مطالعه تنوع تعداد کپی روی کروموزوم جنسی در برخی از نژادهای گوسفند ایرانی

تنوع تعداد کپی (CNV) یکی از مهمترین تغییرات ساختاری در ژنوم است که نقش مهمی در واریانس ژنتیکی صفات اقتصادی دارند. در این مطالعه CNVها و نواحی تنوع تعداد کپی (CNVR) روی کروموزوم جنسی سه نژاد گوسفند بومی ایرانی شامل نژادهای دنبه دار بلوچی و لری بختیاری و نژاد بدون دنبه زل بررسی شدند. ژنوتیپ 50 K نمونه ها جمع آوری و CNVها برای هر فرد با استفاده از نرم افزار PennCNV شناسایی شدند. سپس کنترل کیفیت CNVها با فیلترهای مختلف انجام شد و CNVRها با استفاده از نواحی همپوشان CNVها با استفاده از نرم افزار CNVRuler v1.5 شناسایی شدند. در مجموع، تعداد 37، 11 و 4 CNV از نوع اضافه به ترتیب روی کروموزوم X گوسفند بلوچی، زل و لری-بختیاری شناسایی شد. کمترین، بیشترین و میانگین طول CNVهای شناسایی شده، به ترتیب 94477، 1293154 و  447694 جفت باز در نژاد بلوچی ، 271819، 906644 و 674854  جفت باز در نژاد زل و 99705، 306525 و 167913  جفت باز در نژاد لری بختیاری  بود. پس از ادغام CNVها به ترتیب تعداد 30، 10 و 4 CNVR در  این سه نژاد شناسایی شد که همگی از نوع اضافه بودند. بررسی عمکلرد ژن های نواحی CNVR نشان داد که برخی از این ژن ها (VEGF، VAM21، TRPC5، NDUFA1، APLN وTNMD) با متابولیسم چربی در ارتباط بودند. حاشیه نویسی ژن ها برای عملکرد مولکولی، به طور معنی داری در مسیر arylsulfatase activity غنی سازی شدند که در تولید مثل نقش دارد. مطالعات بیشتر روی این مناطق CNV می تواند به شناسایی  واریانت های سببی موثر بر متابولیسم چربی در گوسفند کمک نماید.