فهرست مطالب اکبر درگلاله
-
زمینه و هدف
پروتئین (PS) S یک گلیکوپروتئین وابسته به ویتامین K است که توسط سلول های اندوتلیال و سوماتیک سنتز می شود که به صورت آزاد به عنوان یک ضد انعقاد و به صورت محدود به عنوان مهارکننده سیستم کمپلمان عمل می کند. کمبود PS یک ترومبوفیلی مادرزادی است که می تواند عواقب بالینی قابل توجهی داشته باشد.
روش کاردر این مطالعه، مبنای ژنتیکی کمبود PS را در چهار بیمار ایرانی از سه خانواده غیر مرتبط شامل دو زن و دو مرد با میانگین سنی 73/25±5/32 سال بررسی کردیم. خون کامل برای اندازه گیری سطح آنتی ژن کل PS و DNA ژنومی جدا شده جمع آوری شد، که سپس با استفاده از PCR تکثیر شد تا ژن PROS1 با روش Sanger تعیین توالی شود. هر یک از تغییرات جدید در آنالیز سیلیکو قرار گرفت.
یافته هاوجود دو نوع جدید در ژن PROS1: c.122C>G در اگزون 1 و c.198A>C در اگزون 3 مشاهده شد. علاوه بر این، در تجزیه و تحلیل سیلیکو برای ارزیابی تاثیر انواع شناسایی شده انجام شد، که نشان داد نوع c.198A>C احتمالا مضر بوده و نوع c.198A>C احتمالا بیماری زا است.
نتیجه گیرینتایج نشان دهنده ناهمگونی کمبود PS و نیاز به بررسی بیشتر برای شناسایی جهش های اضافی و درک مبنای ژنتیکی این وضعیت در جمعیت ایرانی است.
Background and AimsProtein S (PS) is a vitamin K-dependent glycoprotein synthesized by endothelial and somatic cells that acts as an anticoagulant in its free form and an inhibitor of the complement system in its bound form. Deficiency of PS is a congenital thrombophilia that can have significant clinical consequences. This study aimed to report the clinical and genetic characterization of four Iranian patients with PS deficiency.
Materials and MethodsIn this study, we investigated the genetic basis of PS deficiency in four Iranian patients from three unrelated families, including two females and two males with a mean age of 32.5(± 25.73) years. Whole blood was collected to measure PS total antigen levels and isolated genomic DNA, which was then amplified using polymerase chain reaction to direct sequencing of the PROS1 gene with the Sanger method. Each novel variation was subjected to in silico analysis.
ResultsTwo novel variants in the PROS1 gene were identified: c.-196 C > G in exon 1 and c.198A > C in exon 2. In this setting, both variants were present in a heterozygous state in patient C1 and a homozygous state in patient C2. In addition, a silico analysis was conducted to assess the impact of the identified variants, showing that the c.198A > C variant was likely detrimental and the c.198A > C variant was likely pathogenic.
ConclusionThe results highlight the heterogeneity of PS deficiency and the need for further investigation to identify additional mutations and understand the genetic basis of this condition in the Iranian population.
Keywords: Protein S Deficiency, PROS1 gene, Thrombophilia, Genotyping} -
زمینهکمبود فاکتور 13 اختلالی خونریزی دهنده بوده و به شیوه اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. در مناطقی که ازدواج فامیلی رایج است، شیوع بیشتری دارد. ایران به عنوان کشوری در خاورمیانه با میزان بالای ازدواج خویشاوندی نزدیک به نیمی از مبتلایان به کمبود شدید فاکتور 13 را در بر دارد. شایع ترین موتاسیون در جمعیت ایرانی Trp187Arg می باشد. در این بیماران خونریزی های تهدید کننده حیات شامل خونریزی سیستم عصبی مرکزی، خونریزی از بند ناف و سقط مکرر رخ می دهد که میزان مرگ ومیر و ناخوشی بالایی دارند. هدف از این مطالعه بررسی میزان مرگ ومیر و ناخوشی در این بیماران و دلایل آن می باشد.مواد و روش هادر این مطالعه مروری، مقالات منتشر شده تا سال 2015 در زمینه کمبود فاکتور سیزده در ایران با استفاده از پایگاه های اطلاعاتی و موتور جستجو SID PubMed، ScienceDirec و Google scholar بررسی شدند.یافته هااز بین 308 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13، 108 مورد خونریزی سیستم عصبی مرکزی را تجربه کرده بودند که 23 مورد با تکرار خونریزی همراه بوده است. به دنبال خونریزی سیستم عصبی مرکزی در 72 بیمار، عوارض مختلف عصبی رخ داده است. مجموع 63 مورد سقط در 30 زن مشاهده شده و 21 مرگ بخاطر خونریزی بند ناف یا خونریزی مخاطی ثبت شده است.نتیجه گیریبا توجه به میزان بالای مرگ ومیر و عوارض مختلف در بیماران با کمبود فاکتور 13، تشخیص زود هنگام بیماری، اقدامات پیشگیرانه و بکارگیری شیوه های مراقبتی می بایست در این بیماران در نظر گرفته شود.کلید واژگان: کمبود فاکتور 13, تظاهرات بالینی, ناخوشی, مرگ ومیر}BackgroundFactor XIII (FXIII) deficiency is a bleeding disorder and it inherited in an autosomal recessive manner. in areas where consanguineous marriage is common, it has high prevalence. Iran as a Middle East country comprise the high rate of consanguinity in nearly half of patients with severe congenital FXIII deficiency (FXIIID). The most common mutation in Iranian population is Trp187Arg. In these patients occure life- threatening bleeding including central nervous system (CNS) bleeding, umbilical cord bleeding and recurrent miscarriage that have high rate of morbidity and mortality. The aim of this study was to investigate morbidity and mortality rate among these patients and the reasons for it.Materials And MethodsIn this systematic review we studied all published paper in the field of FXIIID factor deficiency in Iran until 2015 via searching in databases and search engine such as Sciencedirect, scientific information database (SID), PubMed and Google scholar.ResultsAmong 308 patients with FXIIID, 108 cases had experienced CNS bleeding (CNSB) that in 23 cases had associated with rebleeding. in 72 patients have occured different types of neurological complications after central nervous system bleeding. A total of 63 recurrent miscarriages were observed in 30 women and 21 deaths were registered due to umbilical cord bleeding or mucosal bleedings.ConclusionDue to high rate of morbidity and mortality among patients with FXIIID, early diagnosis of disease, prophylaxis treatment and intensive health care should be considered among these patients.Keywords: Factor XIII deficiency, clinical features, Morbidity, Mortality}
-
سابقه و هدف کمبود فاکتور سیزده، اختلالی خونریزی دهنده با شیوع بسیار پایین بوده که تخمین زده می شود شیوع آن حدود 1 نفر در هر 2 میلیون نفر باشد. تمامی آزمایش های معمول انعقادی در کمبود فاکتور سیزده طبیعی بوده و این موضوع، تشخیص این اختلال انعقادی را دشوار می سازد. لذا در مطالعه مروری حاضر، یک رویکرد آزمایشگاهی مناسب برای تشخیص کمبود فاکتور سیزده ارائه گردید.
مواد و روش هامطالب مطالعه مروری حاضر با استفاده از کلمات کلیدی مناسب و به وسیله بررسی 50 مقاله معتبر علمی فارسی و انگلیسی جمع آوری شده است. برخی قسمت های مقاله بر اساس تجربیات نویسندگان مقاله و بر اساس اطلاعات به دست آمده از بیماران ایرانی مبتلا به کمبود فاکتور سیزده ارایه شد.
یافته هاآزمایش حلالیت لخته پر کاربردترین آزمایش مورد استفاده برای بررسی کمبود فاکتور سیزده می باشد که حساسیت و اختصاصیت کمی داشته و تحت تاثیر فاکتورهای بسیاری مانند معرف استفاده شده برای منعقد کردن خون و عوامل حل کننده لخته قرار می گیرد. هر چند این آزمایش برای غربالگری کمبود فاکتور سیزده توصیه نمی شود ولی به دلیل استفاده گسترده از این آزمایش، امکان حذف آن وجود ندارد ولی می توان آزمایش را بهبود بخشید و جهت غربالگری بیماری استفاده کرد. اندازه گیری کمی فعالیت فاکتور سیزده، آزمایشی است که به عنوان خط نخست غربالگری بیماری توصیه می شود. این آزمایش با روش های مختلفی انجام می شود که در بین آن ها روش نورسنجی کاربرد بیشتری داشته، در صورت عدم استفاده از بلانک پلاسما، فعالیت فاکتور سیزده را بیش از حد نشان خواهد داد که در برخی مواقع خطرناک بوده و عواقب مرگباری برای بیمار می تواند به همراه داشته باشد.
نتیجه گیریکمبود فاکتور سیزده بیماری نادر با عوارض مرگبار می باشد اما رویکرد آزمایشگاهی مناسب منجر به تشخیص به موقع کمبود فاکتور سیزده شده و از تشخیص نادرست بیماری و عواقب ناشی از آن جلوگیری می کند.کلید واژگان: کمبود فاکتور سیزده, خونریزی, تشخیص آزمایشگاهی}Background and ObjectivesFactor XIII (FXIII) deficiency is an extremely Rare Bleeding Disorder (RBD) with estimated incidence of 1 per 2 million in the general population. All routine coagulation tests including Bleeding Time (BT), Prothrombin Time (PT), Activated Partial Thromboplastin Time (APTT) and platelet count are normal in FXIII deficiency (FXIIID) and this makes the diagnosis of disorder difficult. In this study, we presented a practical approach for laboratory diagnosis of FXIIID.
Materials and MethodsFor this review article, all relevant articles were searched using appropriate keywords.
ResultsClot solubility test is the most common diagnostic test of FXIIID that has low specificity and sensitivity and also can be affected by several factors including clotting and solubilizing agents. Although this test is not further recommended by experts for diagnosis of FXIID but due to expanded use of this method, it cannot be abolished and we can use it to screen the disease with some modifications. FXIII activity assay should be considered as a screening test of FXIIID. FXIII activity is performed by several methods among them photometric assay is the most common. Without a serum blank, photometric assay overestimates FXIII activity that in patients with severe FXIIID can be accompanied by life threatening bleeding.
ConclusionsFXIIID is a rare disease with lethal outcomes. A best clinical examination, family history as well as a suitable laboratory approach led to timely diagnosis of FXIIID and prevented misdiagnosis of the disease and the arising consequences. Thus, this study is to give a proper laboratory approach for diagnosis of FXIIID.Keywords: Factor XIII Deficiency, Bleeding, Laboratory Diagnosis} -
کمبود فاکتور سیزده یک اختلال خونریزی دهنده نادر بوده که شیوع آن در حدود 1 در 2 میلیون نفر در جمعیت سراسر جهان می باشد. در ایران به دلیل میزان بالای ازدواج های فامیلی، تقریبا 473 نفر مبتلا به کمبود فاکتور سیزده وجود دارند. شیوع کمبود فاکتور سیزده در ایران در حدود 12 برابر بالاتر از شیوع جهانی آن در سراسر جهان برآورد شده است. این مطالعه، به بررسی جامع در ابعاد مختلف کمبود فاکتور سیزده در ایران پرداخته است. توزیع این بیماری در مناطق مختلف ایران نشان می دهد که استان سیستان و بلوچستان نه تنها بیشترین تعداد بیماران مبتلا به کمبود فاکتور سیزده را در ایران دارد، بلکه بالاترین میزان بروز جهانی این بیماری نیز در این منطقه گزارش شده است. در بیماران ایرانی، خونریزی از بند ناف، هماتوم، خونریزی طولانی از زخم شایع ترین تظاهرات بالینی هستند. چندین جهش بیماری زا در بیماران ایرانی مبتلا به کمبود فاکتور سیزده وجود دارند که Trp187Arg شایع ترین جهش شناحته شده در ایران می باشد. به طور مرسوم، درمان بیماران دارای کمبود فاکتور سیزده در ایران تنها بر پایه تجویز پلاسمای منجمد تازه یا کرایوپرسیپیتیت استوار بود تا اینکه در سال 2009 کنسانتره فاکتور سیزده برای درمان بیماران در دسترس قرار گرفت. مطالعات مختلفی اثربخشی و ایمنی رژیم های پیشگیری کننده را در موقعیت های مختلف با یافته های ارزشمند ارزیابی کرده اند. اگر چه تمرکز این مطالعه در ایران بوده، بینش قابل توجهی را در کمبود فاکتور سیزده ارائه می دهد که می تواند کاربرد گسترده تری در راستای بهبود درمان و کیفیت زندگی تمام بیماران مبتلا داشته باشد.کلید واژگان: تشخیص فاکتور سیزده, تظاهرات بالینی, علایم آزمایشگاهی}Factor XIII deficiency is a bleeding disorder that its prevalence in the general population is about 1 in 2 million people around the world. In Iran, the high rate of consanguineous marriages lead to high rate of disorder with 473 factor XIII deficient patients that is about 12 times higher than the global Prevalence of disorder. The study, is a comprehensive review of all aspects of factor XIII deficiency in Iran. The distribution of the disease in different parts of Iran shows that the province is not only the largest number of patients with factor XIII deficiency in Iran, but also the world's highest incidence of the disease has been reported in this area. In Iranian patients, bleeding from the umbilical cord ,hematoma, prolonged bleeding are the most common clinical presentations. Several disease-causing mutation in Iranian patients with the most common mutation factor XIII deficiency that Trp187Arg southeast of Iran. Traditionally, patients with factor XIII deficiency treated with fresh frozen plasma or cryoprecipitate in Iran until 2009, that factor XIII concentrates for the treatment of patients became available. Several studies on the efficacy and safety of prophylactic regimes in different situations with valuable findings have been evaluated.Keywords: Factor XIII deficiency, Laboratory diagnosis, clinical manifestation}
-
مجله طب جنوب، سال هجدهم شماره 6 (بهمن و اسفند 1394)، صص 1179 -1185زمینهشمارش کامل سلول های خونی در آزمایشگاه های بالینی توسط شمارشگرهای خودکاری انجام می شود که بر اساس 3 اصل مقاومت الکتریکی، پراکندگی نور و فلوسیتومتری کار می کنند. عوامل بسیاری ممکن است بر نتایج این دستگاه ها اثر بگذارد. این مطالعه به منظور بررسی اثر برخی عوامل مداخله گر بر نتایج شمارشگرهایی که بر اساس مقاومت الکتریکی کار می کنند انجام شده است.مواد و روش هااین مطالعه تحلیلی (مورد – شاهدی) بر روی 243 نفر با هیپرگلیسمی و هیپرلیپیدمی و100 فرد سالم (گروه شاهد) در بیمارستان فاطمه الزهراء گلستان انجام شد. ابتدا سطح قند و تری گلیسیرید افراد توسط آنالیزور بیوشیمی اندازه گیری و سپس شمارش کامل سلول های خونی برای هر فرد انجام شد. در نهایت آنالیز آماری و مقایسه بین گروه مورد مطالعه و گروه شاهد با استفاده از نرم افزار SPSS ویرایش 16 انجام شد.یافته هامقایسه بین گروه مورد مطالعه و گروه شاهد نشان داد که هیپر لیپدمی و هیپرگلیسمی هر دو باعث افزایش MCV شده و همچنین هیپر لیپدمی موجب افزایش HCT، HBو MCHC می شود (P<0.05).نتیجه گیریبر اساس این مطالعه، عوامل مداخله گر مانند هیپرگلیسمی و هیپرلیپیدمی بر نتایج شمارش گرهای سلولی تاثیر می گذارند که باید در آزمایشگاه های بالینی مد نظر قرار گیرد.
کلید واژگان: هیپرلیپدمی, هیپرگلیسمی, شمارشگرهای خودکار, اندکس های خونی}Iranian South Medical Journal, Volume:18 Issue: 6, 2016, PP 1179 -1185BackgroundCell Blood Count (CBC) are performed with automatic analysers in laboratories.It works based on three principles electrical impedance, scatter light and flowcytometry. Many factors might affect results by these machines. This study was performed to assay the effect of some confounders on the results of analysers that work based on electrical resistance.Material And MethodThis analytical study (case- control) was conducted on 243 persons with hyperglycemia and hyperlipidemia and 100 healthy persosn (control group) in Fateme Zahra Hospital in North of Iran, Golestan. First, Blood glucose and triglyceride were measured with biochemical analyser and CBC was performed for each person. Finally, Statistical analysis and comparison between two groups were performed with SPSS software.Resuts: Comparison between case and control group was shown that both hyperlipidemia and hyperglycemia cause increase in Mean Cell Volume (MCV) and also hyperlipidemia can cause increase in Mean Cell Hemoglobin Concentration (MCHC), Hemoglobin and Hematocrit (Hct) with (P<0.05)ConclusionAccording to this study, confounding factors such as hyperglycemia and hyperlipidemia can affect the results of analysers that work based on electrical impedance and it should be considered in laboratories.Keywords: hyperlipidemia, hyperglycemia, automatic analyser, Hematologic indices} -
هدفکمبود فاکتور سیزده یک اختلال خونریزی دهنده بسیار نادر است که در ایران شیوعی 12 برابری در مقایسه با جمعیت عمومی جهان دارد. الگوریتم استانداردی که توسط کمیته بین المللی ترومبوز و هموستاز برای تشخیص دقیق و طبقه بندی کمبود فاکتور سیزده پیشنهاد شده است به دلیل عدم سرمایه گذاری مناسب و عدم راه اندازی آزمایشات در ایران، تمام بخشهای این الگوریتم نمی تواند برای بیماران ایرانی استفاده شود. این مطالعه قصد دارد با ارائه یک الگوریتم متناسب، به تشخیص دقیق و سریع بیماری بپردازد که منجر به کاهش هزینه های تشخیصی و درمانی برای این بیماری در ایران می گردد.روش بررسیتمامی مقالات منتشر شده در زمینه کمبود فاکتور سیزده در ایران و جهان با استفاده از پایگاه های اطلاعاتی، Science Direct Google Scholar، PubMed مورد بررسی قرار گرفت.یافته هابا توجه به امکانات موجود در کشور، استفاده از الگوریتم پیشنهادی این مقاله که براساس امکانات آزمایشگاهی، بررسی علائم بالینی و سابقه خانوادگی افراد طراحی شده است، منجر به تشخیص بموقع بیماران مبتلا به کمبود فاکتور سیزده با هزینه ای بسیار کم می شود.نتیجه گیریهر چند کمیته ISTH الگوریتم استانداردی برای تشخیص کمبود فاکتور سیزده ارائه داده است اما با توجه به هزینه های بالای این الگوریتم و نیز تعداد محدود بیماران مبتلا به کمبود فاکتور سیزده در ایران و سرمایه گزاری کم در این زمینه، امکان پیاده سازی آن در حال حاضر در کشور مقدور نیست. این مطالعه الگوریتمی را پیشنهاد می کند که با امکانات و شرایط کشور سازگاری داشته و قابل اجرا است. با اجرای این الگوریتم و ممکن سازی تشخیص بیماران دارای کمبود فاکتور سیزده، امید است نسبت مرگ و میر در بیماران ایرانی ناشی از این بیماری کاهش پیدا کند.
کلید واژگان: کمبود فاکتور سیزده, الگوریتم تشخیصی کمیته بین المللی ترومبوز و هموستاز, تشخیص نادرست}PurposeFactor XIII deficiency (FXIIID) is an extremely rare hemorrhagic disorder with an approximately 12 higher incidence in comparison with reported global incidence of the disorder. A standard diagnostic algorithm was proposed by the International Society of Thrombosis and Hemostasis (ISTH) for FXIIID, however, due to the lack of investments all parts of this algorithm cannot be applied in Iran. Thus, this study presented a national algorithm for diagnosis of FXIIID in Iran.MethodsFor presentation of a national algorithm, all previously published data about Iranian patients with FXIIID as well as practical methods for diagnosis of FXIIID were collected using Science Direct, Google Scholar and PubMed databases.ResultsWith available facilities, an algorithm with regards to the laboratory assessment, clinical presentations as well as family history can be suitable for an on time and less expensive diagnosis of FXIIID in Iran.ConclusionSince ISTH diagnostic algorithm is expensive and time consuming, an economical and more suitable national algorithm with regards to available equipment may reduce the rate of misdiagnosis and its life-threatening consequences.Keywords: Factor XIII deficiency, ISTH diagnostic algorithm, Misdiagnosis} -
مقدمهآنزیم های خانواده ی ماتریکس متالوپروتئیناز (MMPs یا Matrix metalloproteinases) نقشی اساسی در تجزیه ی غشای پایه، ماتریکس خارج سلولی و بازسازی بافتی ایفا می نمایند و در روند بروز خونریزی مغزی دخیل هستند. از طرفی، نقص عامل انعقادی XIII یک بیماری بسیار نادر خونریزی دهنده است که شیوع آن یک در 2-1 میلیون نفر تخمین زده می شود. خونریزی مغزی علت اصلی مرگ در این بیماران است. این مطالعه به بررسی ارتباط بین بیان ژن ماتریکس متالوپروتئیناز 9 و 2 با خونریزی مغزی در این بیماران پرداخت.روش هادر این مطالعه ی مورد- شاهدی با بررسی یافته های بالینی و کلی بیمار، روش qReal time RT-PCR assays (Real-time reverse transcription polymerase chain reaction assays) برای بررسی کمی مقادیر mRNA ماتریکس متالوپروتئیناز 9 و 2 در 42 بیمار دچار نقص ارثی عامل انعقادی XIII (شامل دو گروه با و بدون سابقه ی خونریزی مغزی (به ترتیب گروه های مورد و شاهد) به کار گرفته شد. روش مقایسه ای (ΔΔcCt-2) برای بررسی سطح بیان ژن های هدف استفاده شد. سطوح بیان ژن آنزیم گلیسیرالدئید 3 فسفات (GAPDH یا phosphate dehydrogenase-3 Glyceraldehyde) برای استانداردسازی بیان ژن های ماتریکس متالوپروتئیناز مورد سنجش قرار گرفت.یافته هاخونریزی از بند ناف شایع ترین علامت بالینی بین همه ی بیماران بود. مقادیر بالای بیان ژن 9-MMP در 13 بیمار گروه مورد (2872 درصد) و 3 بیمار گروه شاهد (5/12 درصد) مشاهده شد که نشان دهنده ی اختلاف معنی دار بود (3/95-8/2: CI) (001/0 = P).نتیجه گیریبیماران دارای نقص عامل انعقادی XIII طیف وسیعی از علایم بالینی را نشان می دهند که دارای اهمیت فراوانی در غربالگری و تشخیص این دسته از بیماران است. بر اساس نتایج این مطالعه، به نظر می رسد که افزایش بیان ژن 9-MMP به علت پلی مورفیسم یا التهاب مرتبط با بیماری زایی خونریزی مغزی در این دسته از بیماران است. شاید بتوان با استفاده از مهار کننده های 9-MMP این اثر را کاهش داد و به کاهش نرخ بستری شدن و مرگ این بیماران کمک نمود.
کلید واژگان: نقص عامل انعقادی XIII, خونریزی مغزی, ماتریکس متالوپروتئیناز}BackgroundMatrix Metalloproteinase (MMP) has a crucial role in degradation of basal membrane, tissue remodeling and has a possible role in occurrence of CNS bleeding. Factor XIII deficiency is an extremely rare bleeding disorder with estimated incidence of 1 per 2 million. Since CNS bleeding is the main cause of death among these patients, this study aimed to assess to role of MMP 9 and MMP- 2 in occurrence of CNS bleeding in Factor XIII deficiency.MethodsIn this case –control study gene expression of MMP-9 and MMP-2 by Q -Real time RTPCR assays in 42 patients with factor XIII deficiency that was divided in two groups of case (With CNS bleeding) and control (Without CNS bleeding) was determined. Gene expression was compare with comparison method (2–ΔΔcCt) and GAPDH was used as standardization of gene expression.FindingsCord bleeding was the most common bleeding episodes among all patients. Overexpression of MMP-9 was observed among 13 patients in case group (72.2) and 3 patients in control group (12.5%) that was a statistically significant difference (P = 0.001 %CI 2.8 to 95.3).ConclusionPatients with factor XIII deficiency have a wide spectrum of clinical presentations that has a crucial role in screening and diagnosis of these patients. According to results of this study, overexpression of mmp-9 due to polymorphism or inflammation had a role in pathogenesis of CNS bleeding. Inhibition of MMP-9 may a role in decrease of rate of morbidity and mortality among patients with factor XIII deficiency.Keywords: Factor XIII deficiency, Central nervous system bleeding, Matrix etalloproteinase} -
مقدمهکمبود فاکتور 13 یک اختلال خونریزی دهنده ی نادر است که بالاترین شیوع جهانی آن مربوط به استان سیستان و بلوچستان می باشد. این اختلال با تظاهرات بالینی مختلف از جمله خونریزی در سیستم اعصاب مرکزی همراه است. Leu564Pro یکی از جهش های شایع در فاکتور 13 می باشد. هدف مطالعه ی حاضر، ارزیابی نقش پلی مورفیسم Leu564Pro ژن کد کننده ی زیرواحد A فاکتور 13، در خونریزی سیستم عصبی مرکزی (خونریزی داخل یا خارج مغزی) در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 بود.روش هامطالعه ی حاضر از نوع مورد- شاهد بود که بر روی 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 با سابقه ی خونریزی داخل جمجمه ای (گروه مورد) و همچنین 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 اما بدون هیچ گونه تاریخچه ای از خونریزی داخل جمجمه ای (گروه شاهد) انجام شد. در ابتدا، هر دو گروه به منظور تایید اختلالشان از نظر پلی مورفیسم فاکتور 13، Arg13Trp مورد ارزیابی قرار گرفتند. سپس تمامی بیماران از نظر پلی مورفیسم Leu564Pro ژن فاکتور 13 بررسی شدند و در نهایت، داده های به دست آمده توسط نرم افزار SPSSآنالیز شدند.یافته هاتمامی بیماران تحت مطالعه برای پلی مورفیسم Arg13Trp هموزیگوت بودند و هیچ یک از بیماران جهش Leu564Pro نداشتند.نتیجه گیریبه نظر می رسد که پلی مورفیسم Leu564Pro، اثری در بروز خونریزی داخل یا خارج جمجمه ای در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 ندارد.
کلید واژگان: کمبود فاکتور 13, خونریزیCNS, خونریزی داخل جمجمه ای, خونریزی خارج}BackgroundThe deficiency of factor XIII is a rare hemorrhagic disorder with the highest global incidence in Sistan and Baluchistan province in Iran. Bleeding of central nervous system (CNS) is a common but life-threatening clinical presentation of severe factor XIII deficiency. The aim of this study was to assess the role of Pro564Leu polymorphism in occurrence of intra- and extra-cranial hemorrhage in factor 13 deficiency.Methods32 patients with factor XIII deficient and history of CNS bleeding and 32 patients with factor XIII deficiency but without CNS bleeding were selected as case and control groups. Initially, the baseline for the Trp187Arg polymorphism was evaluated in both groups to confirm the disorder. Then, all the patients were assessed for Pro564Leu polymorphism.FindingsAll the study patients were homozygote for factor XIII polymorphism. We also found that no patient in both groups was positive for Pro564Leu polymorphism.ConclusionIt seems that Pro564Leu polymorphism do not have any effect on occurrence of CNS bleeding in factor XIII deficiency.Keywords: Factor XIII deficiency, Central nervous system (CNS), bleeding, Pro564Leu polymorphism} -
مقدمهکمبود فاکتور 13یک اختلال خونریزی دهنده ی نادر است که بالاترین شیوع جهانی آن مربوط به استان سیستان و بلوچستان می باشد. این اختلال، با تظاهرات بالینی مختلف از جمله خونریزی در سیستم اعصاب مرکزی همراه است. هدف مطالعه ی حاضر، ارزیابی نقش پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI (1-Plasminogen activator inhibitor) در خونریزی سیستم عصبی مرکزی (خونریزی داخل یا خارج مغزی) در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 است.روش هامطالعه ی حاضر از نوع مورد-شاهد بود که بر روی 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13با سابقه ی خونریزی داخل جمجمه ای به عنوان گروه مورد و همچنین 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 اما بدون هیچ گونه تاریخچه ای از خونریزی داخل جمجمه ای به عنوان گروه شاهد انجام شد. در ابتدا به منظور تایید اختلال هر دو گروه از نظر پلی مورفیسم فاکتور 13 Arg187Trp و سپس تمامی بیماران از نظر پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI مورد ارزیابی قرار گرفتند. در نهایت، داده های به دست آمده توسط نرم افزار SPSS آنالیز شد.یافته هاتمامی بیماران تحت مطالعه برای پلی مورفیسم Arg187Trp هموزیگوت بودند. همچنین تعداد برابر از افراد بیمار (4 نفر) در گروه های شاهد و مورد برای پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI هتروزیگوت بودند و هیچ یک از بیماران برای این پلی مورفیسم هموزیگوت نبودند. تمامی بیماران هتروزیگوت، خونریزی داخل جمجمه ای داشتند و هیچ یک از بیماران با خونریزی خارج جمجمه ای موتاسیون G5/G4 ژن 1-PAI نداشتند.نتیجه گیریپلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI اثری در بروز خونریزی داخل یا خارج جمجمه ای در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 ندارد.
کلید واژگان: کمبود فاکتور 13, خونریزی CNS, خونریزی داخل جمجمه ای, خونریزی خارج جمجمه ای}BackgroundFactor XIII deficiency is a rare bleeding disorder (RBD) with a high incidence in Sistan and Baluchistan province, Iran. Central nervous system (CNS) bleeding is a common but life-threatening clinical presentation of severe factor XIII deficiency. This study aimed to assess the role of PAI-14G/5G polymorphism in occurrence of intra and extracranial hemorrhage in factor 13 deficiency.MethodsIn this study, 64 patient with factor XIII deficiency were enrolled. Initially, according to the history of occurrence of CNS bleeding, patients were divided in two groups of case and control. At the baseline, both groups were evaluated for the Trp187Arg polymorphism in order to confirm their disorder. Then, all patients were assessed for PAI-14G/5G polymorphism.FindingsAll study patients were homozygote for factor XIII polymorphism. We also found that the equal numbers of patients (4 individuals) in case and control groups were heterozygote for PAI-14G/5G polymorphism and none of patients were homozygote for this polymorphism. All heterozygote patients had intracranial hemorrhage and patients with extracranial hemorrhage had no mutation of PAI-14G/5G.ConclusionPAI-14G/5G polymorphism did not any effect on occurrence of intra and extracranial hemorrhage in patients with factor 13 deficiency.Keywords: F13 deficiency, Central nervous system (CNS) bleeding, Intracranial hemorrhage, Extracranial hemorrhage} -
سابقه و هدفکمبود فاکتور13، یکی از نادرترین اختلالات انعقادی بوده که دارای شیوع 1 در هر 1 تا 3 میلیون نفر می باشد. کمبود این فاکتور موجب بروز تظاهرات بالینی مانند خونریزی مغزی، سقط جنین وخونریزی تاخیری می گردد. مطالعه حاضر در نظر دارد به بررسی علایم بالینی در بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور13 بپردازد.
مواد و روش هامطالعه توصیفی حاضر طی سال 1390 بر روی 205 بیمار مبتلا به کمبود شدید فاکتور 13 در استان سیستان و بلوچستان انجام گرفت. اطلاعات مربوط به علایم بالینی بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور13 مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر(ع)، طی این سال ها ثبت گردیده و سپس با آمار توصیفی و نرم افزار 17 SPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.
یافته هااز میان شهرستان های استان سیستان و بلوچستان، شهرستان خاش دارای بالاترین آمار(9/45%) مبتلایان به کمبود فاکتور 13 بوده و پس از آن شهرستان زاهدان(5/18%) بیشترین آمار مبتلایان را به خود اختصاص می دهد. در بین بیماران مورد بررسی، خونریزی از بند ناف به عنوان شایع ترین علامت بالینی اولیه(4/84%) گزارش شد و هماتوم (6/54%) و خونریزی طولانی از محل زخم(2/30%) علایم بالینی شایع دیگر بودند.
نتیجه گیریاستفاده از علایم بالینی در کنار بررسی های آزمایشگاهی می تواند نقش به سزایی در تشخیص بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور 13 داشته باشد.
کلید واژگان: کمبود فاکتور 13, اختلالات انعقادی, خونریزی}Background And ObjectivesFactor XIII deficiency is one of the rarest bleeding disorders with an estimated prevalence of 1 in 1-3 million in the general population. The main clinical manifestations of the disease are delayed wound bleeding، recurrent miscarriage، intracranial bleeding، and umbilical cord bleeding. The prevalence of the disease in the regions such as Sistan and Baluchistan with consanguinity marriages is higher. The aim of this study was to assess the diagnosis and treatment of factor XIII deficiency in Sistan and Baluchistan province.Materials And MethodsThis descriptive study was performed on 205 patients with the severe factor XIII deficiency. The diagnosis of the disease was done by a wide spectrum of characteristics including family history، clinical manifestations، laboratory tests، clot solubility in 5 M urea or monochloroacetic acid 1% environments.ResultsIt seems that Khash city has the highest prevalence of the disease worldwide. The molecular analysis of the patients showed that an identical homozygote mutation TGG —› CGG at codon 187 in exon 4 of catalytic A subunit is responsible of this deficiency. The common manifestations of the disease at time of diagnosis were umbilical bleeding (84. 4%)، deep soft tissue haematoma (54. 4%)، and less frequently gum bleeding and finally ecchymosis.ConclusionsIt seems that Sistan and Baluchistan province has the highest prevalence of factor XIII deficiency worldwide with a dramatic increase of 46 cases in 2008 to 205 patients in 2012 that alarmed the absence of a screening test in this region.Keywords: Factor XIII Deficiency, Blood Coagulation Disorders, Bleeding} -
زمینه و هدفبه ندرت ممکن است توارث همزمان بتاتالاسمی با آلفاتالاسمی و هموگلوبینوپاتی مشاهده شود که در برخی موارد این حالت می تواند باعث ایجاد هتروزیگوت های دوگانه یا هموزیگوت هایی با علائم بالینی شدید در فرزندان گردد. هدف مطالعه حاضر تعیین شیوع توارث همزمان آلفاتالاسمی با بتاتالاسمی یا بتاهموگلوبینوپاتی می باشد.روش کارمطالعه توصیفی حاضر بر روی جمعیت بزرگی از افراد که حدود 6000 نفر می باشند در شهرستان اهواز صورت گرفته است. شمارش کامل سلول های خونی، اندازه گیری HbA2 و الکتروفورز هموگلوبین برای شناسایی ناقلین تالاسمی و هموگلوبینوپاتی مورد استفاده قرار گرفته و همچنینHbA2 بالا (بالاتر از 5/3) به عنوان معیار تشخیصی استاندارد برای بتاتالاسمی و MCV و MCH پایین همراه با HbA2 نرمال یا کاهش یافته به عنوان معیار تشخیصی آلفاتالاسمی در نظر گرفته شد. در ادامه بیماران مشکوک به آلفا و یا بتا تالاسمی جهت تعیین نقص ملکولی عامل بیماری مورد بررسی ملکولی قرار گرفتند. همچنین افراد دارای الگوی الکتروفورزی هموگلوبین غیر طبیعی کاندید بررسی مولکولی برای بتاهموگلوبینوپاتی بودند.یافته هانتایج مطالعه حاکی از این است که از بین 6000 نفر جمعیت مورد بررسی، 141 بیمار به طور همزمان به آلفا تالاسمی یا بتاتالاسمی و یا آلفاتالاسمی با بتاهموگلوبینوپاتی مبتلا بودند. این تعداد شامل 13 (1/11%) جنین، 55 (2/38%) مرد و 73 (7/50%) نفر زن بود. از بین 141 بیمار مبتلا به آلفاتالاسمی، 92 نفر (24/65%) ناقل بتا تالاسمی، 3 نفر بتاتالاسمی ماژور (12/2%)، 43 (49/30%) مورد بتاهموگلوبینوپاتی داشتند و 3 (12/2%) نفر مبتلا به هتروزیگوت دوگانه بتاتالاسمی و واریانت هموگلوبینوپاتی بودند. نتایج حاکی از وجود 22 جهش شایع ژن بتاگلوبین بودکه در این میان ((HbS Cd6(A-T)شایع ترین جهش شناخته شده بود. در مورد آلفاتالاسمی 3.7 α شایع ترین اختلال ژنی بود و سپس POLYA-1در بین مردان و CD19 در میان زنان اختلالات شایع بعدی بودند.نتیجه گیریاز آنجا که نتایج مطالعه حاضر، حاکی از این حقیقت است که 49/30% افراد مورد مطالعه دارای توارث همزمان آلفاتالاسمی و بتاهموگلوبینوپاتی که می تواند علائم بالینی مهمی را در پی داشته باشد بودند و همچنین تعداد قابل ملاحظه ای از بیماران ناقل بتاتالاسمی بوده که می تواند در صورت توارث همزمان با هموگلوبینوپاتی ها (به خصوص هموگلوبینوپاتی هایS و E) علایم بالینی شدیدی را در پی داشته باشد، آزمایشهای غربالگری و بررسی های ملکولی در هنگام مشاوره ژنتیکی برای افراد مشکوک به این اختلالات باید مدنظر قرار گیرد. علاوه بر این، شناسایی افراد ناقل آلفا و بتاتالاسمی جهت ممانعت از صرف وقت و هزینه گزاف جهت شناسایی اتیولوژی آنمی ها و استفاده نا بجا از مکمل های آهن ضروری به نظر می رسد.
کلید واژگان: آلفا تالاسمی, بتا تالاسمی, هموگلوبینوپاتی, توارث همزمان}BackgroundCo-inheritance of hemoglobin gene defects is a rare important status that can lead to double heterozygote or homozygote with significant clinical manifestations. Such conditions can be observed in co-inheritance of alpha-thalassemia with beta-thalassemia or hemoglobinopathy. The aim of this study was to evaluate the prevalence of alpha-thalassemia with beta-thalassemia and hemoglobinopathy co-inheritance in a considerable number of Iranian.MethodsThis descriptive study was performed on patients with abnormal hematological findings in favor of alpha-thalassemia، beta-thalassemia or beta-hemoglobinopathies. Patients with low MCV and MCH levels and high HbA2 (>3. 5) and those with low MCV and MCH and normal or low HbA2 were candidate for molecular analysis for beta and alpha thalassemia respectively. Abnormal Hb electrophoresis was diagnostic criteria for molecular analysis of beta-hemoglobinopathies.ResultsStudy revealed that more than half of the patients with alpha-thalassemia affected simultaneously by beta-thalassemia and about thirty percent inherited beta-hemoglobinopathies. Among patients with beta-thalassemia، HbSCd6 (A-T) was the most common mutation and in alpha-thalassemic patients α 3. 7 was the commonest mutation.ConclusionRelatively high prevalence of co-inheritance of alfa-thalassemia with beta-thalassemia and hemoglobinopathies reflect the necessity of genetic consulting and molecular analysis in diagnosis of such conditions.Keywords: Alfa, Thalassemia, Beta, Thalassemia, Hemoglobinopathy, Co, Inheritance} -
زمینه وهدفکمبود فاکتور13 اختلالی بسیار نادر با شیوع 1 در 2 میلیون نفر و با توارث اتوزوم مغلوب می باشد که با علائم بالینی همچون خونریزی از بند ناف، سقط های مکرر و خونریزی مغزی همراه است. در این بین خونریزی مغزی یکی از عوارض شایع و در عین حال تهدید کننده حیات در این بیماران می باشد. مطالعه حاضر به بررسی ارتباط بین خونریزی مغزی با یکی از پلی مورفیسم های شایع مهار کننده فیبرینولیز فعال شونده توسط ترومبین(TAFI) پرداخته است تا نقش احتمالی این پلی مورفیسم را درتشدید احتمال خونریزی در بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور 13 مورد بررسی قرار دهد.مواد و روش هامطالعه موردی- شاهدی حاضر بر روی 34 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور13 همراه با خونریزی مغزی و 36 بیمار دارای کمبود فاکتور 13 و بدون سابقه خونریزی مغزی صورت گرفته است. در آغاز کمبود فاکتور 13 در تمامی بیماران به وسیله بررسی ملکولی مورد تائیدقرارگرفته ودرادامه هردوگروه از بیماران از نظروجود پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile مورد بررسی قرار گرفتند. در نهایت یافته های مطالعه توسط نرم افزار SPSS مورد ارزیابی قرار گرفتند.یافته هابررسی ملکولی بیماران برای پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile مشخص ساخت که که تقریبا تمامی بیماران با خونریزی مغزی (89درصد) درصد گروه مورد از نظر پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile مثبت بودند که در 7/66درصد از این بیمارن جهش به شکل هموزیگوت مثبت بود. بررسی آماری نشان داد که ارتباط قوی بین پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile و وقوع خونریزی مغزی در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 وجود دارد (OR 18/9، 95% CI 3/8 to 95/1).
نتیجه گیریبه نظر می رسد پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile نوعی فاکتور پیش آگهی دهنده مهم در بروز خونریزی مغزی در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 می باشد و احتمال خونریزی مغزی را در این بیماران حدود 20 برابر افزایش می دهد.
کلید واژگان: کمبود فاکتور 13, خونریزی مغزی, مهار کننده فیبرینولیز فعال شونده توسط ترومبین}BackgroundFactor XIII deficiency is an extremely rare، autosomal recessive coagulation disorder with estimated prevalence of 1/2000000 worldwide. This disorder represents with different clinical manifestations including، umbilical cord bleeding، recurrent abortion and CNS bleeding. CNS bleeding is a common but life threating complication of disease. The aim of this study was to evaluate the effect of a common polymorphism of thrombin activatable fibrinolysis inhibitor (TAFI) occurrence of CNS bleeding in patients with severe factor XIII deficiency.Material And MethodsThis case control study was performed on 34 patients with factor XIII deficiency and history of CNS bleeding and 36 patients with factor XIII deficiency but without CNS bleeding as control group. Initially all patients were molecularly analyzed for factor XIII deficiency، then both groups were assessed for common TAFI Thr325Ile polymorphism. Finally obtained data was analyzed by SPSS software.ResultsMolecular analysis of TAFI Thr325Ile polymorphism revealed that almost all patients with CNS bleeding (89%) had this mutation that in 67% of patients was homozygote. There is a significant relationship between Thr325Ile polymorphism in homozygote manner with incidence of CNS bleeding in factor XIII deficient (OR 18/9، 95% CI 3/8 to 95/1).ConclusionIt seems that Thr325Ile polymorphism is a suitable prognostic factor in patients with severe factor XIII deficiency and this probably polymorphism increases risk of CNS bleeding about 20 fold.Keywords: Factor XIII deficiency, Intracranial hemorrhge, Thrombin activatable fibrinolysis inhibitor} -
زمینه و هدفتالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات تک ژنی بوده که در اثر کاهش یا عدم تولید یک یا چند زنجیره ی گلوبین ایجاد می شود. بتاتالاسمی ماژور از شیوع بالایی برخوردار بوده و بیماران مبتلا نیازمند تزریق مکرر خون هستند. تزریق مکرر خون باعث ایجاد تغییراتی در عناصر مختلف موجود در خون شده و در نتیجه ایجاد ضایعاتی در پوست، مخاط، ناخن و مو می شود. مطالعه ی حاضر با هدف تعیین فراوانی اختلالات پوستی مخاطی و اختلالات ناخن و مو در افراد مبتلا به بتاتالاسمی در استان سیستان و بلوچستان انجام شده است.
روش اجرا: مطالعه ی مقطعی حاضر طی سال 1389 روی 300 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور صورت گرفت. اطلاعات فردی و بالینی بیماران از طریق پرسش نامه، بررسی پرونده و معاینه ی فیزیکی بیماران توسط پزشک جمع آوری شده و سپس داده ها از نظر آماری توصیف و تحلیل شدند.یافته هامیانگین سنی بیماران مورد مطالعه 3/6?9/17 سال بوده و 3/64% افراد مذکر و 7/35% بیماران مونث بودند. در بین تظاهرات پوستی، کک ومک (7/70%) شایع ترین و پیگمانتاسیون دور چشم (3/0%) نادرترین بودند. هم چنین شایع ترین اختلال مخاطی مربوط به تورم لثه (7/41%) بوده و از میان تظاهرات ناخنی، ایجاد خطوط طولی بر روی ناخن (72%) از بالاترین شیوع برخوردار بود.نتیجه گیریبه منظور پیش گیری از تظاهرات پوستی و مخاطی در بیماران بتاتالاسمی پیشنهاد می شود این افراد به صورت دوره ای از نظر این علایم بررسی شوند.
کلمات کلیدی: تالاسمی، تظاهرات پوستی، تظاهرات مخاطی، درماتولوژیBackground And AimThalassemia is one of the most common single gene disorder that results from decrease or absence of globulin chain (s) synthesis. Repeated blood transfusion is required for prevention of severe anemia and related side effects، but it is associated with other complications such as cutaneous lesions and mucosal manifestations. This study conducted to assess the frequency of cutaneous and mucosal manifestations in patients with beta thalassemia.MethodsThis cross-sectional study was conducted on 300 patients with beta major thalassemia in Zahedan. Data were obtained from medical records and questionnaires as well as through physical examination of patients. The data were statistically described and tested.ResultsThe mean age of patients was 17. 9 ±6. 3 years and 64. 3% of patients were men and 35. 7% were women. Among cutaneous lesions، freckles were the most common (70. 7%) and the rarest one was peri orbital pigmentation (0. 3%). Gingivitis (41. 7%) and longitudinal lines on nails (72%) were the most common mucosal and nail manifestations.ConclusionSince cutaneous and mucosal manifestations are very common among patients with beta major thalassemia، regular dermatology follow up of these patients is recommended.Keywords: thalassemia, cutaneous manifestations, mucosal manifestations, dermatology}
بدانید!
- در این صفحه نام مورد نظر در اسامی نویسندگان مقالات جستجو می‌شود. ممکن است نتایج شامل مطالب نویسندگان هم نام و حتی در رشته‌های مختلف باشد.
- همه مقالات ترجمه فارسی یا انگلیسی ندارند پس ممکن است مقالاتی باشند که نام نویسنده مورد نظر شما به صورت معادل فارسی یا انگلیسی آن درج شده باشد. در صفحه جستجوی پیشرفته می‌توانید همزمان نام فارسی و انگلیسی نویسنده را درج نمایید.
- در صورتی که می‌خواهید جستجو را با شرایط متفاوت تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مطالب نشریات مراجعه کنید.
©2000-2024 magiran.com All Rights Reserved.