جستجوی مقالات مرتبط با کلیدواژه « DFNB59 loci » در نشریات گروه « پزشکی »

انتخاب همه

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB59 و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده هایی از استان های غربی کشور

نجمه فتاحی، محمد امین طباطبایی فر، سمیه رئیسی، پریا علی پور، اعظم پوراحمدیان، مرتضی هاشم زاده چالشتری*

مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، سال هفدهم شماره 4 (پیاپی 79، مهر و آبان 1394)، صص 39 -46

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به دلیل تعیین شیوع جهش های D FNB59 در این مناطق به بررسی جهش های (DFNB59(PJVK در54 خانواده در سه استان از ایران که شامل همدان، کهکیلویه و بویراحمد و چهارمحال بختیاری پرداختیم. ژن موجود در این لوکوس Pejvakin(PJVK) است که پروتئین پژواکین را کد کرده و باعث انتقال تحریکات عصبی می شود. خانواده های انتخاب شده در مطالعه، دارای ازدواج خویشاوندی بوده و حداقل 2 ناشنوا و بیشتر بودند و هم چنین از نظر جهش GJB2 منفی بودند. برای این لوکوس شش نشانگر انتخاب شده و آنالیز پیوستگی انجام شد. ولی با بررسی خانواده های مختلف، هیچ کدام در نشانگرهای مورد نظر با لوکوس DFNB59 پیوستگی نشان ندادند و مطالعه ی حاضر حاکی از آن است که جهش های ژن پژواکین در ایجاد ناشنوایی در استان های مذکور احتمالا نقش اندکی دارند و در نتیجه جهش های این ژن از نظر بالینی اهمیت چندانی در بروز بیماری در این مناطق ندارند.

کلید واژگان: پیوستگی ژنتیکی, لوکوس DFNB59, ناشنوایی}

چکیده مشاهده متن زبان: فارسی

Genetic linkage analysis of DFNB59 loci involved in autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in western provinces of Iran

Najmeh Fattahi, Mohamadamin Tabatabaiefar, Somayeh Reeisi, Paria Alipour, Azam Pourahmadian, Morteza Hashemzadeh Chaleshtory*

Journal of Shahrekord University of Medical Sciences, Volume:17 Issue: 4, 2015, PP 39 -46

Bilateral sensorineural hearing loss is one of the most frequent congenital defects, and it has the prevalence of one in thousand among the infants. The most cases of hearing impairment are nonsyndromic and about 80 percent of patients with sensorineural HE show authosomal recessive pattern. ARSNL is a very heterogenic defect for over 70 loci and 50 genes have been found. In this study, in order to prove the prevalence of DFNB59 mutations, we examined DFNB59 mutations in 54 families from 3 provinces of Iran including Hamedan, Kohgiluye& Boveir Ahmad and Chaharmahal Bakhtiari. The gene (PJVK) in this locus encodes Pejvakin protein (PJVK) and causes nerve stimulation to conduct. Selected families in this study have consanguinity and at least have two patients with the defect; they also are negative in having the GJB2 mutations. Six markers were selected for this locus and linkage analysis was performed. However, after examining different families, it was revealed that none of them had linkage to the DFNB59 locus. Therefore, this study suggests that that Pejvakin mutations might not play an important role in causing hearing loss in these provinces.

Keywords: Genetic linkage, DFNB59 loci, hearing loss}

Abstract View Paper Original: Persian

نکته

نتایج بر اساس تاریخ انتشار مرتب شده‌اند.
کلیدواژه مورد نظر شما تنها در فیلد کلیدواژگان مقالات جستجو شده‌است. به منظور حذف نتایج غیر مرتبط، جستجو تنها در مقالات مجلاتی انجام شده که با مجله ماخذ هم موضوع هستند.
در صورتی که می‌خواهید جستجو را در همه موضوعات و با شرایط دیگر تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مجلات مراجعه کنید.

به جمع مشترکان مگیران بپیوندید!

جستجوی مقالات مرتبط با کلیدواژه « DFNB59 loci » در نشریات گروه « پزشکی »