طیف جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان غیرسندرمی آتوزومی مغلوب استان یزد

نویسنده:

مهدی مغنی باشی ، حسین خدایی ، مرتضی سیفتی ، محمود میراب ، کیمیا کهریزی ، یاسر ریاض الحسینی ، عاطفه دهقانی ، نیلوفر بزاز زادگان ، مریم ابهجی ، محمد خلیل جوان ، Richard J. H. Smith ، حسین نجم آبادی

پیام:
نوع مقاله:
مقاله پژوهشی/اصیل (دارای رتبه معتبر)
چکیده:
مقدمه

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی - عصبی است که بر اساس آمارهای جهانی، فراوانی آن یک در 1000 کودک تازه متولد شده می باشد که بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. بیشترین موارد ناشنوایی ارثی به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد، به طوری که 80 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرمیک از این الگو پیروی می کنند....

کلیدواژگان:

ژن gjb2 ، ناشنوایی غیر سندرمیک ، جهش ژنی 35delg ، پلی مورفیسم

زبان:
فارسی
انتشار در:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، سال سیزدهم شماره 3 (پیاپی 52، پاییز 1384)
صفحات:
64 تا 70
لینک کوتاه:
https://www.magiran.com/p309821