مطالعه پویش کل ژنومی صفات مرتبط با اسپرم بر پایه تجزیه و تحلیل غنی سازی مجموعه های ژنی در گاوهای نر هلشتاین

برخلاف ارزیابی باروری دام های نر که براساس رکوردهای فنوتیپی دام های ماده مانند نرخ آبستنی انجام می شود، صفات اسپرم به طور مستقیم در دام های نر قابل اندازه گیری می باشند. هدف پژوهش حاضر مطالعه پویش کل ژنوم بر مبنای آنالیز غنی سازی مجموعه ژنی جهت شناسایی مناطق ژنومی موثر بر صفات اسپرم گاوهای نر هلشتاین بود.

 بدین منظور، از اطلاعات ژنوتیپی 1508 راس گاو نر و داده های فنوتیپی صفات مرتبط با اسپرم شامل حجم انزال، میزان جنبندگی اسپرم، غلظت اسپرم، تعداد اسپرم و تعداد اسپرم متحرک در هر انزال استفاده گردید. ارزیابی پویش کل ژنومی با نرم افزار PLINK نسخه 1/90 انجام شد. سپس با استفاده از بسته نرم افزاری biomaRt2 برنامه R ژن های معنی داری که در داخل و یا 15 کیلوباز بالا و پایین دست نشانگرهای معنی دار قرار داشتند، شناسایی گردید. در مرحله بعد تفسیر مجموعه های ژنی با استفاده از بسته نرم افزاری goseq برنامه R و برای شناسایی عملکرد بیولوژیکی ژن های نزدیک در مناطق انتخابی کاندیدا از طریق پایگاه های برخط GO، DAVID و Panther استفاده گردید.

در این پژوهش، تعداد 11 نشانگر تک نوکلیوتیدی واقع روی کروموزوم های 1، 2، 5، 7، 8، 15، 18، 20، 21، 25 و 27 شناسایی شدند که ژن های SPEF2، SEPT12، SLC24A، BSP3، ETNK1،ERBB4  (میزان جنبندگی و تعداد اسپرم متحرک در هر انزال)،DSCAML ، MYH3، RPM1 ، RPM2، CAPSL   (تعداد و غلظت اسپرم)،  DMRT1 و  PPARγ (حجم اسپرم) مرتبط بودند. برخی از این ژن ها در مناطق معنی دار با مطالعات مشابه پیشین هم خوانی داشت. در آنالیز غنی سازی مجموعه ژنی، تعداد 15 مسیر هستی شناسی ژنی با صفات اسپرم مرتبط بودند. از این بین مسیرهای فرآیند متابولیکی نوکلیوتیدهای پورینی، هوموستازی یون کلسیم داخل سلولی و تنظیم باروری نقش مهمی با میزان جنبندگی و تعداد اسپرم متحرک در هر انزال داشتند. همچنین در ارتباط با حجم و غلظت اسپرم مسیرهای فعال کننده های تنظیمی یون کلسیم، مسیر سیگنال دهی PPAR، مسیر سیگنال دهی هورمون های استروییدی و کانون چسبندگی ارتباط معنی داری داشتند.

شناسایی ژن های کاندیدای موثر بر صفات اسپرم و انتخاب گاوهای نرها با استفاده از روش های نوین مبتنی بر انتخاب ژنومی، تاثیر قابل ملاحظه ای بر بهبود باروری و سود آوری مراکز اصلاح نژادی و کاهش قیمت های نهایی تولید برای مصرف کنندگان خواهد داشت.