فهرست مطالب نویسنده:
زهره سعادتی نسب
-
زمینه و هدففنیل کتونوری (PKU.،OMIM261600)، شایع ترین اختلال ژنتیکی موجود در متابولیسم اسیدآمینه ها است که توارث اتوزمال مغلوب دارد. این بیماری، در اثر نقص آنزیم کبدی phenylalanine – hydroxylase ناشی از جهش ژن کدکننده آن حاصل می گردد. این مطالعه با هدف بررسی میزان بروز بیماری PKU در استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 لغایت خرداد 1393 انجام گردید.
روش تحقیق: این مطالعه، یک مطالعه توصیفی- تحلیلی از نوع مقطعی می باشد. ابزار جمع آوری اطلاعات، فرم غربالگری فنیل کتونوری (فرم شماره 5 مرکز بیماری ها) بود. روش نمونه گیری به صورت سرشماری کلیه موالید زنده استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 تا خرداد 1393 بود. اطلاعات با استفاده از نرم افزار SPSS (ویرایش 18) مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.یافته هاکل جمعیت غربالگری شده در استان 30368 نفر با پوشش صددرصدی بود. در این میان، فراوانی موارد قطعی بیماری فنیل کتونوری 3 مورد بود)2 مورد مونث و یک مورد مذکر(. والدین هر کدام از سه بیمار با یکدیگر خویشاوند بودند. فراوانی بروز تاخیر تکاملی در نوزادان مبتلا به دلیل غربالگری به موقع، صفر بود. میزان بروز بیماری فنیل کتونوری در موالید ایرانی استان 10000: 996/ 0 و در کل موالید استان (ایرانی و افاغنه) 10000: 987/ 0 بود. بروز این بیماری در شهرستان قاین: 10000: 68/3، در کل موالید (ایرانی و افغانی) شهرستان بیرجند 10000: 813/ 0 و در سایر شهرستان ها برابر صفر بود.نتیجه گیریبر طبق نتایج مطالعه، بروز بیماری فنیل کتونوری در استان خراسان جنوبی طی سال های 91-93، رقم ناچیزی است؛ با این وجود، میزان موارد مشکوک بیماری درخور توجه است. از این رو ادامه روند طرح غربالگری ملی از نوزادان در آغاز تولد، از اهمیت خاصی برخوردار است.
کلید واژگان: فنیل کتونوری, میزان بروز, خراسان جنوبیBackground And AimPhenylketonuria (PKU., OMIM261600) is the most common genetic disorder autosomal recessive mode of inheritance and the metabolism of amino-acids, which is due to deficiency of the liver enzyme phenylalanine - hydroxylase as a result of mutations in the gene encoding it is achieved. The present study aimed at investigating the incidence of PKU n the South Khorasan province between June 2012 and June 2014.Materials And MethodsThis study uses data from a national screening for phenylketonuria in South Khorasan Province was conducted. The present study was a retrospective descriptive one. Our data gathering tool included a researcher designed questionnaire and sampling consisted of all live births in the South Khorasan Province from June 2012 to June 2014. Finally, all the data was analyzed using the software SPSS version18.0.ResultsThe total population screened was 30,368 people. Frequency of confirmed cases was 32 females and 1 male, whose parents were relatives. Incidence of mental retardation in the newborns was zero at the screening time. Incidence of the mentioned disease in Iranian subjects of the province was 0.996:10000 and in all the births, i.e both Iranians and the Afghans, it was0.987: 100000. Occurrence of the disorder in Ghaen was 3.68: 10000; and in the rest of the cities of the province equal to zero.ConclusionThe results show that the incidence of phenylketonuria in the South Khorasan isvery low between 2012 and 2014, although there are considerable numbers of suspected cases. Therefore, continuing of the national screening program of newborns at birth is particularly important.Keywords: Phenylketonuria (PKU), Incidence, The South Khorasan Province -
مقدمهارزیابی بیماران مبتلا به مننژیت اسپتیک یک مسئله بحث برانگیز است. واژه مننژیت اسپتیک تحت حاد به بیمارانی اطلاق می شود که شواهد بالینی و آزمایشگاهی التهاب مننژ را برای چند هفته دارند اما کشت های معمول باکتریال آن منفی می باشد.روش کاراین مطالعه توصیفی در سال 1382-83 در بخش عفونی بیمارستان امام رضا(ع) انجام گردید. 42 بیمار مبتلا به مننژیت و مننگوآنسفالیت مورد مطالعه قرار گرفتند. از کلیه بیماران قبل از ورود به مطالعه پونکسیون مایع مغزی نخاعی و یا سی تی اسکن مغز و رادیوگرافی قفسه سینه به عمل آمد. مشخصات فردی نتایج آزمایشگاهی، تظاهرات بالینی در پرسشنامه ای جمع آوری گردید. اطلاعات جمع آوری شده با استفاده از آمار توصیفی و جداول توزیع فراوانی پردازش شد.نتایج%54.8 بیماران مونث و %45.2 مذکر بودند. سردرد (%95.2)، تهوع و استفراغ (%85.7)، تب (%71.4) و تغییر وضعیت هوشیاری (%26.2) تظاهرات آغازین بیماری در اکثر بیماران بودند. اولین نمونه بذل مایع مغزی- نخاعی (CSF) که در زمان بستری انجام شد، نشان دهنده پلئوسیتوز لنفوسیتی با کمتر از 1000 سلول در میلی متر مکعب، افزایش خفیف تا متوسط پروتئین و هیپوگلیکوراشی بود. درمان آنتی بیوتیکی به طور اولیه در 15 بیمار آغاز شد که شامل درمان ضد سل، سفتریاکسون و آمپی سیلین در به ترتیب %23.8، %7.1 و %4.8 بیماران بود. اتیولوژی بیماری در 18 مورد از این 42 بیمار (%42.9) سل، بروسلوز در 7 مورد (%16.6)، مننژیت ناقص درمان شده در 3 بیمار (%7.1) و مننژیت کارسینوماتوز در 1 مورد (%2.4) بود. اتیولوژی بیماری در 13 بیمار (%30.9) ناشناخته باقی ماند. 3 بیمار (%7.1) با علل مختلف مننژیت (1 مورد مننژیت سلی، 1 مورد کارسینوماتوز، 1 مورد با علت ناشناخته) فوت شدند. پیامد بیماری در اغلب بیماران خوب بود.نتیجه گیریدر کشور ما سل یکی از علل مهم مننژیت مزمن یا تحت حاد به شمار می رود، بنابراین، یافته های غیر طبیعی CSF قابل تطبیق با مننژیت اسپتیک همراه با قند پایین و پروتئین باید مطرح کننده سل در نظر گرفته شده و درمان ضد سل به سرعت آغاز شود.
کلید واژگان: دانشجویان پزشکی, افکار خودکشی, مشکلات روانشناختی
بدانید!
- در این صفحه نام مورد نظر در اسامی نویسندگان مقالات جستجو می‌شود. ممکن است نتایج شامل مطالب نویسندگان هم نام و حتی در رشته‌های مختلف باشد.
- همه مقالات ترجمه فارسی یا انگلیسی ندارند پس ممکن است مقالاتی باشند که نام نویسنده مورد نظر شما به صورت معادل فارسی یا انگلیسی آن درج شده باشد. در صفحه جستجوی پیشرفته می‌توانید همزمان نام فارسی و انگلیسی نویسنده را درج نمایید.
- در صورتی که می‌خواهید جستجو را با شرایط متفاوت تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مطالب نشریات مراجعه کنید.
©2000-2025 magiran.com All Rights Reserved.