بررسی طیف ژن ها و جهش های عامل ناشنوایی غیرسندرومی در ایران: یک مطالعه مروری

نا شنوایی به عنوان شایع ترین اختلال حسی - عصبی، شناخته می شود. فراوانی اختلال شنوایی در جهان، یک از هر 500 نوزاد متولدشده می باشد. در ایران، به دلیل رواج ازدواج های خویشاوندی، این میزان دو تا سه برابر بیشتر برآورد می شود. ناهمگنی بالای لوکوسی و آللی نا شنوایی توارثی در جمعیت های مختلف ایران و پراکندگی مطالعات انجام شده، از دلایل اصلی انجام مطالعه مروری حاضر می باشد.

مواد و روش ها: 

مقالات منتشرشده در پایگاه های Google scholar، Scopus،Web of Science  و PubMed از سال 1989 تا 2022 براساس کلیدواژه های Iran، non-syndromic، hearing loss، gene، mutation و pathogenic variants جمع آوری و بررسی شد.

تاکنون، بیش از 130 ژن عامل ناشنوایی غیر سندرومی (NSHL) در جهان شناخته شده است. از این میان، 57 ژن مشتمل بر 430 جهش بیماری زا و شبه بیماری زا در مبتلایان به ناشنوایی غیرسندرومی در ایران گزارش شده است. بر مبنای مطالعات انجام شده، ژن هایGJB2 ، SLC24A4، MYO15A، MYO7A، CDH23 و TMC1 در ایران به ترتیب از رایج ترین عوامل NSHL هستند که توزیع آن ها در جمعیت های مختلف، متفاوت می باشد. همچنین، جهش بدمعنی، رایج ترین جهش گزارش شده است.

نتیجه گیری:

 این مطالعه ضمن تایید ناهمگنی ژنتیکی بالای NSHL در ایران، بر اهمیت و تاثیر انقلابی تکنیک های توالی یابی نسل جدید (NGS) در تشخیص علت ژنتیکی نقص شنوایی در جمعیت های مختلف ایران تاکید می کند. چنین رویکردی می تواند نقش قابل توجهی در انجام مشاوره ژنتیک، تشخیص قبل از تولد و مدیریت کلینیکی اختلال شنوایی در خانواده های مبتلا ایفا نماید.