بررسی آنالیز پیوستگی برای جایگاه شایع DFNB59 در بین 36 خانواده ی ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزوم مغلوب

ناشنوایی ارثی جزء شایع ترین بیماری های حسی است و اکثر موارد آن حالت غیر سندرمی دارد. هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی، الگوی توارث اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. تاکنون 47 ژن و 98 جایگاه برای این نوع ناشنوایی گزارش شده و مطالعات قبلی در این مرکز نشان داد جهش در جایگاه DFNB59 از شیوع بالایی در ایران برخورداراست. ژن مربوط به این جایگاه PJVK است. PJVK نخستین ژن انسان است که ناشنوایی غیرسندرمی را به دلیل آسیب عصبی ایجاد می کند. این ژن پروتئین پژواکین را کد کرده که در انتقال تحریکات عصبی نقش دارد. هدف از این مطالعه تفحص پیرامون میزان شیوع جهش های DFNB59 در بین 36 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی بود. در ابتدا 36 خانواده که ازدواج خویشاوندی داشته و در شجره ی آن ها بیش از یک فرد مبتلا وجود داشت و نیز برای جهش در GJB2 (شایع ترین علت ناشنوایی غیرسندرمی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب) منفی بودند، انتخاب شدند. با انتخاب چهار مارکر STR برای هر جایگاه، نقشه کشی هموزیگوسیتی انجام شد و خانواده هایی که الگوی اتوزیگوسیتی را نشان دادند برای تمام اگزون ها مورد توالی یابی به روش سنگر قرار گرفتند. از این میان یک خانواده برای این جایگاه الگوی پیوستگی نشان داد و با توالی یابی جهش c:499C>T پیدا شد. این جهش یک کدون اختتام زودرس (R167X) ایجاد می کند. این جهش برای اولین بار در سال 2007 در ترکیه توسط دلمقانی و همکارانش گزارش شد و این نخستین بار است که R167X در ایران گزارش می شود.