شناسایی جهش وارونگی اینترون 22 نوع 1 و نوع2 ژن فاکتور 8 در زنان ناقل هموفیلی A به روش(IS-PCR) Inverse Shifting-PCR

بیماری هموفیلی A شایع ترین بیماری خونریزی دهنده ی وابسته به X مغلوب است که %50-45 از موارد به علت وارونگی در اینترون 22 ژن فاکتور 8 ایجاد می شود. تعیین ناقلین به منظور تشخیص پیش از تولد در خانواده های مبتلا می تواند در کاهش شیوع این بیماری موثر باشد. از آن جایی که آنالیز پیوستگی برای تشخیص حاملین فقط در خانواده هایی با سابقه ی خانوادگی هموفیلی A کاربرد دارد بنابراین روش IS-PCR به عنوان روشی مناسب و مطمئن برای شناسایی ناقلین دارای جهش وارونگی اینترون 22 حتی در موارد تک گیر هموفیلی انتخاب شد. این مطالعه بر روی خانواده های بیماران مبتلا به هموفیلی A دارای وارونگی اینترون 22 انجام گرفت. پس از استخراج DNAاز لکوسیت های خون محیطی، از تکنیک IS-PCR به منظور شناسایی جهش وارونگی اینترون 22 نوع 1 و نوع2 استفاده شد. از 9 نفر که برای وضعیت ناقل بودن به روش IS-PCR مورد آنالیز قرار گرفتند، %2/22 فاقد آلل جهش یافته و %8/77 ناقل جهش وارونگی اینترون 22 بودند. طبق نتایج بدست آمده از این مطالعه تکنیک IS-PCR روشی دقیق، سریع و قابل اعتماد جهت شناسایی جهش وارونگی اینترون 22 نوع 1 و نوع2 برای تشخیص ناقلین هموفیلی A می باشد.