فهرست مطالب نادر لطف علی زاده
-
زمینه و هدفناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می باشد.
ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (ARNSHL) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در 50 درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن GJB2 (کانکسین 26) و GJB6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس DFNB1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات شکافی (Gap Junction) نقش مهمی در برقراری ارتباطات بین سلولی در سطح گوش داخلی ایفا می کنند. هدف این مطالعه، بررسی ژنتیکی ناشنوایان ارجاع شده به مرکز ژنتیک تبریز و تخمین فراوانی دو موتاسیون شایع گزارش شده در دنیا در ناشنوایان ARNSHL آذربایجان شرقی می باشد.روش بررسیدر این مطالعه، شایع ترین جهش ژن (GJB2 (35delG به همراه جهش (del(GJB6-D13S1830 مربوط به ژن GJB6 در 129 ناشنوای ARNSHL ارجاعی به مرکز ژنتیک پزشکی از 100 خانواده ی غیرخویشاوند، مورد بررسی قرار گرفت. روش های مورد استفاده برای بررسی این جهش ها به ترتیب ARMS-PCR و Multiplex-PCR بودند که امکان بررسی والدین و افراد ناقل خانواده ها را نیز میسر می نمود.یافته ها21 درصد خانواده های ارجاعی دارای جهش delG 35کانکسین 26 بودند. از بین 200 کروموزوم مطالعه شده، 36 کروموزوم (18 درصد) دارای موتاسیون delG 35 بوده ولی کروموزوم حاوی جهش (GJB6-D13S1830) del کانکسین 30 مشاهده نگردید. موتاسیون delG 35در والدین و سایر افراد خانواده ها نیز جهت تشخیص ناقلین مورد بررسی قرار گرفت.نتیجه گیریجهش delG 35 عامل 18درصد ناشنوایی ARNSHL در جمعیت آذربایجان شرقی است، که این رقم با فراوانی های گزارش شده از سایر نقاط ایران متفاوت است. عدم وجود جهش در ژن کانکسین30 می تواند بیانگر جد نیایی متفاوت با سایر مناطق دارای این جهش باشد.
کلید واژگان: ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب, GJB2, GJB6, آذربایجان شرقی}Background And ObjectiveProfound hearing loss is one of the most prevalent congenital disorders affecting about 1 in 1000 newborns. Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is the predominant form of the severe inherited childhood deafness. This type of hearing loss in one-half of the cases is caused by mutations in GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) genes located at DFNB1 locus of chromosome13q. Protein products of the two above-mentioned genes play a crucial role in the intercellular communications within the inner ear through gap junction. This study was conducted to analyze the two most common mutations among ARNSHL patients referring to the Genetics center of Tabriz, eastern Azarbaijan.Materials and MethodsThe most common mutation of GJB2 gene (35delG) and a mutation of GJB6 gene (del(GJB6-D13S1830)) were analyzed in 129 referring patients with ARNSHL using ARMS-PCR and multiplex-PCR techniques, respectively. These methods facilitate analyzing parents and carriers.Results21% of the studied families had 35delG mutation in connexin 26 gene. 36 chromosomes (18%) out of 200 studied chromosomes had 35delG mutation while none of the chromosomes had del(GJB6-D13S1830) mutation in connexin 30. The 35delG mutation was assessed in parents and siblings in order to detect carriers.Conclusion35delG mutation accounts for 18% of ARNSHL in eastern Azerbaijan which is various to other published studies from different regions of Iran. The absence of del(GJB6-D13S1830) mutation in the patients may be due to the founder effect.Keywords: ARNSHL, GJB2, GJB6, Eastern Azarbaijan} -
زمینه و هدفالگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی نخاع (SMA)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 10000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژنSMN1 متحمل حذف شدگی در اگزون های 7 و یا 8 می گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش های مولکولی در منطقه آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384 می باشد.روش بررسیافراد مشکوک به نوع سه بیماری آتروفی عضلانی نخاعی بعد از تشخیص بالینی و آزمایشگاهی، جهت مطالعه مولکولی ارجاع داده شدند و پس از استخراج DNA از خون مبتلایان، میزان حذف شدگی اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 با استفاده از تکنیک چند شکلی طولی قطعات برش یافته توسط آنزیم های محدود الاثر (PCR-RFLP) مورد بررسی قرار گرفت.یافته هااز بین 45 بیمار مشکوک به نوع سه بیماری، 9 نفر (20 درصد) دارای حذف شدگی اگزونی در ژن SMN1 بودند. از بین این 9 نفر، یک نفر متحمل حذف شدگی تنها در اگزون هفت و بقیه متحمل حذف شدگی در هر دو اگزون هفت و هشت ژن SMN1 شده بودند.نتیجه گیریحذف شدگی در ژنSMN1 دردرصد نسبتا پایینی از افراد مشکوک به نوع سه بیماری آتروفی عضلانی نخاعی مشاهده گردید. مطالعات بیشتر و از جمله بررسی توالی های دیگر ژن مذکور پیشنهاد می گردد.
کلید واژگان: آتروفی عضلانی - نخاعی نوع سه (SMA), ژن PCR-RFLP, SMN1} -
خلاصهسابقه و هدفویروس انسانی لوسمی سلول T تیپ 1 (HTLV1) عامل بیماری لوسمی سلول T بزرگسالان (ATL) و بیماری میلوپاتی وابسته به HTLV1 و فلج اسپاستیک تروپیکال (TSP) می باشد. این ویروس ازطریق انتقال خون یا سرسوزن به ویژه در معتادین تزریقی و هم چنین از طریق شیردادن و تماس جنسی ازمرد به زن انتقال می یابد. این مطالعه برای یافتن وفور آنتی بادی برعلیه ویروس فوق دربیماران تالاسمی ماژور، به عنوان یک گروه پرخطر و مقایسه ی آن با افراد سالم در شهر زابل و زاهدان در سال 1380 انجام گرفت.مواد و روش هااین مطالعه ی کوهورت تاریخی بر روی 190 بیمار شناخته شده با تالاسمی ماژور و 189 فرد سالم از شهرهای زابل و زاهدان انجام شد. از کلیه ی افراد 3 میلی لیتر خون در لوله ی فاقد ضد انعقاد گرفته و سرم آن ها جدا شد. سپس به روش الیزا آنتی بادی ضد HTLV1 در آن ها جستجو شده و در موارد مثبت برای تعیین تیپ ویروس از روش وسترن بلات استفاده شد. نتایج با استفاده از آمار توصیفی بیان و برای مقایسه ی گروه ها از آزمون کای دو استفاده شد.یافته هاآنتی بادی برعلیه HTLV1 در 6/1 درصد بیماران تالاسمیک و 5/0 درصد افراد سالم یافت شد. هیچ یک از افراد مثبت، سابقه ی دریافت خون از استان خراسان را نداشته، و هیچ رابطه ای بین سن، جنس، فامیل بودن پدر و مادر، وجود فرد تالاسمیک در خانواده و سابقه ی مسافرت به استان خراسان با ابتلا به HTLV1 دیده نشد. نتیجه گیری و توصیه ها: نتایج حاکی از آن است که احتمالا راه اصلی انتقال HTLV1 در کشور ما انتقال خون می باشد. بنابراین لازم است ابتدا تمام جمعیت اهداکننده ی خون و سپس فقط اهداکننده های جدید از نظر وجود HTLV1 بررسی شوند تا با تشخیص موارد سرولوژیک مثبت از انتقال این ویروس به بقیه ی افراد جلوگیری شود.
کلید واژگان: HTLV1, تالاسمی ماژور, انتقال خون}
بدانید!
- در این صفحه نام مورد نظر در اسامی نویسندگان مقالات جستجو میشود. ممکن است نتایج شامل مطالب نویسندگان هم نام و حتی در رشتههای مختلف باشد.
- همه مقالات ترجمه فارسی یا انگلیسی ندارند پس ممکن است مقالاتی باشند که نام نویسنده مورد نظر شما به صورت معادل فارسی یا انگلیسی آن درج شده باشد. در صفحه جستجوی پیشرفته میتوانید همزمان نام فارسی و انگلیسی نویسنده را درج نمایید.
- در صورتی که میخواهید جستجو را با شرایط متفاوت تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مطالب نشریات مراجعه کنید.