Transcobalamin Deficiency with the Mutation of Tcn2 in Children with the Primary Diagnosis of Methylmalonic Academia
Transcobalamin deficiency as a rare autosomal recessive disorder and methylmalonic acidemia is an autosomal recessive disorder of amino acid metabolism. Based on the common presentation of methylmalonic academia and Transcobalamin deficiency, in this case report, we presented rare cases of Transcobalamin deficiency in children with the primary diagnosis of methylmalonic academia. As the genetic test indicated the definite diagnosis, we fortunately treated our patient based on the genetic result to solve B12 deficiency and it showed promising outcomes.
پرداخت حق اشتراک به معنای پذیرش "شرایط خدمات" پایگاه مگیران از سوی شماست.
اگر عضو مگیران هستید:
اگر مقاله ای از شما در مگیران نمایه شده، برای استفاده از اعتبار اهدایی سامانه نویسندگان با ایمیل منتشرشده ثبت نام کنید. ثبت نام
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.