گزارشی نادر از بیماری Harlequin ichthyosis متولد شده در زایشگاه بیمارستان امیرالمومنین(ع) زابل

ایکتیوز هارلکوئن نوعی اختلال بسیار نادر و کشنده پوستی با اختلال شاخی شدن اپیدرم پوست، با توارث اتوزومال مغلوب است. این بیماری کشنده سبب مرگ جنین و یا کودک در روزهای اول زندگی کودک می شود. با توجه به گزارش موارد محدودی از این اختلال، در این مقاله به گزارش یک مورد نادر آن اقدام شده است.
معرفی بیمار:در این مقاله یک نوزاد ترم مذکر با چهره دلقک مانند متولد شده از مادر 32 ساله معرفی می گردد. پوست این کودک از صفحات هیپرکراتوتیک ضخیم، پهن، سفت، و شکاف های افقی و عمیق پوست همراه با ابنورمالیتی های متعدد بود. نوزاد دقایقی بعد از تولدبه دلیل آپگار پایین بدو تولد و احیای ناموفق فوت کرد.
با توجه به مرگ و میر بالای این نوزاد در روز های ابتدایی حیات به نظر می رسد گنجاندن اقدامات تشخیصی زودهنگام کمک کننده باشد.