Novel Mutation in LARP7 in Two Iranian Consanguineous Families with Syndromic Intellectual Disability and Facial Dysmorphism
Recently, we have reported mutations in LARP7 gene, leading to neurodevelopmental disorders (NDDs), the most frequent cause of disability in children with a broad phenotype spectrum and diverse genetic landscape.
Here, we present two Iranian patients from consanguineous families with syndromic intellectual disability, facial dysmorphism, and short stature.
Whole-exome sequencing (WES) revealed a novel homozygous stop-gain (c.C925T, p.R309X) variant and a previously known homozygous acceptor splice-site (c.1669-1_1671del) variant in LARP7 gene, indicating the diagnosis of Alazami syndrome.
These identified variants in patients with Alazami syndrome were consistent with previously reported loss of function variants in LARP7 and provide further evidence that loss of function of LARP7 is the disease mechanism.
پرداخت حق اشتراک به معنای پذیرش "شرایط خدمات" پایگاه مگیران از سوی شماست.
اگر عضو مگیران هستید:
اگر مقاله ای از شما در مگیران نمایه شده، برای استفاده از اعتبار اهدایی سامانه نویسندگان با ایمیل منتشرشده ثبت نام کنید. ثبت نام
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.