توالی ژنتیکی اگزون ها و توالی های اتصالی اگزون- اینترون ژن CFTR به روش PCR در خانواده های مشکوک به بیماری سیستیک فیبروزیس در استان خوزستان

مقدمه:

 بیماری سیستیک فیبروزیس، یکی از کشنده ترین اختلالات چندسیستمی و شایع ترین بیماری اتوزومال مغلوب در جمعیت سفیدپوستان است که به علت جهش در پروتیین های تنظیم کننده ی غشایی فیبروزکیستی (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulate) CFTR رخ می دهد. فراوانی این جهش ها بر اساس موقعیت جغرافیایی و نژاد متفاوت می باشد. شایع ترین موتاسیون در این ژن، F508del می باشد. این مطالعه به منظور شناسایی سایر جهش های احتمالی ژن دخیل در بیماری فیبروزسیستیک در استان خوزستان انجام گردید.

در این مطالعه ابتدا خون محیطی در لوله ی حاوی ضد انعقاد EDTA گرفته شد و پس از استخراج DNA، مرحله ی PCR با پرایمرهای اختصاصی و الکتروفورز انجام شد. بعد از آن توالی یابی DNA با استفاده از دستگاه سکانس صورت گرفت و در نهایت آنالیز داده ها برای اگزون های مورد نظر انجام گردید.

شایع ترین جهش در بیماری سیستیک فیبروزیس جهش F508del می باشد. دو موتاسیون جدید در بین بیماران شناسایی شد که این جهش ها در اگزون 26 ناحیه ی IVS25-1 و اگزون 18 در ناحیه ی IVS18+42 قرار دارند.

جهش های به دست آمده از این مطالعه به هر دو شکل هتروزیگوت و هموزیگوت بوده و می تواند برای تشخیص ناقلین، تشخیص پیش از تولد و انجام اقدامات درمانی حایز اهمیت باشد.