گزارش تشخیص مولکولی آتروفی عضلانی نخاعی در خانواده های ایرانی

نویسنده:

یوسف شفقتی ، حسین نجم آبادی ، محمدحسن کریمی نژاد

پیام:
چکیده:
آتروفی های عضلانی نخاعی گروهی از بیماری های هتروژن هستند که مشخصه آنها عبارت است از دژنرسانس نورون های حرکتی واقع در شاخ قدامی نخاع، وراثت اتوزومی مغلوب، هیپوتونی و ضعف عضلانی شدید. اگر چه از شیوع بیماری در ایران اطلاع دقیقی در دست نیست، به دلیل فراوانی ازدواج های خویشاوندی شیوع بیماری نسبتا بالا تصور می شود. به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر اپیدمیولوژیکی، بالینی، و تشخیص دقیق مولکولی این بیماری در ایران تصمیم گرفتیم پس از مطالعات مقدماتی، ژنتیک مولکولی بیماری را بررسی کنیم. ...
کلیدواژگان:

آتروفی عضلانی نخاعی ، بیماری وردنیگ ، هوفمان ، بیماری کوگلبرگ ، ولاندر ، جمعیت ایرانی ، تشخیص مولکولی ، تشخیص قبل از تولد ، مشاوره ژنتیک ، ژن smn

زبان:
فارسی
انتشار در:
فصلنامه ژنتیک در هزاره سوم، سال سوم شماره 1 (بهار و تابستان 1384)
در صفحه:
492
لینک کوتاه:
https://www.magiran.com/p306345