بررسی کمبود فعالیت آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز در متولدین شهرستان رفسنجان در پاییز 1383

آنزیم گلوکز 6 - فسفات دهیدروژناز [(G6PD)، Glucose -6- Phosphate Dehydrogenase] اولین آنزیم در راه پنتوز فسفات می باشد که نقش به سزایی در تولید NADPH که در جلوگیری از اکسیداسیون سلول ها اهمیت بسیار دارد ایفا می کند. افراد مبتلا به کمبود این آنزیم دچار حملات همولیز می شوند. این مطالعه با هدف تعیین شیوع کمبود G6PD و تعیین ارتباط آن با جنس، گروه خونی و Rh و سابقه فامیلی در شهرستان رفسنجان صورت پذیرفته است.

در این مطالعه مقطعی تعداد 1018 نوزاد متولد شده در طی سه ماه به صورت متوالی مورد مطالعه قرار گرفتند. نمونه خون پاشنه پا بر روی کاغذ فیلتر مخصوص تهیه و فعالیت آنزیم به روش فلورسنت لکه ای اندازه گیری شد. داده ها با استفاده از روش آماری مجذور کای و تست دقیق فیشر مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند و 05/0>p معنی دار تلقی شد.

از 1018 نوزاد زنده متولد شده در مدت 6 ماه، 523 (38/51%) نوزاد مذکر و 495 نوزاد (62/48%) مونث بودند. میزان کمبود آنزیم G6PD به طور کلی در پسر ها 73/5%(30 نوزاد)، در دختر ها 24/4% (21 نوزاد) و در کل موالید زنده 5% (51 نوزاد) بود. رابطه معنی دار بین جنس، گروه خونی و Rh و سابقه فامیلی ومیزان شیوع کمبود G6PD به دست نیامد.

نتایج نشان داد شیوع کمبود G6PD در شهرستان رفسنجان کمتر از شیوع آن در جهان و سایر نواحی کشور (9/14-10%) است که احتمالا به دلیل تفاوت مناطق جغرافیایی می باشد. با توجه به هزینه کم و روش آسان آزمون غربالگری و نیز اهمیت تشخیص، پیشنهاد می شود این آزمون در بدو تولد انجام شود.