نقش جا به جایی کروموزوم ها در ناباروری

ناهنجاری های کروموزومی یکی از علل مهم ناباروری است. ناهنجاری های مهم کروموزومی اغلب با علائم عضوی یا فنوتیپ بیماری همراه هستند. شایع ترین نمونه های این گروه نشانگان ترنر و انواع آن در زنان و نشانگان کلاین فلتر و انواع آن در مردان است. ظاهر این بیماران کاملا مشخص و احتمال باروری در فرد مبتلا بسیار ناچیز است. اما در عده قابل توجهی از مراجعان نیز ناهنجاری های کروموزومی بدون ناهنجاری های جسمی وجود دارد. شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی در این گروه جابه جایی متعادل است. در این مقاله فراوانی انواع جابه جایی های کروموزومی در بین افرادی که جهت بررسی علت ناباروری برای مطالعه سیتوژنتیک ارجاع شده بودند، گزارش می شود. در بین 47351 مورد کاریوتایپ که در مدت یازده سال در مرکز ما انجام گرفته است، 663 مورد (4/1%) جابه جایی متعادل شناسایی شد که در 49 مورد آن (4/7%) در زوج های نابارور دیده شد. 27 مورد از این موارد در مردان و 22 مورد در زنان میباشد. نسبت جنسی 2/1 به 1 بود. در مردان 4 مورد درگیری کروموزوم Y و یک مورد درگیری کروموزوم X در روند جابه جایی کروموزومی دیده شد (5/18%). در مقابل، در نیمی از 22 زن دچار جابه جایی کروموزومی، یک کروموزوم X درگیر بود. در کل 49 نفر، در16 مورد یکی از کروموزومهای درگیر جنسی بود (7/32%). در 15 جابه جایی (3/16%) دو کروموزوم غیرآکروسنتریک، در 10 مورد (4/20%) دو کروموزوم آکروسنتریک، و در 8 مورد (3/16%) یک کروموزوم آکروسنتریک و یک کروموزوم غیرآکروسنتریک درگیر بودند. کروموزوم های X و 13 در 12 مورد (2/12%) و کروموزوم 14 در 10 مرد (2/10%) درگیر بودند. شایع ترین جابه جایی ربرت سونی t(13;14) بود که در 8 مورد دیده شد.