بررسی ارتباط واریانت های rs9340799، rs2234693 در ژن ESR1 و rs243865 در ژن MMP2 در زنان ایرانی مبتلا به کاهش زودرس ذخیره ی تخمدان: یک مطالعه ی مورد-شاهدی

کاهش زودرس ذخیره ی تخمدان (POI) یک بیماری نادر است که از نظر بالینی با کاهش یا اختلال در عملکرد فولیکول های تخمدان در نظر گرفته  می شود و همچنین یایسگی قبل از 40 سالگی به عنوان سن مد نظر برای POI مشخص می شود. این یک بیماری پیچیده است و عوامل متعددی در اتیولوژی آن دخیل هستند. با این حال، عوامل ژنتیکی نقش غالب در استعداد ابتلا به این بیماری دارند.

هدف این مطالعه بررسی ارتباط ژنتیکی پلی مورفیسم های rs934079 و rs2234693 در ژن ESR1 و rs243865 در ژن MMP2 با ریسک ابتلا به بیماری POI در زنان ایرانی می باشد.

این مطالعه مورد-شاهدی بر روی 150 زن مبتلا به POI و 150 زن سالم (از آبان 1398 تا اردیبهشت 1399) انجام شد. ژنوتایپینگ  پلی مورفیسم های ژن rs934079 ESR1، rs2234693 و در ژن MMP2 rs243865 با استفاده از تکنیک T-ARMS-PCR انجام شد. همچنین آنالیز هاپلوتیپ و عدم تعادل پیوستگی (LD) توسط نرم افزار آنالیز SNP مورد بررسی قرار گرفت.

مطالعه ما نشان داد که فراوانی ژنوتیپ های TT, CC پلی مورفیسم rs243865 در ژن MMP2 و ژنوتیپ های CC, TT در پلی مورفیسم rs2234693 و ژنوتیپ های GG AA در پلی مورفیسم rs9340799 در ژن ESR1 در گروه کیس نسبت به گروه کنترل شیوع بیشتری داشتند. علاوه بر این، ژنوتیپ های rs2234693 و rs9340799 در ژن ESR1 ارتباط معنی داری با ایجاد بیماری در جمعیت ما نشان دادند (05/0 > p). در میان چهار هاپلوتیپ برای دو پلی مورفیسم در ژن ESR1، هاپلوتیپ rs2234693T/rs9340799A با ایجاد خطر برای POI مرتبط بود.

پلی مورفیسم rs2234693 و rs9340799 در ژن ESR1 به شدت با ایجاد بیماری POI در جمعیت ما مرتبط بود.