مطالعه ی پویش کل ژنوم جهت شناسایی جایگاه های ژنتیکی مرتبط با بیماری یون در گاوهای هلشتاین ایران

پاراتوبرکلوزیس یک بیماری مسری، مزمن و روده ای در نشخوارکنندگان است که در اثر عفونت زیرگونه مایکوباکتریوم آویوم پاراتوبرکلوزیس (MAP) ایجاد می شود و خسارات اقتصادی فراوانی به صنعت پرورش دام  تحمیل  می کند. در حال حاضر واکسن یا درمان موثری برای عفونت MAP  وجود ندارد، بنابراین بررسی مناطق ژنتیکی مرتبط با حساسیت به عفونت MAP می تواند درک بهتری از مکانیسم های پاراتوبرکلوزیس ارائه دهد و به بهبود ژنتیکی حیوانات کمک کند. هدف این پژوهش شناسایی مناطق ژنومی و ژن های کاندیدا مرتبط با حساسیت به عفونت MAP در گاوهای شیری هلشتاین ایران با استفاده از روش پویش کل ژنوم (GWAS) بود. در این پژوهش،  از 150 راس گاو نمونه گرفته شد. پس از استخراج DNA و سرم، نمونه های DNA با استفاده از تراشه های k30 (SNPchip30k) (شرکت ایلومینا) تعیین ژنوتیپ شدند. کنترل کیفیت نشانگرها براساس شاخص های فراوانی آلل نادر (05/0PMAF <)، ژنوتیپ از دست رفته (05/0PMIND >)، نرخ تعیین ژنوتیپ (05/0PGENO >) و تعادل هاردی واینبرگ (PH-W < 1×10-6) توسط نرم افزار PLINK انجام شد. بعد از  کنترل کیفیت، 28749 نشانگر روی 142راس گاو (99 راس بیمار و 43 راس شاهد) برای ادامه آنالیز باقی ماند. پس از انجام آنالیز پویش ژنومی (GWAS) در نرم افزار PLINK 16 نشانگر به عنوان نشانگر های معنی دار شناسایی شدند که بیشتر روی  کروموزوم های 30 و 6 قرار داشتند. با بررسی بیوانفورماتیکی مناطق ژنومی معنی دار در پایگاه های برخط  ensemble و genecards، ژن های کاندیدای برای بیماری یون  شناسایی شد. مهم ترین ژن های شناسایی شده  LMX1A، THSD7A، ELMOD2، ATP6AP2، RNF150، SLIT3، SDE2، PARP1، PBX1، TFB2M، SMYD3 و PYCR2 بودند. آنالیز هستی شناسی نشان داد که بیشتر این ژن ها در سیستم عصبی، سیستم اسکلت سلولی، تنظیم سیتوکینز، دستگاه گلژی، فعالیت کاتالیزوری، انتقال یون کلسیم و مقاومت در برابر بیماری ها نقش دارند. تجزیه و تحلیل پویش کل ژنوم  و آنالیز هستی شناسی می تواند به شناسایی ژن های کاندیدا و مناطق مرتبط با حساسیت بهMAP   در گاوهای شیری کمک کند که نقش مهمی در درمان و پیشگیری بیماری یون دارد .