بررسی شیوع جهش های ژن 2GJB در اقوام ایرانی

پیام:
چکیده:
هدف
ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «2 GJB» شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن 2 GJB و یک حذف در ژن 6 GJB در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.
روش بررسی
در این مطالعه توصیفی مقطعی 1605فرد مبتلا از 1605 خانواده با ناشنوایی غیرسندرمی با الگوی وراثتی مغلوب اتوزومی مورد بررسی قرارگرفتند. جهت انجام مراحل مختلف تحقیق، بعد از کسب رضایت نامه از افراد، تست ناشنوایی و آزمایشات بالینی، همراه با گرفتن cc 10 از خون محیطی بعنوان نمونه ای برای استخراج DNA انجام شد. پس از بررسی جهش delG 35 نمونه های منفی و هتروزیگوت از نظر این جهش، برای بررسی جهش های دیگر GJB2 به خارج از کشور فرستاده شد.
یافته ها
در 243 خانواده (1/15%) جهش در ژن 2 GJB عامل بروز ناشنوایی تشخیص داده شد.
نتیجه گیری
تنوع جغرافیایی در فرکانس اللی جهش delG 35 در ایران نتایج قابل توجهی در مقایسه با سایر مطالعات در اروپا و نیز کشورهای همسایه داشته و حذف (1830 S 12 D - 6 ∆(GJB در هیچ فردی مشاهده نشد.
زبان:
فارسی
در صفحه:
35
لینک کوتاه:
magiran.com/p516148 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!