جستجوی مقالات مرتبط با کلیدواژه « کمبود فاکتور 13 » در نشریات گروه « پزشکی »
-
زمینهکمبود فاکتور 13 اختلالی خونریزی دهنده بوده و به شیوه اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. در مناطقی که ازدواج فامیلی رایج است، شیوع بیشتری دارد. ایران به عنوان کشوری در خاورمیانه با میزان بالای ازدواج خویشاوندی نزدیک به نیمی از مبتلایان به کمبود شدید فاکتور 13 را در بر دارد. شایع ترین موتاسیون در جمعیت ایرانی Trp187Arg می باشد. در این بیماران خونریزی های تهدید کننده حیات شامل خونریزی سیستم عصبی مرکزی، خونریزی از بند ناف و سقط مکرر رخ می دهد که میزان مرگ ومیر و ناخوشی بالایی دارند. هدف از این مطالعه بررسی میزان مرگ ومیر و ناخوشی در این بیماران و دلایل آن می باشد.مواد و روش هادر این مطالعه مروری، مقالات منتشر شده تا سال 2015 در زمینه کمبود فاکتور سیزده در ایران با استفاده از پایگاه های اطلاعاتی و موتور جستجو SID PubMed، ScienceDirec و Google scholar بررسی شدند.یافته هااز بین 308 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13، 108 مورد خونریزی سیستم عصبی مرکزی را تجربه کرده بودند که 23 مورد با تکرار خونریزی همراه بوده است. به دنبال خونریزی سیستم عصبی مرکزی در 72 بیمار، عوارض مختلف عصبی رخ داده است. مجموع 63 مورد سقط در 30 زن مشاهده شده و 21 مرگ بخاطر خونریزی بند ناف یا خونریزی مخاطی ثبت شده است.نتیجه گیریبا توجه به میزان بالای مرگ ومیر و عوارض مختلف در بیماران با کمبود فاکتور 13، تشخیص زود هنگام بیماری، اقدامات پیشگیرانه و بکارگیری شیوه های مراقبتی می بایست در این بیماران در نظر گرفته شود.کلید واژگان: کمبود فاکتور 13, تظاهرات بالینی, ناخوشی, مرگ ومیر}BackgroundFactor XIII (FXIII) deficiency is a bleeding disorder and it inherited in an autosomal recessive manner. in areas where consanguineous marriage is common, it has high prevalence. Iran as a Middle East country comprise the high rate of consanguinity in nearly half of patients with severe congenital FXIII deficiency (FXIIID). The most common mutation in Iranian population is Trp187Arg. In these patients occure life- threatening bleeding including central nervous system (CNS) bleeding, umbilical cord bleeding and recurrent miscarriage that have high rate of morbidity and mortality. The aim of this study was to investigate morbidity and mortality rate among these patients and the reasons for it.Materials And MethodsIn this systematic review we studied all published paper in the field of FXIIID factor deficiency in Iran until 2015 via searching in databases and search engine such as Sciencedirect, scientific information database (SID), PubMed and Google scholar.ResultsAmong 308 patients with FXIIID, 108 cases had experienced CNS bleeding (CNSB) that in 23 cases had associated with rebleeding. in 72 patients have occured different types of neurological complications after central nervous system bleeding. A total of 63 recurrent miscarriages were observed in 30 women and 21 deaths were registered due to umbilical cord bleeding or mucosal bleedings.ConclusionDue to high rate of morbidity and mortality among patients with FXIIID, early diagnosis of disease, prophylaxis treatment and intensive health care should be considered among these patients.Keywords: Factor XIII deficiency, clinical features, Morbidity, Mortality}
-
مقدمهکمبود فاکتور 13 یک اختلال خونریزی دهنده ی نادر است که بالاترین شیوع جهانی آن مربوط به استان سیستان و بلوچستان می باشد. این اختلال با تظاهرات بالینی مختلف از جمله خونریزی در سیستم اعصاب مرکزی همراه است. Leu564Pro یکی از جهش های شایع در فاکتور 13 می باشد. هدف مطالعه ی حاضر، ارزیابی نقش پلی مورفیسم Leu564Pro ژن کد کننده ی زیرواحد A فاکتور 13، در خونریزی سیستم عصبی مرکزی (خونریزی داخل یا خارج مغزی) در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 بود.روش هامطالعه ی حاضر از نوع مورد- شاهد بود که بر روی 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 با سابقه ی خونریزی داخل جمجمه ای (گروه مورد) و همچنین 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 اما بدون هیچ گونه تاریخچه ای از خونریزی داخل جمجمه ای (گروه شاهد) انجام شد. در ابتدا، هر دو گروه به منظور تایید اختلالشان از نظر پلی مورفیسم فاکتور 13، Arg13Trp مورد ارزیابی قرار گرفتند. سپس تمامی بیماران از نظر پلی مورفیسم Leu564Pro ژن فاکتور 13 بررسی شدند و در نهایت، داده های به دست آمده توسط نرم افزار SPSSآنالیز شدند.یافته هاتمامی بیماران تحت مطالعه برای پلی مورفیسم Arg13Trp هموزیگوت بودند و هیچ یک از بیماران جهش Leu564Pro نداشتند.نتیجه گیریبه نظر می رسد که پلی مورفیسم Leu564Pro، اثری در بروز خونریزی داخل یا خارج جمجمه ای در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 ندارد.
کلید واژگان: کمبود فاکتور 13, خونریزیCNS, خونریزی داخل جمجمه ای, خونریزی خارج}BackgroundThe deficiency of factor XIII is a rare hemorrhagic disorder with the highest global incidence in Sistan and Baluchistan province in Iran. Bleeding of central nervous system (CNS) is a common but life-threatening clinical presentation of severe factor XIII deficiency. The aim of this study was to assess the role of Pro564Leu polymorphism in occurrence of intra- and extra-cranial hemorrhage in factor 13 deficiency.Methods32 patients with factor XIII deficient and history of CNS bleeding and 32 patients with factor XIII deficiency but without CNS bleeding were selected as case and control groups. Initially, the baseline for the Trp187Arg polymorphism was evaluated in both groups to confirm the disorder. Then, all the patients were assessed for Pro564Leu polymorphism.FindingsAll the study patients were homozygote for factor XIII polymorphism. We also found that no patient in both groups was positive for Pro564Leu polymorphism.ConclusionIt seems that Pro564Leu polymorphism do not have any effect on occurrence of CNS bleeding in factor XIII deficiency.Keywords: Factor XIII deficiency, Central nervous system (CNS), bleeding, Pro564Leu polymorphism} -
مقدمهکمبود فاکتور 13یک اختلال خونریزی دهنده ی نادر است که بالاترین شیوع جهانی آن مربوط به استان سیستان و بلوچستان می باشد. این اختلال، با تظاهرات بالینی مختلف از جمله خونریزی در سیستم اعصاب مرکزی همراه است. هدف مطالعه ی حاضر، ارزیابی نقش پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI (1-Plasminogen activator inhibitor) در خونریزی سیستم عصبی مرکزی (خونریزی داخل یا خارج مغزی) در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 است.روش هامطالعه ی حاضر از نوع مورد-شاهد بود که بر روی 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13با سابقه ی خونریزی داخل جمجمه ای به عنوان گروه مورد و همچنین 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 اما بدون هیچ گونه تاریخچه ای از خونریزی داخل جمجمه ای به عنوان گروه شاهد انجام شد. در ابتدا به منظور تایید اختلال هر دو گروه از نظر پلی مورفیسم فاکتور 13 Arg187Trp و سپس تمامی بیماران از نظر پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI مورد ارزیابی قرار گرفتند. در نهایت، داده های به دست آمده توسط نرم افزار SPSS آنالیز شد.یافته هاتمامی بیماران تحت مطالعه برای پلی مورفیسم Arg187Trp هموزیگوت بودند. همچنین تعداد برابر از افراد بیمار (4 نفر) در گروه های شاهد و مورد برای پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI هتروزیگوت بودند و هیچ یک از بیماران برای این پلی مورفیسم هموزیگوت نبودند. تمامی بیماران هتروزیگوت، خونریزی داخل جمجمه ای داشتند و هیچ یک از بیماران با خونریزی خارج جمجمه ای موتاسیون G5/G4 ژن 1-PAI نداشتند.نتیجه گیریپلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI اثری در بروز خونریزی داخل یا خارج جمجمه ای در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 ندارد.
کلید واژگان: کمبود فاکتور 13, خونریزی CNS, خونریزی داخل جمجمه ای, خونریزی خارج جمجمه ای}BackgroundFactor XIII deficiency is a rare bleeding disorder (RBD) with a high incidence in Sistan and Baluchistan province, Iran. Central nervous system (CNS) bleeding is a common but life-threatening clinical presentation of severe factor XIII deficiency. This study aimed to assess the role of PAI-14G/5G polymorphism in occurrence of intra and extracranial hemorrhage in factor 13 deficiency.MethodsIn this study, 64 patient with factor XIII deficiency were enrolled. Initially, according to the history of occurrence of CNS bleeding, patients were divided in two groups of case and control. At the baseline, both groups were evaluated for the Trp187Arg polymorphism in order to confirm their disorder. Then, all patients were assessed for PAI-14G/5G polymorphism.FindingsAll study patients were homozygote for factor XIII polymorphism. We also found that the equal numbers of patients (4 individuals) in case and control groups were heterozygote for PAI-14G/5G polymorphism and none of patients were homozygote for this polymorphism. All heterozygote patients had intracranial hemorrhage and patients with extracranial hemorrhage had no mutation of PAI-14G/5G.ConclusionPAI-14G/5G polymorphism did not any effect on occurrence of intra and extracranial hemorrhage in patients with factor 13 deficiency.Keywords: F13 deficiency, Central nervous system (CNS) bleeding, Intracranial hemorrhage, Extracranial hemorrhage} -
سابقه و هدفکمبود فاکتور13، یکی از نادرترین اختلالات انعقادی بوده که دارای شیوع 1 در هر 1 تا 3 میلیون نفر می باشد. کمبود این فاکتور موجب بروز تظاهرات بالینی مانند خونریزی مغزی، سقط جنین وخونریزی تاخیری می گردد. مطالعه حاضر در نظر دارد به بررسی علایم بالینی در بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور13 بپردازد.
مواد و روش هامطالعه توصیفی حاضر طی سال 1390 بر روی 205 بیمار مبتلا به کمبود شدید فاکتور 13 در استان سیستان و بلوچستان انجام گرفت. اطلاعات مربوط به علایم بالینی بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور13 مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر(ع)، طی این سال ها ثبت گردیده و سپس با آمار توصیفی و نرم افزار 17 SPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.
یافته هااز میان شهرستان های استان سیستان و بلوچستان، شهرستان خاش دارای بالاترین آمار(9/45%) مبتلایان به کمبود فاکتور 13 بوده و پس از آن شهرستان زاهدان(5/18%) بیشترین آمار مبتلایان را به خود اختصاص می دهد. در بین بیماران مورد بررسی، خونریزی از بند ناف به عنوان شایع ترین علامت بالینی اولیه(4/84%) گزارش شد و هماتوم (6/54%) و خونریزی طولانی از محل زخم(2/30%) علایم بالینی شایع دیگر بودند.
نتیجه گیریاستفاده از علایم بالینی در کنار بررسی های آزمایشگاهی می تواند نقش به سزایی در تشخیص بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور 13 داشته باشد.
کلید واژگان: کمبود فاکتور 13, اختلالات انعقادی, خونریزی}Background And ObjectivesFactor XIII deficiency is one of the rarest bleeding disorders with an estimated prevalence of 1 in 1-3 million in the general population. The main clinical manifestations of the disease are delayed wound bleeding، recurrent miscarriage، intracranial bleeding، and umbilical cord bleeding. The prevalence of the disease in the regions such as Sistan and Baluchistan with consanguinity marriages is higher. The aim of this study was to assess the diagnosis and treatment of factor XIII deficiency in Sistan and Baluchistan province.Materials And MethodsThis descriptive study was performed on 205 patients with the severe factor XIII deficiency. The diagnosis of the disease was done by a wide spectrum of characteristics including family history، clinical manifestations، laboratory tests، clot solubility in 5 M urea or monochloroacetic acid 1% environments.ResultsIt seems that Khash city has the highest prevalence of the disease worldwide. The molecular analysis of the patients showed that an identical homozygote mutation TGG —› CGG at codon 187 in exon 4 of catalytic A subunit is responsible of this deficiency. The common manifestations of the disease at time of diagnosis were umbilical bleeding (84. 4%)، deep soft tissue haematoma (54. 4%)، and less frequently gum bleeding and finally ecchymosis.ConclusionsIt seems that Sistan and Baluchistan province has the highest prevalence of factor XIII deficiency worldwide with a dramatic increase of 46 cases in 2008 to 205 patients in 2012 that alarmed the absence of a screening test in this region.Keywords: Factor XIII Deficiency, Blood Coagulation Disorders, Bleeding} -
زمینه وهدفکمبود فاکتور13 اختلالی بسیار نادر با شیوع 1 در 2 میلیون نفر و با توارث اتوزوم مغلوب می باشد که با علائم بالینی همچون خونریزی از بند ناف، سقط های مکرر و خونریزی مغزی همراه است. در این بین خونریزی مغزی یکی از عوارض شایع و در عین حال تهدید کننده حیات در این بیماران می باشد. مطالعه حاضر به بررسی ارتباط بین خونریزی مغزی با یکی از پلی مورفیسم های شایع مهار کننده فیبرینولیز فعال شونده توسط ترومبین(TAFI) پرداخته است تا نقش احتمالی این پلی مورفیسم را درتشدید احتمال خونریزی در بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور 13 مورد بررسی قرار دهد.مواد و روش هامطالعه موردی- شاهدی حاضر بر روی 34 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور13 همراه با خونریزی مغزی و 36 بیمار دارای کمبود فاکتور 13 و بدون سابقه خونریزی مغزی صورت گرفته است. در آغاز کمبود فاکتور 13 در تمامی بیماران به وسیله بررسی ملکولی مورد تائیدقرارگرفته ودرادامه هردوگروه از بیماران از نظروجود پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile مورد بررسی قرار گرفتند. در نهایت یافته های مطالعه توسط نرم افزار SPSS مورد ارزیابی قرار گرفتند.یافته هابررسی ملکولی بیماران برای پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile مشخص ساخت که که تقریبا تمامی بیماران با خونریزی مغزی (89درصد) درصد گروه مورد از نظر پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile مثبت بودند که در 7/66درصد از این بیمارن جهش به شکل هموزیگوت مثبت بود. بررسی آماری نشان داد که ارتباط قوی بین پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile و وقوع خونریزی مغزی در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 وجود دارد (OR 18/9، 95% CI 3/8 to 95/1).
نتیجه گیریبه نظر می رسد پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile نوعی فاکتور پیش آگهی دهنده مهم در بروز خونریزی مغزی در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 می باشد و احتمال خونریزی مغزی را در این بیماران حدود 20 برابر افزایش می دهد.
کلید واژگان: کمبود فاکتور 13, خونریزی مغزی, مهار کننده فیبرینولیز فعال شونده توسط ترومبین}BackgroundFactor XIII deficiency is an extremely rare، autosomal recessive coagulation disorder with estimated prevalence of 1/2000000 worldwide. This disorder represents with different clinical manifestations including، umbilical cord bleeding، recurrent abortion and CNS bleeding. CNS bleeding is a common but life threating complication of disease. The aim of this study was to evaluate the effect of a common polymorphism of thrombin activatable fibrinolysis inhibitor (TAFI) occurrence of CNS bleeding in patients with severe factor XIII deficiency.Material And MethodsThis case control study was performed on 34 patients with factor XIII deficiency and history of CNS bleeding and 36 patients with factor XIII deficiency but without CNS bleeding as control group. Initially all patients were molecularly analyzed for factor XIII deficiency، then both groups were assessed for common TAFI Thr325Ile polymorphism. Finally obtained data was analyzed by SPSS software.ResultsMolecular analysis of TAFI Thr325Ile polymorphism revealed that almost all patients with CNS bleeding (89%) had this mutation that in 67% of patients was homozygote. There is a significant relationship between Thr325Ile polymorphism in homozygote manner with incidence of CNS bleeding in factor XIII deficient (OR 18/9، 95% CI 3/8 to 95/1).ConclusionIt seems that Thr325Ile polymorphism is a suitable prognostic factor in patients with severe factor XIII deficiency and this probably polymorphism increases risk of CNS bleeding about 20 fold.Keywords: Factor XIII deficiency, Intracranial hemorrhge, Thrombin activatable fibrinolysis inhibitor} -
سابقه و هدف فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد A روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ می دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش ها در ژن زیر واحد A بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت.
مواد و روش ها در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایت نامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خانواده آن ها گرفته شد. ابتدا هر اگزون از ژن تکثیر داده و سپس با روش الکتروفورز ژل حساس بررسی شد. چنانچه هر اگزون بر روی ژل دارای هترودوبلکس بود، جهت سکانس انتخاب می شد. پس از تعیین موتاسیون، غربالگری ناقلین هر خانواده با روش RFLP صورت گرفت.
یافته ها جهش های شناسایی شده شامل دوازده بیمار در اگزون 4 به علت جایگزینی T به جای C، یک بیمار دخول سه تایی G در اگزون 7، دو بیمار با جهش جایگزینی T به جای C در اگزون 9، سه بیمار جایگزینی G به جای A در اگزون10 و سه بیمار به علت جایگزینی G به جای A در اگزون 15 بود.
نتیجه گیری نتایج تحقیق نشان داد که ناحیه مرکزی آنزیم نسبت به تغییرات بار الکتریکی و دنباله اسیدهای آمینه بسیار حساس می باشد، به همین علت جهش های موثر بر این ناحیه موجب تغییر شدید فعالیت آنزیم شده است. از طرفی حوزه های مرتبط با کلسیم این پروتئین، در ایجاد ساختار چهار زنجیره ای نیز به تغییرات نوع اسید آمینه به علت جهش در ژن بسیار حساس می باشند که می تواند در غربالگری ناقلین بسیار مفید باشد.
کلید واژگان: فاکتور 13, کمبود فاکتور 13, فاکتورهای انعقادی خون, هموفیلی}Background and ObjectivesFactor ХШ is the last enzyme in the clotting cascade. The gene of A chain is located on chromosome 6. Deficiency of factor ХШ in autosomal recessive conditions occurs at a frequency of 1 in 2 million general population. The aim of this study was to detect the mutations of subunit A in both patients and carriers. Materials and MethodsIn this study we have investigated the molecular basis of inherited FХШ deficiency among patients from 21 unrelated Iranian families. Mutation were detected by amplifying each exon. Those exons exhibiting the presence of hetero duplex formation sensitive gel electrophoresis, were selected for direct sequencing. After sequencing, detected mutation was carried out by restriction fragment length polymorphism (RFLP). ResultsAll patients having entered the study had mutations. Twelve patients had homologues substitution of TGG→CGG in exon 4, 1 insertion mutation occurring in exon 7 triple G, 2 patients demonstrated mutation exon 9 ATG→ AAG, 3 patients had substitution of CGG→ CAG in exon 10, and 3 patients showed a homologue subsituation mutation in exon 15 GCC→ GTC. ConclusionsOur findings suggest that the activity of enzyme is highly dependent on the core domain. Changes in charge, amino acid tail and conformation lead to decreased enzyme activity. Also tetrameric structure is calcium related. It seems that changes of amino acid sequence convert enzyme stability. -
سکته مغزی، اگرچه در کودکان نسبتا نادر است اما یکی از ده علت شایع مرگ درآنها می باشد. دراطفال شیوع استروک هموراژیک و ایسکمیک تقریبا مساوی است. ما در این مقاله به معرفی یک مورد استروک هموراژیک در کودکان می پردازیم.
بیمار، دختر دو ساله ای که به علت لنگش و عدم توانایی به ایستادن روی پای چپ وهمی پارزی سمت چپ بدن که از ده روز پیش به دنبال تشنج کلونیک دست چپ شروع شده، آورده شد. وی در 18 روزگی، به علت خونریزی از بند ناف به مدت یک هفته بستری بوده است. درسی تی اسکن مغز یک توده هیپردنس در سوپراپاریتال راست با اثر فشاری دیده شد. درکرانیوتومی ضایعه که فقط به صورت هماتوم و خون بود، تخلیه شد و پاتولوژی نمونه نیز هماتوم گزارش شد. با توجه به سابقه خونریزی تاخیری از بند ناف و نرمال بودن تست های روتین انعقاد و کمبود نسبی فاکتور 13 در والدین، محتمل است که کودک، یک مورد هموزیگوت کمبود شدید فاکتور 13 بوده باشد.
کلید واژگان: استروک هموراژیک, همی پارزی, کودکان, کمبود فاکتور 13}Stroke, though rare in children is among the top 10 causes of death in childhood. Incidence of ischemic and hemorrhagic stroke is the same in children. We report a case of hemorrhagic stroke in a two year old girl who presented with a limp, inability to stand on the left leg and left hemiparesia. Her complaint began 10 days ago after a bout of left clonic seizure. She had been admitted to the hospital for a week due to delayed hemorrhage of the umbilical stump at the age of 18 days. Brain CT scan showed a round, hyper dense area with mass effect in the right supraparietal region. Craniotomy revealed a hemorrhage and report of pathology was hematoma. Considering the delayed umbilical cord bleeding and normality of usual tests for hemostasis and partial deficiency of factor XIII in both parents, the problem was diagnosed as homozygote severe deficiency of factor XIII.Keywords: Hemorrhagic stroke, Hemiparesia, Children, Factor XIII deficiency}
نکته
- نتایج بر اساس تاریخ انتشار مرتب شده‌اند.
- کلیدواژه مورد نظر شما تنها در فیلد کلیدواژگان مقالات جستجو شده‌است. به منظور حذف نتایج غیر مرتبط، جستجو تنها در مقالات مجلاتی انجام شده که با مجله ماخذ هم موضوع هستند.
- در صورتی که می‌خواهید جستجو را در همه موضوعات و با شرایط دیگر تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مجلات مراجعه کنید.
©2000-2024 magiran.com All Rights Reserved.