بررسی پلی مورفیسم تکرار CAC در ژن 1HOXA و ارتباط آن با سرطان پستان

1HOXA یک عامل رونویسی می باشد. این ژن در طی رشد و تکثیر طبیعی سلول های اپی تلیال پستان، یا بیان نمی شود یا بیان آن بسیار کم است؛ اما در سرطان پستان افزایش بیان پیدا می کند. تاکنون مطالعه ای در مورد ارتباط تعداد تکرارهای CAC (پلی هیستیدین) واقع در اگزون 1 ژن 1HOXA و سرطان صورت نگرفته است. هدف این پژوهش، بررسی پلی مورفیسم CAC واقع در اگزون 1 ژن 1HOXA در بین مبتلایان به سرطان پستان و افراد سالم و ارتباط آن با سرطان پستان می باشد.

در این پژوهش، نمونه ی خون 193 زن مبتلا به سرطان پستان و 200 زن سالم جمع آوری و بررسی شد. پس از استخراج DNA ژنومی از خون محیطی و تکثیر توالی مورد نظر، تعداد تکرار و توالی CAC به وسیله ی الکتروفورز بر روی ژل پلی آکریل آمید و تعیین توالی به دست آمد.

در این مطالعه، 5 آلل متفاوت از تکرار CAC بین 3 تا 7 تکرار و 5 ترکیب آللی (ژنوتیپ) مختلف در بین افراد شاهد و مورد مشاهده شد. بیشترین فراوانی آللی در میان افراد بیمار و سالم مربوط به آلل 7 تکرار بود. هیچ گونه ارتباط معنی داری بین این پلی مورفیسم و خطر ابتلا به سرطان پستان مشاهده نشد. بررسی های آماری نشان داد که بین ژنوتیپ های هموزیگوت 7 و گیرنده های استروژن و پروژسترون، ارتباط معنی داری وجود دارد.

بین توالی تکراری CAC در اگزون 1 ژن 1HOXA و خطر ابتلا به سرطان پستان ارتباط معنی داری وجود ندارد، اما بین ژنوتیپ های هموزیگوت 7 و گیرنده های استروژن و پروژسترون ارتباط معنی داری وجود دارد.