شناسایی جهش فقدان عملکرد p.R12X در جایگاه ژنی SLC37A2 در گاوهای مونبلیارد و هلشتاین

هدف از پژوهش حاضر شناسایی جهش فقدان عملکرد p.R12X موثر بر مشکلات تولید مثلی و سقط جنین در ژن SLC37A2 با روش های PCR-SSCP و توالی یابی در گاوهای هلشتاین و مونبلیارد بوده است. تعداد 250 نمونه خون (150 نمونه هلشتاین و 100 نمونه مونبلیارد) تهیه و استخراج DNA با کیت انجام شد. یک جفت آغازگر اختصاصی با نرم افزارOligo7 طراحی شد  که قطعه ای با طول 208 جفت باز از اگزون 2 ژن SLC37A2 حاوی جهش p.R12X  را تکثیر نماید. تعیین ژنوتیپ نمونه ها با روش SSCP  انجام و فراوانی های ژنی و ژنوتیپی و شاخصه های ژنتیک جمعیت با نرم افزارPOPGEN محاسبه شدند. در جایگاه SLC37A2 دو ژنوتیپ AA و AB به ترتیب با فراوانی های 7/98 و 3/1 و 86 و 14 درصد به ترتیب در دو نژاد هلشتاین و مونبلیارد مشاهده شدند. همچنین فراوانی های آللی ژن SLC37A2 در دو جمعیت هلشتاین و مونبلیارد برای آلل های  A و B به ترتیب برابر با 3/99 و 7/0 و 93/0 و 7/0 برآورد شدند. تست دقیق فیشر و تست کای-اسکویر نشان داد که اختلاف آماری معنی داری از نظر فراوانی های آللی و ژنوتیپی بین دو جمعیت هلشتاین و مونبلیارد وجود دارد (05/0p <). پس از تعیین ژنوتیپ، از هر ژنوتیپ دو نمونه به طور دو طرفه توالی یابی شدند و بررسی های بیوانفورماتیکی توالی های حاصل با نرم افزار BioEdit انجام  شد. نتایج نشان داد که در ژنوتیپ AB ژن SLC37A2 در گاوهای هلشتاین و مونبلیارد جهش فقدان عملکرد (p.R12X) وجود دارد. با توجه به نقش جهش p.R12X در نقایص تولید مثلی و سقط جنین در گاو مونبلیارد می توان از نتایج این پژوهش مستقیما در برنامه های اصلاح نژادی جهت شناسایی دام های حامل و حذف آن ها در گله های تجاری و روستایی استفاده نمود.