تشخیص ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای عصبی است که منتهی به ضعف و تحلیل پیشرونده عضلات اسکلتی در مبتلایان می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه کروموزومی آن بر روی کروموزوم ایکس است. الگوی توارث این بیماری بصورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده پسر گزارش شده است. از آنجا که هنوز درمان موثری برای این بیماری شناخته نشده، تعیین افراد مونث ناقل جهت انجام مشاوره ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد، ضروری می باشد.
شانزده خانواده مبتلا توسط متخصصین مغز و اعصاب به آزمایشگاه ژنتیک تبریز معرفی و DNA آنها برای بررسی های بعدی استخراج گردید. با استفاده از هفت ریزماهواره درون و اطراف ژن دیستروفین، تک تک اعضاء این خانواده ها با تکنیک تعقیب ژنی مورد بررسی قرار گرفتند.
از شانزده خانواده مورد بررسی که محل حذف شدگی ژنی در مبتلایان آنها تشخیص داده شده بود در مجموع 43 فرد مونث با ریسک ناقل بودن و 3 فرد مونث ناقل اجباری مورد مطالعه قرار گرفته و در نهایت وضعیت 29 فرد مونث (18/68 درصد) از نظر ناقل بودن یا سالم بودن مشخص شد.
در خانواده هایی که ابتلا آنها به دیستروفی عضلانی دوشن با روش های مولکولی مسجل شده است، می توان با استفاده از تکنیک قابل اعتماد تعقیب ژنی وضعیت افراد مونث را از نظر ناقل بودن با احتمال 100- 95 درصد مشخص نمود.