سندروم لینچ (سرطان کولون غیرپولیپی ارثی):استراتژی های تشخیص و مراقبت

سرطان کولورکتال غیرپولیپوز ارثی (سندروم لینچ، HNPCC) یک بیماری ژنتیکی اتوزومال غالب است. این بیماری به وسیله جهش در یکی از 4 ژن سیستم ترمیم عدم تطابق DNA ایجاد می شود و خطر سرطان های زیادی ازجمله سرطان رحم و سرطان کولون را افزایش می دهد. شیوع این بیماری در کل جمعیت در حدود 1 در 500 و عامل 3-2% سرطان های کولورکتال می باشد. سندروم لینچ در 2 مرحله تشخیص داده می شود: 1-فرد مشکوک به بیماری باشد (به خاطر بروز غیرمعمول سرطان در سنین جوانی یک بیمار)، و 2-شواهدی از نقص ترمیم عدم تطابق در بافت تومور دیده شود (عدم ثبوت میکرو ماهواره). تشخیص با تعیین جهش پاتوژن در این بیماران تایید می شود و زمینه ای برای تست های پیشگویی کننده اعضای دیگر خانواده را فراهم می سازد. ارزیابی تشخیص سندروم لینچ با مشاوره ژنتیکی مناسب انجام می شود. مراقبت کولونوسکوپی سیستمی در این بیماران منجر به تشخیص سرطان کولون درسنین پایین قبل از بروز علایم بالینی و کاهش ریسک سرطان می شود.

با وجود اینکه مطالعات زیادی انجام گرفته است اما هنوز مزیت استراتژی مراقبت شخصی مربوط به هر بیمار مشخص نیست. تا زمان مشخص شدن این استراتژی، بیماران سندروم لینچ و حاملین سالم با جهش های مربوطه بایستی به وسیله کولونوسکوپی سالیانه و ازمایشات ژنیکولوژی سالیانه (برای زنان) تحت نظر باشند.