گزارش دو مورد سندرم X شکننده همراه با اختلال بیش فعالی-کمبود توجه و تمرکز

نام سندرم X شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (Constriction) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل 27/3 xq) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری نوکلئوتیدی است که در نسلهای بعدی تشدید می شود (آمپلیفیکاسیون DAN) و موجب بروز فتوتیپ شدیدتری در فرد می شود. %20 مردان دچار سندرم X شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیر عادی خواهند بود (ناقلین) و نوه های دختر و پسرشان با علامت خواهند شد. در سندرم تی پیک پسران مبتلا دچار عقب ماندگی ذهنی، ماکروسفالی، گوشهای بزرگ و برجسته، صورت دراز و بزرگی بیضه ها می باشند.
از نظر وجود اختلالات رفتاری همراه، وجود علایم مشابه اختلالات نافذ رشد مثل اوتیسم، اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (ADHD) ذکر گردیده است. اشکال توانایی های شناختی به صورت مشکلات یادگیری تا اشکالات شدید مطرح شده است.
بیماران ما 2 مورد (یک پسر 6 ساله و یک پسر 7 ساله) بودند که به دلیل پر تحرکی مراجعه کردند. در معاینه فیزیکی وجود علایم اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (ADHD) همچنین علایم سندرم X شکننده تایید شد. در آزمایش کشت کرموزومی نیز وجود شکنندگی در محل 27/3 xq مشخص گردید.