اپی درمولیزیس بولوزا و معرفی یک مورد نادر و شدید دیستروفیک و مادرزادی آن

اپیدرمولیزیس بولوزا[1] ، شامل گروهی از بیماری های ارثی و یا اکتسابی است که با ایجاد تاول در بیمار، در پاسخ به ضربه های فیزیکی و یا هوای گرم  بروز می کند و براساس علائم بالینی، بافت شناسی و الگوی ارثی و شدت آن، پیش آگهی و طبقه بندی می شود دختر خانم "فاطمه ج" 24 ساله که به علت آنمی بسیار شدید، اختلال تنفسی، ضعف عمومی و ضایعات پوستی کاملا منتشر تاولی در سراسر بدن همراه با خوردگی و از بین رفتن انگشتان، مخصوصا در دستها و به درجاتی در پاها و اختلال حرکتی، در تاریخ  31/6/95 به بیمارستان امام رضا(ع) مراجعه داده شده و برای ارزیابی تشخیصی و درمانی آن در بخش داخلی بستری گردید. به گفته مادر بیمار ضایعات منتشر تاولی پوستی در بدن بیمار از سه روز بعد از تولد قابل مشاهده بود، فرزندان دیگر خانواده سالم بودند. وزن بیمار 24 کیلو گرم و سن تقویمی او 24 ساله بود ولی با رشد جسمی بیمار که کودکی 10 تا 12 ساله را می نمود ، مطابقت نداشت ، بیوپسی و آسیب شناسی انجام شده از پوست او با بیماری اپیدرمولیز بولوزا مطابقت داشت. در بررسی حال عمومی بیمار که درجاتی از اختلال هوشیار ی نیز داشت، در سمع قلب تا کیکاردی و در ریه ها رال مرطوب شنیده می شد. با تجویز مایعات ، فرآورده های خونی و آنتی بیوتیک درمانی وسیع الطیف در مدت چند روز حال عمومی بیمار بهبودی مناسب یافت و مقدار هموگلوبین خون او که در هنگام پذیرش مورخه 31/6/95،  هموگلوبین 1/6 گرم درد سی لیتر، هماتوکریت 7/2%، گلبول سفید "WBC" چهارهزار و گلبول قرمز 910 هزار در میکرولیتر و پلاکت 275 هزار در میکرولیتر اندازه گیری شد، اوره و کراتینین خون و آنزیمهای کبدی در حد طبیعی ارزیابی شد، با پرفوزیون پنج واحد گلبول قرمز متراکم ایزو گروه و ایزو RH در مدت سه روز و نیز پرفوزیون چند واحد پلاسما (F.F.P)  برای تعادل عوامل ONCOTIC  و   NONONCOTIC خون و آنتی بیوتیک درمانی وسیع الطیف ، هموگلوبین به 5/10 گرم درصد میلی متر و هماتوکریت 33%، گلبول سفید5600 در تاریخ 4/7/95 رسید و بیمار از خطر از دست دادن حیات نجات یافت. زمانیکه بیماری با اختلالات شدید و تهدید کننده زندگی مراجعه داده می شود، پزشک باید با تظاهرات و درمان ممکن عوارض اپی درمولیز بولوز نیز آشنا باشد تا خدمات پزشکی مربوطه را به درستی و با آگاهی مناسب علمی برای نجات جان بیمار انجام دهد. [1] EPIDERMOLYSIS BULLOSA