بررسی اهمیت تست کاریوتیپ در اولین سطح تشخیص بیماری های ژنتیکی: یک مطالعه مقطعی

بررسی کاریوتیپ در موارد متعددی به عنوان اولین گام در تشخیص اختلالات ژنتیکی می باشد. هدف از تحقیق حاضر بررسی کاریوتیپ تعدادی از افراد با موارد متعددی از احتمال یک اختلال ژنتیکی است. مطالعه حاضر از نوع توصیفی - مقطعی می باشد. پس از اخذ مجوزهای لازم و رضایت نامه ی کتبی از والدین افراد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و خود افراد با مشکلات ناباروری و مبتلا به سرطان، نمونه گیری به عمل آمد. از دویست فرد با سابقه سقط مکرر و ناباروری شامل 124 زن و 76 مرد،40 فرد مبتلا به انواع سرطان ها به همراه 180 فرد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی، نمونه خون اخذ شد و سپس به روش سیتوژنتیک کاریوتیپ این افراد تعیین شد. از 180 نفر مبتلا به عقب ماندگی ذهنی (6/6درصد)12 نفر ناقل یک اختلال کروموزومی (8 نفر اختلال ساختاری و 4 نفر سندرم x شکننده) و (4/92درصد)172 نفر دارای کاریوتیپ سالم بودند. همچنین از 200 فرد مبتلا به اختلال ناباروری و سقط جنین 138(69درصد) نفر کاریوتیپ سالم و 62 (31درصد) نفر دارای یکی از نقایص کروموزومی بودند. در میان 40 بیمار مبتلا به سرطان تنها در 2 مورد (0.8درصد) جابجایی کروموزومی مشاهده شد. 73 تغییر کروموزومی (62 در ناباروری، 8 در عقب ماندگی ذهنی، 2 در سرطان و 1 اختلال ساختاری شکنندگی X) در کاریوتیپ 420 نفر مشاهده شد. این نتیجه لزوم انجام کاریوتایپ را با بیشترین اهمیت در مشکلات ناباروری و سقط جنین نشان می دهد در ارتباط با عقب ماندگی ذهنی و سرطان لزوم تحقیقات بیشتر است.