تشخیص پیش از تولد سیترولینمی نوع 1; هفت خانواده با جهش c.1168G>A در ژن ASS1 در جنوب غرب ایران: گزارش موارد

سیترولینمی نوع 1 یک بیماری اتوزومی مغلوب است که منجر به تجمع آمونیاک در خون می شود و در صورت عدم کنترل ممکن است در ماه های اولیه پس از تولد به کما یا مرگ منجر شود.

مورد:

 هفت خانواده از جنوب غرب ایران که دارای یک یا چند فرزند در خانواده یا بستگان خود که در ماه های اولیه پس از تولد به دلیل بیماری سیترولینمی نوع 1 فوت کرده اند، برای مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از زایمان مراجعه کرده بودند. بر روی نمونه های خون محیطی و نمونه های پرزهای کوریونی، تعیین توالی کل اگزون ها انجام شد. تعیین توالی سنگر نتایج آنالیزهای ژنتیکی را تایید کرد. در هر خانواده، هر دو والدین ناقل جهش c.1168G> A در اگزون 15 بودند و جنین در شش خانواده از هفت خانواده برای جایگزینی A در ژن ASS1 هموزیگوت بود.

وجود یک جهش مشترک در ژن ASS1 در تمام خانواده های مبتلا در جنوب غرب ایران نشان دهنده خوشه احتمالی جمعیتی در این منطقه است.