شناسایی واریانت های ژنی اسب کاسپین با استفاده از نسل جدید توالی یابی ژنوم با کارایی بالا

تکنیک های نوین توالی یابی با کارایی بالا به عنوان رهیافت نوینی در شناسایی واریانت های ژنتیکی و اطلاعات عملکردی در گونه های بسیاری از چمانگان قرار گرفته اند. اسب کاسپین با توجه به ویژگی های منحصر به فرد ژنتیکی و فنوتیپی خود، یکی از نژاد های مهم اسب در ایران و جهان است. از این رو، پژوهش حاضر به شناسایی واریانت های ژنتیکی چندشکلی های تک نوکلیوتیدی، حذف و اضافه های کوتاه و واریانت های تعداد در نسخه (CNV) در اسب کاسپین و بررسی نقش آن ها در فرآیند ها و مسیرهای بیولوژیک ویژه پرداخته است. با استفاده از توالی یابی با کارایی بالا، Gb108 از DNA ژنومی سه مادیان کاسپین با میانگین عمق 8/ 45 توالی یابی شدند. این توالی یابی با میانگین همپوشانی 41/ 14 کم و بیش 4/ 76 درصد از ژنوم رفرانس اسب را پوشش داد. با استفاده از فیلترینگ سختگیرانه 1666717 چندشکلی تک نوکلیوتیدی، 358020 حذف و اضافه های کوتاه و CNV 3109 شناسایی شدند. کلاسترینگ عملکردی واریانت های ژنی اسب کاسپین نشان داد که بیشتر این واریانت ها در ژن های مرتبط با فرآیندهای سیستم عصبی، تنظیم ورارسانی فرسته های بیوشیمیایی مرتبط با گوانیدین تری فسفات، موفوژنز سلولی، سازمان بندی اسکلت سلولی، توسعه رگی، جنبایی سلولی و انتقال غشایی روی داده است. فزون بر این، واریانت های ساختاری ژنوم اسب کاسپین مانند اینورژن ها و جا به جا شدگی ها و نیز حذف و اضافه های بزرگ ژنومی که در این پژوهش شناسایی شدند، می توانند در طراحی نشانگرهای ژنتیکی برای کارهای اصلاح نژادی و نیز بررسی های جمعیتی سودمند واقع شوند.