جستجوی مقالات مرتبط با کلیدواژه « ficolin-2 » در نشریات گروه « پزشکی »

انتخاب همه

Utilization of Whole Exome Sequencing in Non-Syndromic Premature Ovarian Failure: Ficolin-3 Gene Mutation in an Iranian Family

Soophia Mehrjooy, Roshan Nikbakht, Javad Mohammadi Asl, Ata Ghadiri, Pegah Ghandil*

Iranian Biomedical Journal, Volume:25 Issue: 6, Nov 2021, PP 441 -446

Background

Premature ovarian failure is a heterogeneous disorder, leading to early menopause. Several genes have been identified as the cause of non-syndromic premature ovarian failure (POF). Our aim was to explore the genetic defects in Iranian patients with POF.

Methods

We studied a family with three females exhibiting non-syndromic POF. WES was performed for one of the affected individuals after ruling out the presence of CGG repeat expansion at fragile X mental retardation 1 gene in the family. Sanger sequencing was used to confirm the candidate sequence variants in the proband, and screening of the detected mutation was performed for the other affected and unaffected members of the family.

Results

A homozygous frameshift mutation, c.349delC, was identified in ficolin-3 (FCN3) gene in the proband and two other patients. The parents and two healthy brothers were heterozygous for the mutation, and an unaffected sister was homozygous for wild type.

Conclusion

This is the first report of a mutation in FCN3 gene in a family with POF. Our findings can lead to the enhancement of genetic databases of patients with POF, specifically for families with high-risk background.

Keywords: Ficolin-3, Premature ovarian failure, Whole exome sequencing}

Abstract View Paper Case Report Original: English
بررسی سطح سرمی پروتئین فیکولین2 در بیماران مبتلا به انسداد ریوی مزمن

اعظم عمو، بهرام گلستانی ایمانی*، رضا طالبی

مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، سال شصتم شماره 2 (پیاپی 151، خرداد و تیر 1396)، صص 469 -476

مقدمه بیماری انسداد مزمن ریوی[1] یکی از بیماری های شایع و پیش رونده می باشد. که در بروز آن عوامل میکروبی نقش بسزایی دارند، به طوریکه زمینه ایجاد عفونت در آن50 تا70% مهیا می باشد. پروتئین فیکولین2[2] با فعال کردن سیستم ایمنی ذاتی از طریق سیستم کمپلمان، برای از بین بردن عامل عفونت عمل می کند. لذا در این مطالعه رابطه سطح سرمی پروتئین فیکولین2 با طول درمان در بیماران مبتلا به انسداد مزمن ریوی بررسی شده است.
روش کار مطالعه حاضر در سال 1394 در بیمارستان امام رضا(ع) شهر ارومیه انجام شد که از48 بیمار مبتلا به انسداد مزمن ریوی و 30 نفر فرد سالم که آزمایش خون و ادرار آن ها عاری از عفونت بود به عنوان گروه شاهد خون گرفته شد. سطح سرمی پروتئین فیکولین2به روش الایزا مورد ارزیابی قرار گرفت.
نتایج طبق بررسی فرضیه های تحقیق (ارتباط سطح سرمی با طول درمان و ارتباط پایین بودن سطح سرمی با عود بیماری) و با توجه به تجزیه و تحلیل های انجام شده توسط آزمون t-test در این مطالعه، نشان داد که ارتباط معنی داری بین سطح سرمی و طول درمان در این بیماری وجود داشت.
نتیجه گیری با توجه به داده های حاصل از این تحقیق، نتیجه گیری شد که احتمالا سطح سرمی بالای پروتئین فیکولین2 باعث کاهش طول درمان بیماریان انسداد مزمن ریوی می شود که می تواند یک اندیکاتور مفیدی برای پیش بینی طول درمان باشد.

کلید واژگان: بیماری انسداد ریوی مزمن, فیکولین2, سطح سرمی}

چکیده مشاهده متن مقاله پژوهشی/اصیل زبان: فارسی

Investigation of serum level ficolin-2 protein in patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD)

Azam Amu, Bahram Golestani Eimani *, Reza Talebi

Medical Journal of Mashhad University of Medical Sciences, Volume:60 Issue: 2, 2017, PP 469 -476

Introduction
Chronic obstructive pulmonary (COPD) is one of the common and Progressive diseases, which microbial factors contribute to its development. There is a 50- 70% possibility that it may cause infection. Ficolin-2 protein moves to eliminate infectious agent by activating the innate immune system via complement. Therefore, In this study we examined the relationship between serum levels of Ficolin-2 and treatment duration in (COPD) patients.
Materials And Methods
In this study, the blood sample of 48 (COPD) patients and 30 healthy subjects that their blood and urine tests showed infection were taken, the control group. The serum levels of ficolin-2 protein were evaluated using ELISA method.
Results
According to the research hypotheses (the relationship between the serum level and treatment duration and the relationship between lowness of serum levels and recurrence of disease) and the results of analyzes conducted by t-test in this study, there was a significant correlation between serum levels and duration of therapy in this disease.

Keywords: Ficolin-2, chronic obstructive pulmonary disease (COPD), serum levels}

Abstract View Paper Research/Original Article Original: Persian

نکته

نتایج بر اساس تاریخ انتشار مرتب شده‌اند.
کلیدواژه مورد نظر شما تنها در فیلد کلیدواژگان مقالات جستجو شده‌است. به منظور حذف نتایج غیر مرتبط، جستجو تنها در مقالات مجلاتی انجام شده که با مجله ماخذ هم موضوع هستند.
در صورتی که می‌خواهید جستجو را در همه موضوعات و با شرایط دیگر تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مجلات مراجعه کنید.

به جمع مشترکان مگیران بپیوندید!

جستجوی مقالات مرتبط با کلیدواژه « ficolin-2 » در نشریات گروه « پزشکی »