دیسپلازی تاناتوفوریک در نوزادان دوقلو

دیسپلازی تاناتوفوریک یک استئوکندرودسپلازی اغلب کشنده در دوران نوزادی محسوب می شود. اغلب موارد گزارش شده به دنبال موتاسیون بوده اند. به دو دسته تقسیم می شوند: دسته اول شامل فمور کوتاه و خمیده و دسته دوم با فمور صاف همراه با سر گل کلمی. در دیسپلازی تاناتوفوریک اندامها بسیار کوتاه هستند، قفسه سینه کوچک است، تنه مهره های ستون فقرات کوتاه به همراه فضای متسع بین مهره ای می باشد. موتاسیون های اتوزومال غالب در ژن گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 3 (FGFR3) رخ می دهد که بر روی کروموزوم 4p16.3 قرار دارد. این بیماری یافته های مشخص سونوگرافیک جهت تشخیص قبل از تولد دارد. نوزادان با دیسپلازی تاناتوفوریک معمولا طی 48 ساعت اول بعد از تولد به علت هیپوپلازی ریوی ناشی از توراکس کوچک و نارسایی تنفسی فوت می کنند. ما دو مورد دیسپلازی تاناتوفوریک حاصل دوقلوی دی زیگوت برای اولین بار به همراه مرور کوتاه بر مقالات در این زمینه گزارش کردیم.