بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در استان گلستان

سهم عوامل ژنتیکی در بروز عقب ماندگی ذهنی حدود 70% است. با توجه به این که شناخت علل ژنتیکی بروز این عارضه، موجب برنامه ریزی بهتر و انجام مشاوره دقیق تر در جهت پیشگیری و کنترل آن می باشد، لذا هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در استان گلستان می باشد.

در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی- کاربردی است، با همکاری بهزیستی استان گلستان، خانواده های دارای فرزند عقب مانده ذهنی شناسایی و 50 خانواده از نقاط مختلف استان که دارای تعداد 2 و یا بیشتر فرزند عقب مانده ذهنی بودند با روش نمونه گیری ساده انتخاب شدند. عقب ماندگی ذهنی افراد مبتلا قبلا با انجام مشاوره ژنتیک و معاینه بالینی توسط پزشک تایید شده بود. نمونه گیری از خون کلیه افراد مبتلا و سالم در خانواده انجام گرفت. ضمنا در مورد بیماران، بررسی بدشکلی (دیسمورفیسم) و سنجش میکروسفالی (کاهش در اندازه دور سر) انجام شد. سپس افراد مبتلا تحت بررسی کروموزومی (سیتوژنتیک)، شکنندگی کروموزوم ایکس (نشانگان ایکس شکننده)، تست متابولیک و آنالیز پیوستگی برای هفت جایگاه ژنی شناخته شده عقب ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی (ام.سی.پی.اچ.) قرار گرفتند.

ناهنجاری کروموزومی در هیچ یک از خانواده های مورد مطالعه دیده نشد. از میان 50 خانواده مورد بررسی، یک خانواده مبتلا به نشانگان ایکس شکننده و10 خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی همراه با میکروسفالی بودند. از میان 10 خانواده میکروسفال، 5 خانواده به جایگاه های ژنی ام. سی. پی. اچ. پیوستگی نشان دادند.

عقب ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی با سهمی حدود 20 درصد، میزان بالایی از عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی را در استان گلستان به خود اختصاص داده است.