A Novel Compound Heterozygous Mutation (35delG, 363delC) in the Connexin 26 Gene Causes Non-Syndromic Autosomal Recessive Hearing Loss

Author(s):

Habib Onsori , Mohammad Rahmati , Davood Fazli

Message:
Abstract:
Mutations in the Connexin 26 (Cx26) gene are a common cause of hereditary hearing loss in different populations. In the present study, an Iranian patient with bilateral hearing loss underwent molecular analysis for the causative mutation. DNA studies were performed for the Cx26 gene by PCR and sequencing methods. We describe a novel compound heterozygous mutation (35delG, 363delC) in the Cx26 gene that is strongly associated with congenital non-syndromic hearing loss (NSHL).
Keywords:

Connexin 26 , Hearing loss , Novel mutation , Case report

Language:
English
Published:
Acta Medica Iranica, Volume:52 Issue: 8, Aug 2014
Pages:
638 to 640
https://magiran.com/p1305175  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information