باندی را در بین اگزون های مورد بررسی نشان داده است.