بررسی تعداد تکرارهای CAG در ژن گیرنده آندروژن و خطر بروز سندرم تخمدان پلی کیستیک در زنان ایرانی: یک مطالعه مورد شاهدی

سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک اختلال هتروژن و ناهمگون با شیوع بالاست که در حدود 20-15% از زنان در سن باروری به این بیماری مبتلا هستند. شناسایی و تشخیص این بیماری بر اساس معیارهای روتردام انجام می‎شود. در واقع، هایپرآندروژنیسم، فاکتور اصلی و کلیدی در اتیوپاتوژنی این سندرم است. تاکنون بیش از 70 ژن کاندید مرتبط با این سندرم شناخته شده اند که، ژن گیرنده آندروژن، یکی از این ژن هاست. گیرنده آندروژن (AR)، یک گیرنده استروییدی از خانواده فاکتورهای رونویسی هسته ای فعال شونده بواسطه لیگاند است که ژن آن بر روی کروموزوم Xq11-12 قرار دارد. در انتهای آمین (N-terminal) پلی پپتید حاصل از اگزون شماره 1 این ژن یک تکرار پلی مورفیک سه نوکلیوتیدی CAG کدکننده گلوتامین وجود دارد. بعضی مطالعات حاکی از آن است که تکرار کوتاهتر این تکرارها موجب افزایش حساسیت گیرنده آندروژن می شود

در این مطالعه به بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم تکرارهای CAG ژن گیرنده آندروژن و خطر بروز PCOS در جمعیت زنان ایرانی در یک مطالعه مورد-شاهدی پرداخته شده است.

160 زن ایرانی 17 تا 40 ساله در این مطالعه مورد-شاهدی شرکت کردند: بر اساس معیارهای روتردام ، 80 زن به عنوان بیمار PCOS و 80 زن به عنوان شاهد سالم در نظر گرفته شدند. سایر فاکتورهای فنوتیپ مشابه مانند هیپرآندروژنیسم به عنوان PCOS در نظر گرفته نشدند. به کمک تست PCR فراوانی تکرارهای سه نوکلیوتیدی CAG در بیماران PCOS بررسی و با فراوانی این تکرارها در گروه کنترل غیر PCOS مقایسه شد، نتایج این تست برروی ژل آگاروز و ژل پلی اکریل آمید مشاهده و سپس تعیین توالی گردید.

نتایج ما نشان داد که ارتباط معنی داری بین تعداد تکرارهای CAG در ژن AR و خطر بروز PCOS در زنان مورد مطالعه وجود ندارد.

برخلاف بعضی گزارش های پیشین، نتایج ما حاکی از آن است که طول توالی و پراکندگی الل CAG در بین بیماران مبتلا به PCOS و افراد سالم تفاوتی وجود نداشته و تعداد تکرارهای CAG نمی‎تواند نشانه PCOS باشد.