گزارش دو مورد سندرم عدم حساسیت آندروژنی کامل

افراد مبتلا به سندرم عدم حساسیت آندروژنی کامل فنوتیپ نرمال مونث با دستگاه تناسلی خارجی زنانه داشته و فرمول کروموزومی آنها xy46 می باشد. (Complete androgen insensitivity syndrome، CAIS) یک اختلال نادر بوده و شیوع آن 1 در 20000 تا 1 در 60000 تولد تخمین زده می شود. این بیماری اغلب در دخترانی که با فتق مغبنی مراجعه می کنند تشخیص داده می شود. در بین دختران مبتلا به فتق مغبنی شیوع این سندرم 8/0% تا 4/2% گزارش شده است. در این مقاله دو مورد CAIS گزارش شده است. در مورد اول دختر 18 ساله که با آمنوره اولیه مراجعه کرده بود در معاینه هر دو بیضه در ناحیه مغبنی لمس می شد. در بررسی بعمل آمده با اولتراسونوگرافی رحم، لوله های رحم و قسمت بالائی واژن تشکیل نشده بود. فرمول کروموزومی ایشان xy46 بود. بعد از مشاوره تحت عمل اورکیکتومی دو طرفه قرار گرفت و بعنوان دختر پرورش یافت. مورد دوم پسر 16 ساله که در دوران نوزادی بعنوان دختر پرورش یافته ولی در 5 سالگی به دنبال ترمیم فتق مغبنی دو طرفه و توجه به بیضه ها بعنوان پسر تربیت شده است.بعد از بلوغ و بروز صفات ثانویه جنسی مونث این پسر که در واگذاری جنسی راه درست برایش انتخاب نشده بود تحت عمل برداشتن هر دو پستان قرار گرفت و با مشکلات اجتماعی و روحی روانی زیاد مواجه شد.CAIS باعث بروز فنوتیپ کامل مونث می شود و بایستی بعد از شروع بلوغ جهت جلوگیری از احتمال بدخیمی بیضه ها، اورکیکتومی دو طرفه بعمل آید و فرد مبتلا بعنوان جنس مونث پرورش یابد.