پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی: بررسی عمیق تر تغییرات توالی پروتئین ها

 از حدود سه میلیارد جفت باز تشکیل دهنده ژنوم انسان چیزی در حدود یک درصد از فردی به فرد دیگر تنوع ژنتیکی وجود دارد که ویژگی های فیزیکی، روانشناختی و استعداد به بیماری ها را تعیین می کند. در میان انواع تنوع ژنتیکی ، پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی یکی از مهم ترین تفاوت های ژنتیکی بین دو انسان می باشد. تنوع پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی می تواند در ناحیه پروموتر، اگزون ها، اینترون ها، نواحی غیرقابل ترجمه و سایر نواحی DNA (Deoxyribonucleic acid) قرار بگیرد. در حالی که تنوع در ناحیه اگزون بسته به اینکه ساختار پروتئین را تغییر دهد یا بر کینتیک ترجمه تاثیرگذار باشد می تواند استعداد به بیماری ها را تغییر دهد. تنوع در ناحیه پ‍‍‍‍‍‍‍روموتر می تواند بر، برهمکنش ژنتیکی و اپی ژنتیکی تاثیرگذار باشد. همچنین تنوع در ناحیه پروموتر می تواند وضعیت متیلاسیون  DNA را تحت تاثیر قرار دهد. تنوع پلی مورفیک ناحیه اینترون می تواند بر پیرایش mRNA (Messenger ribonucleic acid) و عملکرد عناصر تنظیمی cis تاثیرگذار باشد. تنوع در ناحیه  UTR 5'(Untranslated region 5') سبب تغییر در کارایی ترجمه می شود.در حالی که تغییر UTR 3'(Untranslated region 3') میزان اتصال micro Ribonucleic acid ها به جایگاه خود را تحت تاثیر قرار می دهد. در برخی موارد تنوع در tRNA (Transfer ribonucleic acid)و rRNA (Ribosomal ribonucleic acid) بر عملکرد این عناصرcis تنظیمی تاثیرگذار هستند.

 از دیدگاه بالینی شناخت این نوع از تنوع ژنتیکی می تواند به روند درمان، مدیریت بیماران و درک پیش آگهی بر اساس این جایگاه ها کمک کند. پزشکی خصوصی یا شخصی سازی شده نیز اساسا بر تنوع ژنتیکی مبتنی است. در این مقاله به مرور انواع تنوع ژنتیکی تک نوکلوتیدی و ارائه مثال هایی از انواع سرطان، بیماری های نرولوژیک و ایمونولوژیک پرداختیم.