هیپرپلازی لیپوئید مادرزادی آدرنال با زردی کلستاتیک

هیپرپلازی لیپویید مادرزادی آدرنال (LCAH) شدیدترین نوع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال بوده و جهش در ژن STAR شایعترین علت بیماری است. نارسایی آدرنال و کلستاز در تعداد کمی از بیماران گزارش شده است. هدف از این مطالعه گزارش نتایج درمان دو خواهر با هیپرپلازی لیپویید مادرزادی آدرنال و زردی کلستاتیک می باشد.

دو دختر از یک خانواده که مورد اول در سن 60 روزگی و دختر دوم در سن 30 روزگی با هیپربیلیروبینمی کونژوگه و افزایش آنزیم های کبدی و نارسایی آدرنال بستری شدند. آنها کاریوتیپ xy 46 با دستگاه تناسلی زنانه خارجی بدون رحم و تخمدان داشتند. LCAH از طریق ناهنجاری های الکترولیتی، افزایش ACTH، کاهش سطح کورتیزول و هورمون های جنسی تشخیص داده شد و با تعیین توالی اگزوم و توالی سنگر (Sanger) تایید شد. در این بیماران، یک جهش هموزیگوت (c.653C>T) در اگزون 6 ژن STAR شناسایی شد. این بیماران در ابتدا با هیدروکورتیزون 10 میلی گرم IV هر 8 ساعت، به مدت 3 روز تحت درمان قرار گرفتند، سپس هیدروکورتیزون خوراکی به میزان 2/5 میلی گرم هر 8 ساعت و فلودروکورتیزون 0/2 میلی گرم روزانه تجویز شد. یک ماه پس از شروع درمان، سطح بیلی روبین و آنزیم های کبدی این بیماران طبیعی شد. بیمار اول 7 ماه پس از قطع خودسرانه دارو توسط مادر، درگذشت. بیمار دیگر اکنون 9 ساله است، درمان وی ادامه داشته و وضعیت بالینی خوبی دارد.

با توجه به موارد گزارش شده، هیپرپلازی لیپویید آدرنال را باید به عنوان یک علت نادر کلستاز همراه با نارسایی آدرنال در بیماران مد نظر قرار داد.