جستجوی مقالات مرتبط با کلیدواژه « اسید اسفنگومیلیناز » در نشریات گروه « بهداشت و درمان »
-
نیمن پیک (Niemann- Pick disease، NPD)، بیماری ذخیره لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B، C و D دسته بندی می شود. انوع A وB هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می شوند.
تشخیص بیماری NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمایش های بیوشیمیایی و در پایان تشخیص مولکولی است. بررسی مولکولی نیز شامل تعیین توالی، استفاده از پنل های چند ژنی و همچنین استفاده از روش های غیر مستقیم با به کارگیری مارکرهای چند شکلی واقع در ناحیه ژن های موثر در بیماری می باشد. در این نوشتار مروری بر معرفی بیماری نیمن پیک و تشخیص آن با تاکید بر انواع A وB صورت گرفته است.کلید واژگان: اسید اسفنگومیلیناز, تشخیص مولکولی, نیمن پیک, NPD, SMPD1}Niemann-Pick disease (NPD) refers to a group of lysosomal storage diseases with autosomal recessive inheritance pattern that cause abnormal metabolism of lipids. NPD clinically is placed into four different types, A, B, C and D. Types A and B occur due to defects in SMPD1 gene involved in metabolism of sphingomyelin. Types C and D are caused by mutations in NPC1 and NPC2 genes involved in metabolism of cholesterol. Diagnosis of the disease is based on clinical assessment and then biochemical and finally molecular genetic testing. Molecular genetic testing, include sequencing, use of multigenic panel as well as indirect methods using polymorphic markers located in the proximity of the genes associated with the disease. In this article the information regarding the Niemann-Pick disease and its diagnosis with emphasis on types A and B was reviewed.Keywords: Acid sphingomyelinase, Molecular diagnosis, Niemann, Pick, NPD, SMPD1}
نکته
- نتایج بر اساس تاریخ انتشار مرتب شدهاند.
- کلیدواژه مورد نظر شما تنها در فیلد کلیدواژگان مقالات جستجو شدهاست. به منظور حذف نتایج غیر مرتبط، جستجو تنها در مقالات مجلاتی انجام شده که با مجله ماخذ هم موضوع هستند.
- در صورتی که میخواهید جستجو را در همه موضوعات و با شرایط دیگر تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مجلات مراجعه کنید.