فهرست مطالب نویسنده:

سمیه محمدیاری

انتخاب همه

فراوانی جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهر ایلام: فقدان جهش 35delG

حمدالله محمودی، سمیه محمدیاری، معصومه سهراب جایدری، شاپور کردی، سالار بختیاری، نجات مهدیه

مجله دانشگاه علوم پزشکی ایلام، سال بیست و دوم شماره 3 (پیاپی 86، امرداد 1393)، صص 41 -45

مقدمه
ناشنوایی رایج ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن GJB2 در این افراد می باشد.

روش بررسی
از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود. پس از استخراج DNA، جهش شایع 35delG به روش ARMS مورد بررسی قرار گرفت و در ادامه نمونه ها برای تعیین توالی مستقیم، PCR شدند.
یافته ها
تعداد 25 خانواده دارای افراد مبتلا به ناشنوایی مطالعه شد. جهش35delG در هیچکدام از افراد یافت نشد. تنها در یک خانواده، جهشی به نام R32H یعنی از50 کروموزوم، 2 کروموزوم (4 درصد) در ژن GJB2 پیدا شد.
بحث: این نتایج نشان می دهد پراکندگی این جهش در استان ایلام نسبت به سایر شهرهای ایران متفاوت بوده و ممکن است با جمعیت کشور همسایه مشابه باشد. از طرف دیگر، می توان از این یافته ها برای برنامه های غربالگری استفاده کرد.

کلید واژگان: ناشنوایی, GJB2, جمعیت ایلام, جهش 35delG

چکیده مشاهده متن زبان: فارسی

The frequency of mutations in GJB2 gene in deaf subjects referring to the welfare center of Ilam: lack of 35delG mutation

H. Mahmoodi, S. Mohamadiari, M. Sohrab Jaidari, Sh Kordi, S. Bakhtiari, N. Mahdieh

Ilam University of Medical Science, Volume:22 Issue: 3, 2014, PP 41 -45

Introduction
Hearing loss is the most common sensory deficit affecting 1 in 1000 newborns. The aim of this study was to investigate GJB2 mutations among deaf people referring to genetic counseling center of Ilam Welfare and Rehabilitation Organization.
Materials And Methods
Blood samples were taken from the referred deaf individuals. After DNA extraction، the common GJB2 mutation، 35delG، was checked and then the gene was sequenced.
Results
35delG mutation was found in none of samples. GJB2 mutations were determined in one of 25 samples (2 out of 100 chromosomes or 4 % of alleles).
Discussion
These results show that the distribution of the 35delG mutation and other GJB2 mutations in Ilam is different from other parts of Iran and it may similar to the neighbor country. In the other hand، the results may be used in screening programs.

Keywords: Hearing loss, GJB2, Ilam population, 35delG mutation

Abstract View Paper Original: Persian

بدانید!

در این صفحه نام مورد نظر در اسامی نویسندگان مقالات جستجو می‌شود. ممکن است نتایج شامل مطالب نویسندگان هم نام و حتی در رشته‌های مختلف باشد.
همه مقالات ترجمه فارسی یا انگلیسی ندارند پس ممکن است مقالاتی باشند که نام نویسنده مورد نظر شما به صورت معادل فارسی یا انگلیسی آن درج شده باشد. در صفحه جستجوی پیشرفته می‌توانید همزمان نام فارسی و انگلیسی نویسنده را درج نمایید.
در صورتی که می‌خواهید جستجو را با شرایط متفاوت تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مطالب نشریات مراجعه کنید.

به جمع مشترکان مگیران بپیوندید!

سمیه محمدیاری