جستجوی مقالات مرتبط با کلیدواژه « DQ2 » در نشریات گروه « پزشکی »

انتخاب همه

The Role of Genetics in Celiac Disease: A Review of the Genes Involved and Their Effects

Mahdie Arefi, Iraj Shahramian*, Masoud Tahani, Anita Jahanpanah

Govaresh, Volume:28 Issue: 4, Winter 2024, PP 261 -267

Background

Celiac disease (CD) is an enteropathy associated with a genetic disorder and several constitutive genes. This study examines the genes and factors affecting CD.

Materials and Methods

This review was conducted on structured findings up to September 2023 regardless of language published according to the protocol of systematic review articles (PRISMA). To identify relevant studies, online searches were generally conducted in PubMed, Google Scholar, MEDLINE, and SCOPUS databases.

Results

Many studies have been conducted on CD genes, and researchers have achieved good results. So far, 60 genomic loci related to CD have been discovered, which is the most important genetic loci of CD related to HLA(Human Leukocyte Antigen). Most of the gene loci identified in autoimmune diseases have pleiotropic effects and cause disruption of the immune system, which in turn causes CD.

Conclusion

According to the linkage studies conducted on genetic regions, the most important genetic positions identified in CD are HLADQ2 and HLA-DQ8. Due to the progress of genetic science and the uncertainty of the genomic position of this disease, they have not been able to use genetic science to prevent this disease. Considering the common genes that this disease has with other gastrointestinal diseases as well as thalassemia, there may be newer and more effective genetic approaches to treat this disease in the future.

Keywords: Celiac disease, HLA, DQ2, DQ8, Genetics}

Abstract View Paper Review Article Original: English
ارزش تشخیصی HLA-DQ8 و HLA-DQ2 در کودکان مبتلا به سلیاک

ماندانا رفیعی، هادی کیانور، ربابه قرقره چی، امیرطاهر افتخار سادات، شاه صنم غیبی، مینا امامی پور

مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، سال سی و هفتم شماره 6 (پیاپی 120، بهمن و اسفند 1394)، ص 26

زمینه و اهداف
بیماری سلیاک یک اختلال اتوایمیون با زمینه ژنتیک می باشد. اطلاعات کمی در مورد فراوانی ژن های مربوط به HLA در زمینه بیماری سلیاک در کودکان شمال غرب کشور ایران در دسترس می باشد و هدف از مطالعه بررسی ارزش تشخیصی آلل های HLADQ2 و HLADQ8 درکودکان مبتلا به سلیاک می باشد.
مواد و روش ها
بررسی فراوانی آلل های HLA-DQ2 و8 –DQ در 56 کودک که با علایم گوارشی از قبیل درد شکم، نارسائی رشد، اسهال، استفراغ، یبوست و... به درمانگاه های گوارش و غدد بیمارستان کودکان مراجعه کرده بودند انجام شد. از این تعداد 26 کودک مبتلا به سلیاک بر اساس علائم بالینی و سرولوژی وکرایتریاهای سیستم امتیازدهی ESPGHAN، با 30 کودک که از نظر بیماری سلیاک منفی بودند مقایسه شد.
یافته ها
HLA-DQ2 در 3/92 درصد بیماران سلیاکی و 20 درصد گروه کنترل مشاهده شد (001/0P) و HLA-DQ8 در 53/11 درصد بیماران سلیاکی و 66/6 درصد گروه کنترل مشاهده شد (59/0=P). در اغلب افراد با HLADQ2 منفی،HLA-DQ8 مثبت بود. در این بررسی حساسیت HLA-DQ2 در تشخیص بیماری سلیاک 92 درصد و اختصاصیت آن 80 درصد، حساسیت HLA-DQ8 11 درصد و اختصاصیت آن 97 درصد محاسبه گردید.
نتیجه گیری
با توجه به یافته های مطالعه می توان گفت که در جمعیت کودکان مبتلا به سلیاک در شمال غرب کشور ایران، HLA-DQ2 ارتباط واضح و قوی با بیماری سلیاک دارد و لی این مسئله در مورد HLA-DQ8 صادق نیست و نهایتا استفاده از HLA تایپینگ به عنوان یک فاکتور مستعد کننده در ابتلا به بیماری سلیاک علاوه بر علائم بالینی وسرولوژی قابل طرح می باشد.

کلید واژگان: بیماری سلیاک, HLADQ2, HLADQ8, کودک, اختلال رشد}

چکیده مشاهده متن زبان: فارسی

The Diagnostic Value of HLA DQ2 and HLA DQ8 Alleles in Children with Celiac Disease

Mandana Rafeey, Hadi Kyanvar, Robabeh Ghergherehchi, Amir Taher Eftekharsadat, Shahsanam Gheibi, Mina Emamipour

Medical Journal of Tabriz University of Medical Science, Volume:37 Issue: 6, 2016, P 26

Background and Objectives
Celiac disease is an autoimmune disorder with genetic background. Quantitative information about the frequency of HLA gene associated with celiac disease in children is available in the North-West of Iran. The aim of this study was to determine clinical utility of HLA-DQ2 and HLA-DQ8 alleles in children with celiac disease.
Materials And Methods
HLA-DQ2 and -DQ8 typing was carried out in 56 patients with gastrointestinal symptoms such as abdominal pain, growth failure, diarrhea , vomiting and constipation in those who were admitted to gastroenterology and endocrinology outpatient clinics of Childrens Hospital. Twenty six children diagnosed celiac disease on the basis of clinical symptoms, serological investigations and according to European Society of Pediatric Gastroenterology and Nutrition (ESPGHAN) criteria were compared at the end results were compared with 30 normal persons without celiac disease.
Results
HLA-DQ2 was identified in 92.3% patients, and 20% control group (P0.0001) and HLA-DQ8 was identified in 11.53% patients and 6.66% of control group (P=0.59). HLA-DQ8 occurred more often in HLA-DQ2-negative patients compared to HLA-DQ2-positive patients. Sensitivity and specificity of HLADQ2 in diagnosis of celiac disease were 92% and 80% respectively. Sensitivity and specificity of HLADQ8 were 11% and 97% respectively.
Conclusions
Presence of celiac disease in pediatric population of the North-West of Iran had positive correlation of HLADQ2, but didnt with HLADQ8. The evaluation of HLA-DQ2/DQ8 haplotype confirms the genetic predisposition to Celiac Disease in subjects with the disease diagnosed previously on the basis of clinical symptoms, serological tests or intestinal biopsy.

Keywords: Celiac Disease, HLA, DQ2, HLA, DQ8, Pediatric, FTT}

Abstract View Paper Original: Persian
HLA-DQ2 and HLA-DQ8 Genotyping in a Sample of Iranian Celiac Patients and Their First-Degree Relatives

Ali Bahari *, Shahrokh Izadi, Mehrbod Karimi, Esmaeil Sanei Moghadam, Zohreh Bari, Abbas Esmaeilzadeh, Ali Mokhtarifar, Ali Reza Bakhshipour

Govaresh, Volume:18 Issue: 4, 2014, PP 240 -243

Background
Recent studies have shown a critical role for HLA-DQ2 and HLA-DQ8 in the pathogenesis of celiac disease. No study has been performed on the prevalence of these two HLA types in Iranian celiac patients.
Materials And Methods
We enrolled 24 celiac patients and 37 first-degree relatives in whom the diagnosis of celiac was excluded by serologic tests. HLA typing for HLA-DQ2 (DQB1*02), HLA-DQ8 (DQB1*03), HLA-DQ B1*05 and HLA-DQ B1*06 was performed using polymerase chain (PCR) reaction.
Results
Twenty two (91.7%) celiac patients and twenty seven (73%) controls were positive for the HLA-DQ2 and/or HLA-DQ8 heterodimers. There was no significant difference between the two groups (p=0.068). However, celiac patients were statistically more positive for homozygote HLA-DQ2, whereas non-celiac participants were more positive for homozygote HLA-DQ8 (p<0.05).
Conclusion
other hand, the higher prevalence of homozygote HLA-DQ2 in celiac patients shows its stronger role in diseas pathogenesis. Further studies on larger populations are needed in Iran.

Keywords: Celiac disease, HLA, DQ2, HLA, DQ8, Iran, HLA typing, Disease risk}

Abstract View Paper Original: English

نکته

نتایج بر اساس تاریخ انتشار مرتب شده‌اند.
کلیدواژه مورد نظر شما تنها در فیلد کلیدواژگان مقالات جستجو شده‌است. به منظور حذف نتایج غیر مرتبط، جستجو تنها در مقالات مجلاتی انجام شده که با مجله ماخذ هم موضوع هستند.
در صورتی که می‌خواهید جستجو را در همه موضوعات و با شرایط دیگر تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مجلات مراجعه کنید.

به جمع مشترکان مگیران بپیوندید!

جستجوی مقالات مرتبط با کلیدواژه « DQ2 » در نشریات گروه « پزشکی »