فهرست مطالب غلام رضا توگه
-
سابقه و هدففعالیت (FVIII:C) FVIII در بیماران هموفیلی A با روش های یک مرحله ای، دو مرحله ای مبتنی بر تشکیل لخته و کروموژنیک سنجش می شود. نتایج این سنجش ها در اغلب بیماران هموفیلی A خفیف و متوسط مشابه است ولی در برخی بیماران اختلاف بارزی دارد که می تواند باعث عدم تشخیص یا تشخیص نادرست شدت بیماری شود. هدف مطالعه حاضر تعیین مقادیر فاکتور هشت به دو روش و میزان مغایرت در بیماران هموفیلی A است.مواد و روش هادر یک مطالعه توصیفی مقطعی، FVIII:C با روش های یک مرحله ای و کروموژنیک در 73 بیمار هموفیلی A شناخته شده سنجش شد. روش تحلیل داده ها آزمون t زوجی و نرم افزار 22 SPSS بود.یافته هااز 73 بیمار، FVIII:C به روش یک مرحله ای با محدود 4% تا 81% (میانگین 7/22% با انحراف معیار 8/14) و FVIII:C به روش دو مرحله ای کروموژنیک با محدوده 1% تا 123% (میانگین 5/16 و انحراف معیار 21) بود و در این بین 45 بیمار(62%) مغایرت در نتایج سنجش FVIII:C داشتند.نتیجه گیریجهت جلوگیری از عدم تشخیص یا تشخیص نادرست هموفیلی A و شدت بیماری سنجش FVIII:C با هر دو روش یک مرحله ای و دو مرحله ای کروموژنیک برای تشخیص بیماران مشکوک به هموفیلی خفیف یا متوسط اکیدا توصیه می شود.کلید واژگان: هموفیلی A, فاکتور VIII, شیوع}Background And ObjectivesFVIII activity (FVIII:C) is measured by clotting or chromogenic methods. The results of these methods may be different in some cases of hemophilia A that can cause misdiagnosis. The Aim of this study is to assess the results of two methods of F VIII:C assay in patients with hemophilia A.Materials And MethodsIn A descriptive survey research, FVIII:C level was measured using one-stage and chromogenic assays in 73 hemophilia A known patients. The data were analyzed by t-test and SPSS 22 statistical method.ResultsFrom 73 patients in this study, the range of FVIII:C assay by one-stage method was 4% to 81% ( mean = 22.7 , SD = 14.8 ) and the range of FVIII:C assay by chromogenic method was 1% to 123 % ( mean=16.5 , SD = 21 ).ConclusionsFor prevention of misdiagnosis, it is recommended to use two methods of FVIII:C assays for diagnosis of patients with hemophilia A.Keywords: Hemophilia A, Factor VIII, Prevalence}
-
سابقه و هدفتغییر بیان میکرو RNA می تواند باعث شروع و پیشرفت سرطان شود. هدف از مطالعه حاضر، بررسی میزان بیان miR-125a و ارتباط آن با JAK2 allele burden و یافته های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو شامل پلی سیتمی ورا (PV) و ترومبوسیتمی اساسی(ET) بود.مواد و روش هامطالعه حاضر از نوع تجربی بود. در مجموع 40 بیمار مبتلا به PV و ET در زمان تشخیص مورد بررسی قرار گرفتند. تعداد 10 نفر از افراد سالم نیز به عنوان کنترل وارد مطالعه شدند. میزان JAK2 V617F allele burdens و نیز سطح بیان miR‐125a-5p و miR-125a-3p در لکوسیت های خون محیطی بیماران با روش quantitative real-time polymerase chain reaction بررسی شد. داده های مربوط به بیماران وارد 16 SPSS شد و مورد تجزیه و تحلیل آماری به روش من ویتنی قرار گرفت. برای بررسی ارتباط بین داده ها نیز از ضریب همبستگی اسپیرمن استفاده شد.یافته هاسطح بیان miR-125a-5p در هر دو گروه PV و ET افزایش داشت(003/0 p= ، 002/0 p=). در گروه PV ، ارتباط بین miR-125a-5p و شمارش پلاکت معنادار بود(531/0 r= ، 01/0 p=). درصد کمی موتاسیون JAK2 در پلی سیتمی ورا (29/18% ± 37/62%) 66% و در ترومبوسیتمی اساسی(95/13% ± 4/43%) 40% دیده شد (007/0 p=).نتیجه گیرینتایج مطالعه حاضر نشان داد که غیر از موتاسیون JAK2 ، تغییر بیان میکرو RNA ها نظیر miR-125a نیز در بیماران MPN وجود دارد.کلید واژگان: میکرو RNA ها, پلی سیتمی ورا, ترومبوسیتمی اساسی}Background And ObjectivesDeregulation of microRNA (miRNA) expression can lead to cancer initiation and progression. The aim of this study was to investigate miR-125a expression level in patients with myeloproliferative neoplasm and its correlation with JAK2 allele burden and laboratory findings.Materials And MethodsThis is an experimental study. In total, 20 patients with Polycythemia Vera (PV) and 20 patients with essential thrombocythemia(ET) were examined. Ten healthy subjects were checked as controls. We performed JAK2 V617F allele burdens measurement by quantitative real-time polymerase chain reaction. Expression analysis of miR‑125a-3p and miR-125a-5p was performed by Real-time RT-PCR. Results were analyzed by SPSS 16 software and MannWhitney test and Spearmans correlation was applied for analysis.ResultsmiR-125a-5p was up regulated in both PV (p = 0.003) and ET patients (p = 0.002). In PV group, a significant correlation was observed between miR-125a-5p and platelet counts (p = 0.01, r = 0.531). The median allele burden of the JAK2 V617F was 66% (62.37 ± 18.29) for patients with PV and 40% (43.4 ± 13.95) for patients with ET (p = 0.007).ConclusionsIn conclusion, our data indicate that there is the aberrant expression of miRNAs such as miR-125a in MPNs patients except JAK2 mutation.
-
سابقه و هدفمیکرو RNA ها، نوعی از RNA های کوچک غیر کدکننده هستند و اخیرا مشخص شده که نقشی اساسی در فرآیندهای مهم سلولی از جمله تکامل و تمایز از طریق تنظیم پس از رونویسی، ایفا می کنند. میزان بیان میکرو RNA ها در ارتباط با بیماری زایی بعضی بدخیمی های خونی از جمله لوسمی میلوئیدی حاد شناخته شده است. هدف از این مطالعه، بررسی بیان miR-150 و miR-155 در بیماری لوسمی میلوژنوس مزمن(CML) بود تا با شناسایی تغییرات این میکرو RNA ها بتوان از آن ها در تشخیص، درمان و تخمین حداقل بیماری باقی مانده (MRD) استفاده نمود.مواد و روش هادر یک مطالعه توصیفی، بیان miR-150 و miR-155 در 25 بیمار CML در فاز مزمن و 25 فرد سالم که به آزمایشگاه تشخیص طبی پیوند مراجعه کرده بودند، با روش های Stem-loop RT-PCR و Real Time PCR سنجیده شد. یافته ها توسط آزمون آماری پیرسون، تجزیه و تحلیل شدند.یافته هاmiR-150 و miR-155 در بیماران CML نسبت به افراد سالم کاهش بیان داشت(به ترتیب 512/0 و 2552/0).
آنالیز آماری پیرسون ارتباطی بین یافته های آزمایشگاهی و بیان این دو miR نشان نداد. اما miR-155 با سن بیماران ارتباط معکوس داشت(01/0 p ≤).نتیجه گیریبا توجه به داده های کسب شده، کاهش بیان miR-150 و miR-155 در CML می تواند پیشگوکننده این باشد که با القای افزایش بیان این دو میکرو RNA ها، می توان از تکثیر زیاد سلول ها در این بیماری کاست. هم چنین به مطالعه های دیگری نیاز است تا با شناخت ژن های هدف این میکرو RNA ها، به نقش دقیق آن ها در این بیماری پی برد.
کلید واژگان: میکرو RNA ها, miR, 150 انسانی, miR, 155 انسانی, لوسمی میلوژنوس مزمن}Background And ObjectivesMicro RNAs are a class of small non-coding RNAs which have been recently shown to play a crucial role in major cellular processes such as development and differentiation through post-transcriptional regulation. The correlation of microRNA expression levels with the pathogenesis of some hematologic malignancies including acute myeloid leukemia is already known. The aim of this study was to investigate the expression of mir-150 and mir-155 in chronic myelogenous leukemia patients. miRNA expression level changes can be used for diagnosis, treatment and estimation of Minimal Residual Disease (MRD).Materials And MethodsIn this descriptive study, the expression of miR-150 and miR-155 in 25 newly diagnosed CML patients in chronic phase and 25 healthy subjects as the control all in Payvand Medical Laboratory were examined by Stem-loop RT-PCR and Real Time PCR techniques. For data analysis, Pearson correlation analysis was used.ResultsmiR-150 and miR-155 were down-regulated in CML patients rather than in healthy subjects (0.512 and 0.2552, respectively). There was no correlation between the laboratory findings and the miR expression level. But miR-155 was inversely associated with age (p ≤ 0.01).ConclusionsIn conclusion, the decreasing expression of miR-150 and miR-155 in chronic myelogenous leukemia is indicative of their induced expression in suppressing proliferation of cells in this disease. Other studies are also required to elucidate the exact role of microRNA by identifying their target genes. -
سابقه و هدفتاکنون روش های مختلفی برای محاسبه هزینه واحد خدمات، مورد استفاده قرار گرفته است. هدف از تحقیق حاضر، تعیین هزینه راه اندازی یک پایگاه انتقال خون ثابت(با آزمایشگاه یا بدون آزمایشگاه) و سیار، بر مبنای فعالیت آن ها و محاسبه هزینه تهیه خون و فرآورده های آن، در پایگاه منطقه ای انتقال خون گیلان در سال 1388 بود.
مواد و روش هامطالعه انجام شده از نوع توصیفی و گذشته نگر و جامعه آماری آن، هشت پایگاه ثابت و سیار انتقال خون گیلان در سال 1388 بودند. کلیه هزینه های مصرفی و سرمایه ای هر پایگاه بر اساس مدل هزینه یابی بر مبنای فعالیت، مطابق زمانبندی جدول گانت مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعات جمع آوری شده، در فرم های مربوط به هر قسمت وارد و طبقه بندی گردید.
یافته هاهزینه راه اندازی یک پایگاه ثابت خونگیری، 553/137/461 ریال، یک واحد سیار انتقال خون 199/876/229/3 ریال و یک پایگاه ثابت خونگیری و فرآورده گیری از 050/281/535/1 ریال در شهرستان تالش تا 270/274/576/2 ریال در شهرستان رودسر متغیر بود. هزینه راه اندازی یک پایگاه انتقال خون در مرکز استان که کلیه فعالیت های انتقال خون در آن انجام شود، 374/292/182/15 ریال برآورد گردید. این تحقیق هم چنین نشان داد به طور کلی میانگین هزینه تولید یک واحد خون کامل در استان گیلان 567/690 ریال، گلبول قرمز متراکم 203/594 ریال، یک واحد پلاسما 114/737 ریال و یک واحد پلاکت 022/153/2 ریال می باشد.نتیجه گیریبا توجه به رایگان بودن فرآورده های خونی و عدم پوشش بیمه ها برای هزینه های تولید، مدیریت منابع امری ضروری و حیاتی است.
کلید واژگان: فراوانی, گروه های خونی, سیستم گروه خونی ABO, فاکتورهای Rh, اهداکنندگان خون, ایران}Background And ObjectivesCost analysis of blood transfusion centers and their products is a very important tool for policy makers to manage and plan for future. The aim of this study was to develop a model for estimating costs related to blood transfusion centers and their products.Materials And MethodsIn this descriptive and retrospective study, we have evaluated the following costs during the financial year of March 2009 to 2010: capital costs (values of buildings, vehicles, unusable materials and equipment) and recurrent costs (costs of buildings’ repairs, usable materials, drugs, salaries of employees and other consumables and office expenses). A checklist was used for data collection and analysis was done by SPSS 17. Initially the costs were calculated in Iranian Rials and then converted to USD (1 USD = 9600 Rial) during 2009 -2010.ResultsMean total costs for a fixed blood transfusion center without no blood component preparation was 48059$, for a mobile blood center 336445$, and for a fixed blood transfusion center with both blood collection and blood component preparation ranged from 1599256 to 268361$. It is also calculated to be 1581488$ for a blood transfusion center where blood collection, blood component preparation, and laboratory screening tests are done. Overall, the service charge of the preparation of whole blood unit, packed cell, FFP, and random donor platelet were 72, 62, 77 and 226$, respectively.ConclusionsSince blood components are provided free of charge and there is no insurance coverage over production costs, the management of resources is of prime importance for blood centers.Keywords: Blood Transfusion, Cost, Cost Analysis, Iran} -
از شایع ترین انواع خونریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی، همارتروز می باشد، به صورتی که 83% بیماران مبتلا به هموفیلی به این مشکل دچار می شوند. با هر خونریزی که محل اولیه آن سینوویوم می باشد مقادیر زیاد آهن حاصل از تجزیه خون، منجر به تخریب سینوویوسیت ها و پاره شدن لیزوزوم آنها و در نتیجه آزادسازی آنزیم های کندرولیتیک می گردد. در صورت تکرار همارتروز و ادامه سینوویت، چرخه معیوب سینوویت- همارتروز به وجود آمده که در نتیجه آرتروپاتی پیشرونده هموفیلیک در مفصل ایجاد شده و می تواند منتهی به آرتروفیبروز گردد. علی رغم اینکه پروفیلاکسی اولیه از طریق جایگزینی فاکتور تغلیظ شده، به عنوان درمان انتخابی برای هموفیلی (و آرتروپاتی آن) مطرح شده است. با توجه به محدودیت های موجود در دسترسی به فاکتور انعقادی جهت پیشگیری و درمان همارتروز از یکسو و عوارض زیاد سینووکتومی جراحی (باز یا آرتروسکوپیک)،
BackgroundRadioactive synoviorthesis by injection of safe radioisotopes into the joints affected to chronic arthritis is accounted as a novel method to treat haemophilic arthropathy. The main goal of this therapy would be decrease in frequency of hemarthrosis and consumption of coagulation factors. In this study we assessed the effect of radioactive synoviorthesis on the frequency of hemarthrosis, factor consumption and other related parameters.
MethodsIn an interventional study in Imam Khomeini Hospital in Tehran, Iran, after meeting of inclusion criteria and taking written consent, colloid 32p radiosynovectomy was performed for 56 joints with haemophilic arthropathy. After local anesthesia of injection site, one mci of 32P for large joints (knee) and 0.5 mci for small joints (ankle and elbow) was injected, respectively. Half of these doses were considered for children (age <12 years).
ResultsThe mean of age was 16.78 year old (Range: 2.5-36; SD: 7.46) and 98.2% of cases were male. Injected were knee 80.35%, ankle 12.5%, and elbow 7%. The mean of follow-up was 43.63 months (range: 3-102) that at the end, the result was 62% decrease in frequency of hemarthrosis (p=0.0001) and 84% decrease in factor consumption (p=0.0001). However, the involvement of other (non injected) joints during follow-up could lower the decrease of mean of total factor consumption.
ConclusionRadioactive synoviorthesis can be a cost-effective alternative to decrease hemarthrosis and factor consumption in haemophilic arthropathy.
-
پلی سیتمی ورا Polycythemia Vera، ترومبوسیتمی اولیه Essential Thrombocythemia، میلوفیبروز اولیه Primary Myelofibrosis و لوسمی میلوئیدی مزمن Chronic Myeloid Leukemia مجموعا تحت عنوان نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مزمن Myeloproliferative Neoplasms طبقه بندی می شوند، زیرا تکثیر ریشه ی یک سلول پیش ساز چند ظرفیتی و تولید بیش از حد یک یا چند رده سلول خونی، به عنوان پاتوفیزیولوژی آنها مطرح است. در سال 2005، جهش JAK2 V617F در نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو با استفاده از چندین روش شناسایی شد. JAK2 یک تیروزین کیناز غیر رسپتوری است که نقش مهمی در مسیر سیگنالینگ سایتوکاین های مختلف نظیر اینترلوکین 3، 5 و فاکتور محرک کلونی - گرانولوسیت، مونوسیت ایفا می کند.
JAK2 is a nonreceptor tyrosine kinase that plays a major role in myeloid disorders. This mutation is characterized by a G to T transverse at nucleotide 1849 in exon 12 of the JAK2 gene, located on the chromosome 9p, leading to a substitution of valine to phenylalanine at amino acid position 617 in the JAK2 protein. -
مقدمهدر سال 2005، چندین گروه شیوع بالایی از جهش V617F (G→T) را در ژن تیروزین کیناز JAK2 در نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مزمن (MPNs) شناسایی کردند. در مطالعه ی حاضر میزان شیوع این جهش و ارتباط آن با یافته های آزمایشگاهی و بالینی در بیماران مبتلا به این نئوپلاسم ها مورد ارزیابی قرار گرفت.روش هاجهش JAK2 V617F با روش سیستم تکثیر متزلزل جهش ها (ARMS-PCR) در 92 بیمار با تشخیص جدید یا در حال درمان مبتلا به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مزمن (MPNs) از طریق نمونه گیری تصادفی ساده مورد بررسی قرار گرفت.یافته هاجهش در 6/86 درصد (30/26) بیماران پلی سیتمی ورا، 6/46 درصد (15/7) بیماران ترومبوسیتمی اولیه، 5/61 درصد (13/8) بیماران میلوفیبروز اولیه و 14 درصد (34/4) بیماران لوسمی میلوئید مزمن شناسایی شد. بیماران جهش مثبت پلی سیتمی ورا، میزان گلبول های سفید بالاتری داشتند (03/0 = P). به علاوه، از 26 بیمار پلی سیتمی ورا JAK2 مثبت، 16 بیمار زن بودند و 17 بیمار اسپلنومگالی داشتند. یک بیمار پلی سیتمی ورا به طور هم زمان دارای جهش JAK2 و ناهنجاری کروموزومی فیلادلفیا بود. در سایر گروه ها تفاوت قابل توجهی یافت نشد. وجود جهش توسط روش Sequencing مورد تایید قرارگرفت.نتیجه گیریاین یافته ها بیان می کند که تشخیص جهش JAK2 V617F نه تنها دارای اهمیت تشخیصی است بلکه در درمان بیماری های نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مزمن (MPNs) از طریق داروهای مهار کننده ی مسیر STAT/JAK نقش دارد.
کلید واژگان: جهش JAK2, نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو, سیستم تکثیر متزلزل جهش ها}BackgroundIn 2005, multiple groups identified a high frequency of the V617F (G→T) mutation in the tyrosine kinase gene JAK2 in myeloproliferative neoplasms. In this study, we evaluated prevalence of JAK2 mutation and it’s clinical and laboratory correlates in patients with myeloproliferative neoplasms (MPNs).MethodsThe JAK2 mutation was investigated with ARMS-PCR in 92 patients with myeloproliferative neop-lasms by simple randomized sampling.FindingsThe JAK2 V617F mutation was detected in 86.6% (26/30) of patients with polycythemia vera, 46.6% (7/15) of patients with essential thrombocythemia, 61.5% (8/13) of patients with idiopathic myelofibrosis, and 14% (4/34) of patients with chronic myeloid leukemia. Polycythemia vera patients carrying the mutation dis-played a higher levels of WBC (P = 0.03); 61.5% (16/26) of these patients were female and 17 patients had sple-nomegaly. One patient had simultaneously JAK2 V617F mutation and Philadelphia chromosome. The differences in other groups were not significant. The mutation was confirmed by sequencing.ConclusionThese correlations imply that detection of this mutation will not only have a diagnostic value, but also a role in treatment given the development of STAT/JAK pathway inhibiting drugs. -
زمینه و هدفجهش اکتسابی JAK2V617F درغالب نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مزمن BCR-ABL منفی دیده می شود که شامل پلی سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اولیه و میلوفیبروز اولیه می باشد.
در سال 2005 ارتباط ما بین نئوپلاسم های Polycythemia vera، (PV)Essential Thrombocythemia (ET)PMF(Primary myelofibrosis) از طریق شناسایی یک جهش اکتسابی تیروزین کیناز JAK2V617Fبیشتر مشخص شد. در این جهش جانشینی گوانین با تیمیدین در نوکلئوتید موقعیت 1849 منجر به جایگزینی والین با فنیل آلانین در اسید آمینه 617 می شود، که در دومن پسود و کیناز JH2(from JAK- Homology-2) در اگزون 12 از ژن JAK2 بر روی کروموزم 9 قرار گرفته است. این جهش در سلول های اجدادی خونساز سبب افزایش حساسیت به فاکتورهای رشد و سیتوکین ها شده و ایجاد ناهنجاری در پروتئین تیروزین کیناز و فسفاتاز می کند.روش بررسیاین مطالعه روی 58 بیمار صورت گرفت که 15 نفر ET، 13 نفر PMF و 30 نفر مبتلا به PV بودند. گزارش جهش بوسیله روش اختصاصی- آلل AS-RT-PCR رویRNA استخراج شده از گلبول های سفید و تعیین توالی ژن صورت گرفت. داده های مربوط به 58 بیمار وارد SPSS شد و مورد تجزیه و تحلیل آماری به روش Mann-Whitney Test قرار گرفت.یافته هااین مطالعه روی 58 بیمارMPN(Myeloproliferative neoplasm) abl-bcr منفی صورت گرفت که نتایج حاصل از آن شامل 6/86 % (30/26) بیمار پلی سیتمی ورا، 53% (15/8) بیمار ترومبوسیتمی اولیه و 5/61% (13/8) بیمار میلوفیبروز اولیه می باشد.
در این مطالعه بیماران پلی سیتمی ورا که دارای جهش JAK2 بودند. شمارش گلبول سفید بیشتری را نشان دادند و بعلاوه تعداد زنان JAK2 مثبت (P=0.03) در پلی سیتمی بیشتر از مردان بود که نشان دهنده ارتباط این جهش با جنس می باشد و در سایر گروه ها تفاوتی مشاهده نشد.بحث و نتیجه گیریشناسایی این جهش در تشخیص افتراقی نئوپلاسم از میلوپرولیفراسیون واکنشی و همچنین تعیین پیش آگهی و پیش بینی پاسخ به درمان مفید بوده و یک هدف بالقوه برای درمان می باشد. بعلاوه طی مقایسه حساسیت چند روش برای تشخیص جهشJAK2، نشان داده شده است که روشAS-RT PCR در مقایسه با دیگر روش ها مثل RFLP، pyrosequencing وARMS-PCR دارای حساسیت بیشتری است. در هر صورت این جهش راه های جدیدی برای تحقیقات بالینی وبنیادی باز کرده و در تشخیص و طبقه بندی MPN تاثیر داشته است.
کلید واژگان: AS, PCR, جهشJAK2, نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو مزمن, پلی سیتمی ورا, ترومبوسیتمی اولیه, میلوفیبروز اولیه}Background And AimThe JAK2 is an acquired mutation that is observed in majority of patients with classical Philadelphia-negative Myeloproliferative neoplasms that include polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), primary myelofibrosis (PMF). This acquired mutation is characterized by a G to T transversion at nucleotide 1849 in exon 12 of the JAK2 gene, leading to a substitution of valine to phenylalanine at amino acid position 617(V617F) of the JAK2 protein, and result in constitutive JAK2 activation that promotes hypersensitivity to growth factors and cytokines.Materials And MethodsIn this study we evaluated RNA from 58 patients with MPNs and statistical analysis was done with mann whitney test. The mutation detected by AS-PCR. In addition, 3 samples were sequenced in Mille gen company.Results46 patients:86.6%(26/30) of those with polycythemia vera, 53.3% (8/15) of those with essential thrombocythemia,61.5% (8/13) of those with idiopathic myelofibrosis polycythemia vera patient carrying the mutation displayed higher levels of WBC (p=0.03). on the other hand,16 out of 26 JAK2V617F positive patients were female there is a demonstrate correlation between the presence of a mutant allele and female gender. The difference in other groups were not significant.Discussion andConclusionThe JAK2V617F mutation has been detected in the vast majority of patients with polycythmia vera (65-95%) and in a lower frequency in patients with essential thrombocythemia (23-57%), idiopathic myelofibrosis (23-57%) and chronic myeloid leukemia 19% (3/16 CML Ph-).Detection of the mutation is helpful in differential diagnosis, prognosis, and prediction of therapeutic response. -
زمینه و هدفنئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (MPNs) یک گروه هتروژن از بیماری هایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی JAK2 V617F در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر G به T در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن JAK2 واقع بر روی کروموزوم 9 است که منجر به جایگزینی اسیدآمینه فنیل آلانین به جای والین در موقعیت 617 از پروتئین JAK2 می گردد. مطالعه حاضر به منظور تعیین این جهش انجام شد.
روش بررسیمطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این مطالعه جهش JAK2 V617F با روش نمونه گیری تصادفی ساده، در 58 بیمار با تشخیص جدید یا در حال درمان مبتلا به بدخیمی های میلوپرولیفراتیو با روش سیستم تکثیر متزلزل جهش ها (ARMS-PCR) مورد ارزیابی قرار گرفت. روش ARMS-PCR یک تست سریع و آسان است. به علاوه، امکان افتراق ما بین افراد هموزیگوت و هتروزیگوت دارای جهشJAK2 V617F را فراهم می سازد. برای تایید نتایج، سه نمونه از بیماران موردsequencing قرار گرفتند.نتیجه گیریجهش در 6/86 درصد (30/26) بیماران پلی سیتمی ورا، 6/46 درصد (15/7) بیماران ترومبوسیتمی اولیه، و 5/61 درصد (13/8) بیماران میلوفیبروز اولیه شناسایی شد. بیماران جهش مثبت پلی سیتمی ورا، میزان گلبولهای سفید بالاتری داشتند(p=0.03). به علاوه 16 بیمار از 26 بیمار پلی سیتمی ورا JAK2 مثبت، زن بودند. در سایر گروه ها تفاوت قابل توجهی یافت نشد. وجود جهش توسط روش sequencing مورد تایید قرارگرفت.نتایجمیزان جهش ژن JAK2 در گروه مطالعه، قابل مقایسه با نتایج گزارش شده قبلی هست. بنابراین روش ARMS-PCR می تواند به عنوان یک تست تشخیص افتراقی در بیماران مشکوک به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL منفی (MPNs) استفاده شود.
کلید واژگان: جهش JAK2, نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو, سیستم تکثیر متزلزل جهش ها}Background And AimMyeloproliferative neoplasms are clonal and heterogeneous disorders of hematopoietic stem cells lead to increase of one or more cell lines in the blood. Recently, the acquired mutation JAK2 V617F has been described in the majority of patients with myeloproliferative neoplasms (MPNs).This mutation is characterized by a G to T transverse at nucleotide 1849 in exon 12 of the JAK2 gene, located on the chromosome 9p, leading to a substitution of valine to phenylalanine at amino acid position 617 in the JAK2 protein. The aim of this study was to assess the prevalence of JAK2 mutation in MPN patients.Materials And MethodsIn this experimental study we evaluated JAK2 mutation in 58 patients with MPNs by simple randomized sampling. The mutation was detected by ARMS-PCR in patients.ResultsThe JAK2 V617F mutation was detected in 86.6% (26/30) of patients with polycythemia Vera, 46.6% (7/15) of patients with essential thrombocythemia and 61.5% (8/13) of patients with idiopathic myelofibrosis. Polycythemia Vera patients carrying the mutation displayed a higher levels of WBC (p=0.03) and 61.5% (16/26) of these patients were females. The differences in other groups were not significant. The mutation was confirmed by sequencing.ConclusionsOur Results show similarity with other studies. Thus, ARMS-PCR can be applied as differential diagnosis test for detection of JAK2 mutation in suspected patients with MPNs. -
میلوپراکسیداز، آنزیمی آهن دار در گرانول های آزوروفیلیک نوتروفیل ها است و به میزان 33/0 آنچه که در سلول های پلی مرفونوکلئر دیده می شود، در لیزوزوم های منوسیتی یافت می شود. این آنزیم اولین بار در سال 1941 جدا گردید و کمبود آن در سال 1954 شرح داده شد. ژن آن در ناحیه 23-22q17 قرار دارد. پیشتر گمان می شد کمبود میلوپراکسیداز یک واقعه نادر باشد، در واقع تا سال 1971 تنها 17 مورد از این بیماری گزارش شده بود. اما در تحقیقات بعدی مشخص گردید عامل دیگری که علاوه بر ضعف تکنیکی موجب شده بود شیوع بیماری اندک تصور گردد این است که اکثر مبتلایان فاقد علامت بالینی اند. نقص اولیه میلوپراکسیداز، شایع ترین اختلال ارثی نوتروفیل ها است. شیوع این اختلال در ایالات متحده حدود یک نفر در هر 4000 نفر است و در کشور ما آماری در این رابطه وجود ندارد. MPO در عملکرد میکر وب کشی وابسته به اکسیژن سلول ها نقش دارد و باعث تبدیل پراکسید هیدروژن به HOCl (هایپوکلروس اسید) می شود که خاصیت میکروب کشی آن 50 برابر قوی تر است.
-
استات دسموپرسین یک آنالوگ صناعی هورمون وازوپرسین است که بعنوان داروی کنترل کننده و پیشگیری از شب ادراری در بیماران مبتلا به دیابت بیمزه مصرف می شود. اثر این دارو در بالا بردن سطح پلاسمایی فاکتور هشت انعقادی و فاکتور ویلبراند در سال 1977 در بیماران مبتلا به هموفیلی A خفیف (%30-%5 > فاکتور هشت) و ون ویلبراند تیپ 2A،I (بیمارانی که سطوح پلاسمائی FVIII/VWF آنها حدود10 تا 20 واحد بین المللی در دسی لیتر است) که از شایعترین بیماری های خونریزی دهنده ارثی هستند مورد تایید قرار گرفت. مصرف دسموپرسین بعنوان داروی افزایش دهنده سطح فاکتور هشت انعقادی و ون ویلبراند و اصلاح نسبی آزمون های انعقادی (BT-Aptt) و کنترل کننده موارد خونریزی)خونریزی بینی، لثه، خونریزی رحمی) و یا بعنوان پیشگیری در اعمال جراحی (کشیدن دندان، بخیه زخمهای پوستی، تخلیه هماتوم) وقتی بیشتر مورد توجه قرار گرفت که فاجعه بیماری ایدز در دهه 1980 بوقوع پیوست و انتقال ویروس HIV و سپس هپاتیت C بوسیله فرآورده های خونی آلوده تعداد زیادی از بیماران هموفیلی را مبتلا ساخت. با توجه به نکات مثبت این روش درمانی از جمله امکان مصرف سریع بلافاصله بعد از خونریزی بصورت تزریق زیر جلدی با اسپری داخل بینی، عدم آلودگی به عفونت های ویروسی HIV و هپاتیت Cارزان بودن دارو و صرفه جویی در مصرف فاکتورهای انعقادی و کنستانتره و با هدف اجتناب از مصرف فرآورده های پلاسمایی ما اثر این دارو را در 30 نفر بیمار مبتلا به هموفیلی A خفیف و ون ویلبراند (تیپ I و2A) که بطور اتفاقی و بدلیل خونریزی خاص یا نیاز به عمل جراحی مثل کشیدن دندان، جرم گیری دندان و... به مرکز هموفیلی ایران-بیمارستان امام خمینی مراجعه کرده بودند مورد بررسی قرار داده ایم. در این مطالعه تزریق وریدی دسموپرسین در بیماران مبتلا به هموفیلی A خفیف باعث ارتقا سطح فاکتور هشت با میانگین 3.7 برابر سطح اولیه، و ارتقا سطح فاکتور ون ویلبراند در بیماران مبتلا به ون ویلبراند با میانگین 3 برابر سطح اولیه شد که با اصلاح نسبی آزمونهای انعقادی (APTT،BT) و کنترل یا پیشگیری از مورد خونریزی دهنده شد که مبین جایگزین کردن آن با محصولات پلاسمایی می باشد.
کلید واژگان: دسموپرسین (DDAVP), هورمون آنتی دیورتیک, در بیماران هموفیلی و ون ویلبراند}Desmopressin is a synthetic analog of antiduretic hormone used for control and treatment of noctornal enurisis in patients with diabetes insipitus. Since 1977, desmopressin was shown to useful in prevention and treatment of bleedings in patients with mild hemophilia and vWD.This non transfusional haemostatic agent when infused interavenously, is expected to increase transiently F VIIIc and vWF, 3-5 times above the basal, levels, within 30-60 min and thereby corrects both aPTT and BT defects. The mode of action is only partially understood.With the aim to survey DDAVP haemostatic effect and to avoid the use of blood products to control or to prevent of bleeding episodes we used desmopressin in 30 Iranian patients with mild hemophilia and vWD (type 1, 2A)Desmopressin (Emosint-Kedrion-Italy) was administered intravenously, in a dose of 0.3 g/kg body weight, diluted in 50 ml normal saline and infused over 30 min. From all patients, 5-7 ml blood sample was taken before and 30-60 min after DDAVP infusion. For evaluation of coagulation, F VIIIc was measured by a one-stage clotting time method, vWF: Ag by Elisa and vWF activity by vWF R. CoF activity, and BT by IVY method.The results showed that clotting assays in 20 patients with mild hemophilia A (F VIII, 5-30%) 30-60 min after DDAVP infusion showed increasing of F VIIIc median 3.7 times above the basal level and aPTT corrected median 13 s, without any important side effects.This treatment in 10 patients with vWD (type 1, 2A) increased F VIIIc median 3.7 and vWF, 3 times above the basal levels, leading to shorting of aPTT 12.9 s and BT, 3.4 min in compare to pre treatment levels.Our results showed that desmopressin in mild hemophilia and vWD (type 1 & 2A) is effective and safe, because it provide a form of autologous replacement therapy and usually permits the avoidance of using clotting factor and with potential of decreasing in the cost of treatment.
بدانید!
- در این صفحه نام مورد نظر در اسامی نویسندگان مقالات جستجو می‌شود. ممکن است نتایج شامل مطالب نویسندگان هم نام و حتی در رشته‌های مختلف باشد.
- همه مقالات ترجمه فارسی یا انگلیسی ندارند پس ممکن است مقالاتی باشند که نام نویسنده مورد نظر شما به صورت معادل فارسی یا انگلیسی آن درج شده باشد. در صفحه جستجوی پیشرفته می‌توانید همزمان نام فارسی و انگلیسی نویسنده را درج نمایید.
- در صورتی که می‌خواهید جستجو را با شرایط متفاوت تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مطالب نشریات مراجعه کنید.
©2000-2024 magiran.com All Rights Reserved.