تشخیص ژنتیکی سرطان: اهمیت تشخیص جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 در سرطان سینه (پستان)

طی دو دهه اخیر موفقیت ‏های چشمگیر در زیست شناسی مولکولی و ژنتیک موجب شگفتی دنیا شده است. به طوری که اکنون امکان تعیین توالی ‏های کامل ژنی (whole genome sequencing) برای یک فرد و تشخیص احتمال ابتلای او به بیماری ‏‏های مختلف مانند بیماری قلبی و سرطان ‏ها تا حدود زیادی فراهم شده است. اما این موفقیت ‏ها، محدودیت ‏های مهم و مسایل اخلاقی عمیقی را به دنبال دارند که غالبا در میان شور و اشتیاق ما برای فن آوری ‏ های جدید نادیده گرفته می ‏ شوند. موضوع آزمایش ژنتیکی سرطان نشان می‏ دهد که ما چگونه باید پیش ‏بینی ‏ های خود را با عدم قطعیت تعدیل کنیم. در این نوشتار برخی از واقعیت های پشت پرده آزمایش های ژنتیک مربوط به سرطان پستان (سینه) به چالش کشیده می شود. این چالش می تواند به سایر بیماری های ژنتیک و سرطان نیز تعمیم داده شود.