ارتباط بین پلی مورفیسم در ژنXRCC7 (G6721T) و خطر ابتلا به بیماری مالتیپل اسکلروزیس؛ مطالعه موردی شاهدی

ژن XRCC7 کد کننده زیرواحد کاتالیزوری پروتیین کیناز فعال شده با DNA (DNA-PKcs)، یکی از ژن ها مهم در ترمیم شکستگی های دورشته ایDNA (DSBs) است. فرض بر این است که نقص عملکرد ژن ترمیم DNA عامل خطر اصلی در بیماری های تخریب کننده نورون مختلف باشد. تاثیر پلی مورفیسم XRCC7 G6721T (rs7003908) بر روی تنظیم ویرایش که باعث بی ثباتی mRNA می شود، پیشنهاد شده است؛ از این رو، مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط احتمالی بین پلی مورفیسم XRCC7 G6721T و حساسیت به MS در نمونه ای از جمعیت ایرانی انجام شد.

این مطالعه موردی شاهدی روی 113 بیمار مبتلا به MS در مقابل 122 فرد سالم انجام شد. تجزیه وتحلیل ژنوتیپ پلی مورفیسم XRCC7 G6721T با استفاده از تکنیک PCR-RFLP انجام شد. داده ها در نرم افزار SPSS نسخه 20 با آزمون های آماری در سطح معناداری 05/0 تجزیه وتحلیل شدند.

تفاوت آماری معنی داری در فراوانی ژنوتیپی TT بین افراد مورد و شاهد مشاهده شد (03/0P=). فراوانی ژنوتیپی پلی مورفیسم XRCC7 G6721T در بیماران MS در مقایسه با گروه کنترل، تحت مدل های ژنتیکی غالب و مغلوب، تفاوت معنی داری نداشت؛ علاوه بر این، آلل T عامل خطر برای بیماری MS بود (02/0P=).

نتایج ما شواهدی را برای ارتباط احتمالی بین پلی مورفیسم ژن XRCC7 و بروز بیماری MS در جمعیت ایرانی فراهم می کند؛ البته برای تایید نتایج این تحقیق، به مطالعات بیشتر با افزایش حجم نمونه نیاز است.