جستجوی مقالات مرتبط با کلیدواژه « هیپرتیروزینمی » در نشریات گروه « پزشکی »
-
تیروزینمی ارثی نوع III یک اختلال ارثی غیرشایع در متابولیسم تیروزین است که در اثر کمبود 4-هیدروکسی فنیل پیروات دی اکسیژناز (HPD) ایجاد می شود. این وضعیت متابولیک در یک الگوی اتوزومال مغلوب منتقل می شود. به دلیل نادر بودن بیماری، تظاهرات بالینی می تواند کاملا متنوع و نامشخص باشد، اما علائم اولیه معمولا با افزایش سطح تیروزین و متابولیت های فنولیک مانند؛ تشنج، آتاکسی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. ما ویژگی های بالینی، بیوشیمیایی و مولکولی یک بیمار مبتلا به تیروزینمی نوع III و پیشرفت بعدی او را ارائه کردیم. توالی یابی کل اگزوم یک جهش جدید ژن HPD، c.G1079C را در یک الگوی هموزیگوت نشان داد. علی رغم پایبندی به رژیم غذایی تجویز شده، سطح تیروزین در طول مدت پیگیری بیمار بالا بود و رشد طبیعی روانپزشکی خود را حفظ کرد که تردید در زمینه اثربخشی رژیم کم تیروزین ایجاد کرد. در نتیجه، غلظت بالای تیروزین ممکن است مستقیما در آسیب عصبی بیماران تیروزینمی نوع III تاثیر نداشته باشد.
کلید واژگان: تیروزینمی نوع III, ژن HPD, هیپرتیروزینمی, جهش}Hereditary tyrosinemia type III is an uncommon inherited disorder of tyrosine metabolism caused by a deficiency of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (HPD). This metabolic condition is passed down in an autosomal recessive pattern. Due to the rarity of the disease, the clinical presentation can be quite varied and unclear, but the primary symptoms are usually associated with elevated levels of tyrosine and phenolic metabolites, such as seizures, ataxia, and mental retardation. We presented the clinical, biochemical, and molecular features of a patient with tyrosinemia type III and his subsequent progress. Whole-exome sequencing revealed a novel HPD (276710) mutation (c.G1079C) in a homozygous pattern. Despite adhering to the prescribed diet, subsequent increased tyrosine level, the patient maintained normal neuropsychiatric development during the follow-up, raising questions about the effectiveness of a low-tyrosine diet. As a result, high tyrosine concentration may not act directly in neuronal damage of tyrosinemia type III patients.
Keywords: Tyrosinemia type III, HPD gene, Hypertyrosinemia, Mutation}
- نتایج بر اساس تاریخ انتشار مرتب شدهاند.
- کلیدواژه مورد نظر شما تنها در فیلد کلیدواژگان مقالات جستجو شدهاست. به منظور حذف نتایج غیر مرتبط، جستجو تنها در مقالات مجلاتی انجام شده که با مجله ماخذ هم موضوع هستند.
- در صورتی که میخواهید جستجو را در همه موضوعات و با شرایط دیگر تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مجلات مراجعه کنید.