جستجوی مقالات مرتبط با کلیدواژه « CMT » در نشریات گروه « علوم پایه »
-
سابقه
بیماری شارکوت ماری توث نوع 2 با علائم دژنراسیون آکسون در غیاب تغییرات آشکار میلین، سرعت انتقال عصبی طبیعی یا کمی کاهش یافته و ضعف و آتروفی پیشرونده عضلانی دیستال مشخص می شود. شروع بیماری شارکوت ماری توث نوع 2 در اوایل دوران کودکی (کوچکتر از 3 سال) است. این فنوتیپ با ناهنجاری های پا، کیفوسکولیوز، ضعف و آتروفی عضلات دیستال اندام، آرفلکسی و کاهش حس در اندام تحتانی مشخص می شود. ضعف در اندام فوقانی در دهه اول با پنجه شدن انگشتان مشاهده می شود. وراثت می تواند اتوزومال غالب یا مغلوب باشد.
روشما کل منطقه کدگذاری و مرزهای اگزون-اینترون ژن GDAP1 را در یک فرد با استفاده از توالی یابی کل اگزوم (WES) توالی یابی کردیم. تجزیه و تحلیل هم تفکیک نیز در پروباند و مادر با استفاده از توالی سنگر انجام شد (مادر دارای نفوذ ناقص است). علاوه بر این، تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک برای پیش بینی احتمال و بیماری زایی جهش انجام شد.
نتایجدر اگزون 6 ژن GDAP1، یک جهش هتروزیگوت مضر جدید c.830A > G; P. E277G شناسایی شد.
نتیجه گیریما ویژگی های بالینی و ژنتیکی این بیمار را بررسی کردیم و یک نوع بیماری زای جدید c.830A > G را شناسایی کردیم. P. E277G در ژن GDAP1. با توجه به علائم بیمار، نوع جدیدی از پاتوژن را شناسایی کردیم. این یک جهش نادرست است و وراثت آن اتوزومال غالب است.
کلید واژگان: شارکوت ماری توث. GDAP1, توالی یابی اگزوم, سانگر}BackgroundCharcot Marie Tooth disease type 2 group are characterized by signs of axonal degeneration in the absence of obvious myelin alterations, normal or slightly reduced nerve conduction velocities, and progressive distal muscle weakness and atrophy. Charcot Marie Tooth disease type 2k onset is in early childhood (younger than 3 years). This phenotype is characterized by foot deformities, kyphoscoliosis, distal limb muscle weakness and atrophy, areflexia, and diminished sensation in the lower limbs. Weakness in the upper limbs is observed in the first decade, with clawing of the fingers. Inheritance can be autosomal dominant or recessive.
Methodwe sequenced the entire coding region and exon-intron boundaries of the GDAP1 gene in one individual using whole-exome sequencing (WES). Co-segregation analysis was also performed in the proband and mother using Sanger sequencing (the mother has incomplete penetrance). In addition, bioinformatics analyzes were performed to predict the probability and pathogenicity of the mutation.
ResultsIn exon 6 of the GDAP1 gene, a novel deleterious heterozygous mutation c.830A > G; p. E277G was identified.
ConclusionsWe surveyed the clinical and genetic features of this patient and recognized a novel pathogenic variant c.830A > G; p. E277G in the GDAP1 gene. according to the patient's symptoms, we identified a new type of pathogen. This is a missense mutation and its inheritance is autosomal dominant.
Keywords: CMT, GDAP1, WES, sanger} -
ما نیروی پسا را برای فضاهای مجانبی لیفشیتز در دو بعد با نماد اختیاری دینامیکی z محاسبه کردیم و دریافتیم که در دمای صفر و غیر صفر، نیروی پسا مقدار غیرصفر دارد. با استفاده از محاسبات نیروی پسا، رسانایی DC فلزات غیرعادی را مورد بررسی قرار دادیمکلید واژگان: تطابقAdS, CFT, نظریه ریسمان, نیروی پسا, رسانندگی, فلزات غیرعادی}We calculated the drag force for asymptotically Lifshitz space times in (d+ 2)-dimensions with the arbitrary dynamical exponent z. We find that at zero and finite temperature, the drag force has a non-zero value. Using the drag force calculations, we investigate the DC conductivity of the strange metals.Keywords: Holography, AdS, CMT, String Theory}
- نتایج بر اساس تاریخ انتشار مرتب شدهاند.
- کلیدواژه مورد نظر شما تنها در فیلد کلیدواژگان مقالات جستجو شدهاست. به منظور حذف نتایج غیر مرتبط، جستجو تنها در مقالات مجلاتی انجام شده که با مجله ماخذ هم موضوع هستند.
- در صورتی که میخواهید جستجو را در همه موضوعات و با شرایط دیگر تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مجلات مراجعه کنید.